Экзамен по биологии востребован среди выпускников и многие годы входит в число самых популярных экзаменов по выбору. Средний тестовый балл в 2023 г. составил 50,8. Минимальный балл в 2023 г., как и в предыдущие годы, составил 16 первичных и 36 тестовых баллов. Доля участников ЕГЭ по биологии, не набравших минимального количества баллов, в 2023 г. составила 19%, что соответствует аналогичному показателю прошлых лет. В работе были представлены задания разных уровней сложности.
Экзаменационная работа состояла из семи содержательных блоков.
Блок I «Биология как наука. Методы научного познания»
Блок II «Клетка как биологическая система».
Блок III «Организм как биологическая система»
Блок IV «Система и многообразие органического мира».
Блок V «Организм человек и его здоровье».
Блок VI «Эволюция живой природы»
Блок VII «Экосистемы и присущие им закономерности».
Знакомство с этими фактами позволит глубже погрузить обучающихся в понимание эволюционного учения, а самое главное, неформально познакомить с величайшим открытием в области биологии, что несколько позже даст возможность более осмысленно перейти к изучению основ синтетической теории эволюции. Анализ работ участников экзамена и вопросов на форуме показал еще одну серьезную проблему понимания механизма действия естественного отбора в рамках синтетической теории эволюции. Зачастую изучение эволюционного учения останавливается на понимании механизмов действия естественного отбора, однако это далеко не единственный фактор эволюции, действующий в популяциях. Не менее важным фактором является дрейф генов - случайное колебание частот аллелей в популяциях. Рассмотрим ситуацию, когда в популяции возник аллель, который никак не изменяет приспособленность, т.е. невидим для естественного отбора (рис. 4, 1.А). В этом случае, если численность популяции будет мала, можно заметить, что данный аллель может исчезнуть из популяции (элиминироваться), а может быть зафиксирован (все особи приобретут данный аллель). Происходит это благодаря действию дрейфа генов, который является случайным процессом. Также заметим, что при высокой численности популяции частота аллеля не изменяется (рис. 4, 1.А, N = 100 000). Данный факт является следствием закона Харди-Вайнберга.
В каких популяциях более эффективен естественный отбор - больших или в малых? Для ответа на этот вопрос надо понимать, в чем выражается эффективность отбора. Отбор позволяет элиминировать из популяции вредные аллели и фиксировать полезные. Соответственно, дрейф генов, наоборот, позволяет фиксировать как вредные, так и полезные аллели. Также дрейф может элиминировать как вредные, так и полезные аллели. Если посмотреть на симуляции популяций с различной численностью и включить в них полезный аллель, то можно заметить, что при низкой численности популяции существует высокая вероятность того, что даже полезный аллель полностью пропадает (рис. 5, 1.Б, N = 100). Наоборот, в популяциях с высокой численностью в любом случае аллель будет зафиксирован. Таким образом, становится ясно, что именно в популяциях с высокой численностью отбор наиболее эффективен. Данное утверждение можно легко проиллюстрировать графиками, на которых видно, что, несмотря на то что аллель повышает приспособленность особи и должен быть поддержан естественным отбором в малых популяциях, он может быть исключен из популяции за счет действия дрейфа генов (рис. 5, 1.Б, N = 100). Следовательно, необходимо понимать, что эффективность действия естественного отбора повышается с ростом численности популяции и ростом величины коэффициента селекции аллеля (тем, насколько сильно аллель повышает приспособленность особи).
В обновленном ФГОС среднего общего образования на углубленном уровне имеется следующее требование к результатам обучения: владеть системой биологических знаний, которая включает в себя законы (единообразия потомков первого поколения, расщепления признаков, независимого наследования признаков Г. Менделя, сцепленного наследования признаков и нарушения сцепления генов Т. Моргана, гомологических рядов в наследственной изменчивости Н.И.Вавилова, генетического равновесия Дж.Харди и В.Вайнберга, зародышевого сходства К.Бэра, биогенетического закона Э.Геккеля, Ф.Мюллера). В федеральную программу в 11 классе в тему 2 «Микроэволюция и ее результаты» в целях повышения доказательной базы микроэволюционных механизмов включено изучение закона генетического равновесия Дж.Харди и В.Вайнберга. Знакомство с этим законом можно реализовать, например, на уроке по теме «Популяция - элементарная единица эволюции». Использование данного биологического закона подразумевает использование математического аппарата, а точнее, решение уравнения квадрата суммы (программа 7 класса по математике).
Предлагаем один из возможных вариантов содержания данной темы. В 1900 г. законы Менделя были переоткрыты и понимание о генах как дискретных единицах наследственности постепенно стало проникать в биологическую науку. Однако некоторые противники теории наследственности Менделя утверждали, что если у признака имеется два аллеля, то их соотношение в популяции должно быть непременно 3:1 из-за явления доминирования. Как разрешить данное заблуждение? Для того чтобы понимать закономерности распределения аллелей в популяции, необходимо было разработать модель, которая удовлетворит все правила менделевского наследования. Такая модель была создана независимо друг от друга английским математиком Годфри Харолдом Харди (1877-1947) и немецким врачом Вильгельмом Вайнбергом (1862-1937). Представим себе популяцию, в которой скрещивания между любыми особями равнозначны. Пусть известно, что определенный ген имеет два аллеля: A и а. Обозначим частоту доминантного аллеля как p, а частоту рецессивного аллеля как q. Очевидно, что все организмы имеют либо аллель А, либо аллель а, либо их комбинацию, а значит, p + q = 1. Зная частоты аллелей, попробуем рассчитать частоты генотипов. Формирование потомков по закону чистоты гамет Менделя можно представить себе как выбор двух гамет из общего пула всех половых клеток (так как все скрещивания равновероятны). Тогда вероятность получения гомозиготной особи по доминантному аллелю означает вероятность двух независимых выборов гаметы с аллелем А, а именно (AA) = PP. Аналогично частота рецессивных гомозигот составит: .
Более сложной является ситуация с гетерозиготами. Для получения гетерозиготной особи на первую позицию можно выбрать доминантный аллель (вероятность p), а на вторую позицию можно выбрать рецессивный аллель (вероятность q). И наоборот, на первую позицию можно выбрать рецессивный аллель, а на вторую - доминантный. Последние два события несовместимы. Таким образом, частота гетерозигот составит: . Зная частоты аллелей в популяции, можно рассчитать равновесные частоты генотипов, по формуле квадрата суммы: .
р° + 2 pq + q° = 1.
Из закона Харди-Вайнберга следует три важных заключения.
1. Частоты аллелей не изменяются из поколения в поколение без внешнего воздействия на них.
2. Зная частоты аллелей и предполагая их случайные скрещивания, можно предсказать равновесные частоты генотипов (при условии, что на них не действуют факторы эволюции).
3. Если на ген не действуют какие-либо факторы эволюции и при этом частоты генотипов не находятся в соотношении, определенном уравнением Харди-Вайнберга, то они достигнут равновесия за одно поколение.
Этот тип заданий является новым, поэтому вызывает страх как у учеников, так и у учителей. Если ребёнок имеет хорошие математические способности, то легко справляется с решением заданий данного типа. Я хочу показать алгоритм решения данных задач, через таблицу.
Предположим некую популяцию с одинаковым соотношением генотипов АА и аа. Частоту reнa А обозначим р, а reнa а - q. На основании скрещивания гетерозигот Аа составим решётку Пеннета:
р' (АА) + 2 pq (Аа) + q° (аа) = 1,
(р + q)2 = 1,
(при извлечении квадратного корня).
Сумма частот генов в популяции: р + q = 1.
Уравнение: р° + 2 pq + q° = 1.
Используя закон Харди-Вайнберга, можно вычислить насыщенность популяции определёнными генами. Особенно широко этот закон используется при медико-генетических исследованиях и для определения генетической структуры (частоты генов, генотипов и фенотипов) популяций в животноводстве и селекции.
Пример: Врождённый нефротический синдром - рецессивное моногенное заболевание, возникающее в результате нарушения формирования почечного фильтра в нефронах. В финской популяции заболевание встречается в среднем 1 раз на 820 рождений. Известно, что частота мутантного аллеля в целом по человеческой популяции составляет 0,01. Рассчитайте равновесные частоты нормального и мутантного фенотипа, частоты доминантного и рецессивного аллелей в человеческой популяции, а также частоты нормального и мутантного фенотипа, частоты доминантного и рецессивного аллелей в финской популяции. Поясните ход решения. При расчёте округляйте значения до четвёртого знака после запятой.
В финской популяции
|
|
АА |
2Аа |
аа |
|
фенотип |
Отсутствие нефротического синдрома
|
Врожденный нефротический синдром |
|
|
Вероятность
|
4) АА=0,9654X0?9654=0,9320 |
5) 2Аа=2X0,0346X0,9654=
|
1) аа=1/820=0,0012 |
|
Вероятность аллеля |
3) А=1-0,0346=0,9654 |
|
2) а=  =0,0346
|
Номерами обозначена последовательность выполнения задания. 1)….6)
В целом в человеческой популяции
|
|
АА |
2Аа |
аа |
|
фенотип |
Отсутствие нефротического синдрома
|
Врожденный нефротический синдром |
|
|
Вероятность
|
4) АА=0,99X0,99=0,9801 |
5) 2Аа=1-АА- аа
|
3) аа=0, 01X0,01=0, 0001 |
|
Вероятность аллеля |
2) А -= 1- 0,01= 0, 99 |
|
1) а = 0,01 |
Номерами обозначена последовательность выполнения задания. 1)…6)
Данный способ оформления экономит время и не позволяет ученику упустить детали при решении задач по Закону Харди-Вайнберга, а проверяющий задание эксперт не тратит время на проверку лишних записей.
Использованные источники
- Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Федеральный институт педагогических измерений» [Электронный ресурс]: https://doc.fipi.ru/ege/analiticheskie-i-metodicheskie-materialy/2023/bi_mr_2023.pdf
- Сборник задач по генетике под редакцией А.А.Кириленко, Ростов-на-Дону: Легион, 2009.