Цель: познакомиться с генеалогическим методом изучения родословных; научиться составлять и анализировать родословные .
Задачи:
- Образовательные: продолжить формирование навыков решения генетических задач.
- Развивающие: ввести понятие генеалогического метода как одного из основных методов изучения наследственности человека.
- Воспитательные: формировать познавательный интерес к предмету через использование нестандартных форм обучения.
Оборудование: презентация (Приложение 1), мультимедийное оборудование.
Неуважение к предкам есть первый
признак дикости и безнравственности.
А.С. Пушкин
Ход урока
I.1.
У человека, как объекта генетических исследований есть ряд препятствий, затрудняющих изучение его наследственности и изменчивости .
Давайте попробуем определить эти особенности. (Слайд №2)
- Невозможность использовать гибридологический метод;
- Позднее наступление половой зрелости;
- Малое число потомков в каждой семье;
- Невозможность создания равных условий жизни для потомков;
- Отсутствие точной регистрации проявления наследственных свойств в семье;
- Отсутствие чистых линий;
- Большое число хромосом;
- Медленная смена поколений.
Однако, несмотря на все эти затруднения, генетика человека успешно развивается. Невозможность экспериментального скрещивания компенсируется тем, что исследователь, наблюдая обширную человеческую популяцию, может брать из тысячи брачных пар те, которые необходимы для генетического анализа.[3]
I.2.
Наследственность человека можно изучать, используя различные методы: генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, биохимический, цитогенетический, гибридизацию соматических клеток, моделирование.
Сегодня на уроке мы познакомимся с одним из этих методов - генеалогическим .
Этот метод основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряде поколений с указанием родственных связей между членами родословной.
Генеалогический метод является основным связующим звеном между теоретической генетикой человека и применением ее достижений в медицинской практике.
Суть этого метода состоит в том, чтобы выяснить родственные связи и проследить наличие нормального или патологического признака среди близких и дальних родственников в данной семье.
Наверное, нет такого народа, в традициях которого не было бы составления родословных. В России при Сенате существовал геральдический отдел, занимавшийся родословными дворян, а стены гостиных каждого имения украшали портреты предков. [1]
При составлении родословной сбор сведений начинается от пробанда. Пробандом называется лицо, родословную которого необходимо составить. Им может быть больной или здоровый человек - носитель какого-либо признака или лицо, обратившееся за советом к врачу-генетику. Обычно родословная составляется по одному или нескольким признакам.
I.3.
Система обозначений , используемых для составления родословных, была предложена в 1931 году Юстом. (Слайд №3)
I.4.
Типы наследования у человека (методика определения)
У человека установлены следующие типы наследования: (Слайд 4)
1. Аутосомно-доминантное наследование (АД).
По аутосомно-доминантному типу наследуются: полидактилия (шестипалость), брахидактилия (короткопалость), ахондроплазия (карликовость), синдром Марфана (паучьи пальцы), ангиоматоз сетчатой оболочки, глаукома, врожденный вывих бедра, глухонемота (некоторые формы), подагра, анемия серповидно-клеточная (АД тип с неполным доминированием) и др.
2. Аутосомно-рецессивное наследование (АР).
По аутосомно-рецессивному типу наследуются многие болезни обмена веществ, среди которых: фенилкетонурия (ФКУ), галактоземия, альбинизм общий, муковисцидоз, акаталазия, алькаптонурия, гидроцефалия, болезнь Вильсона (гепато-церебральная дистрофия), мышечная дистрофия Дюшена (или миопатия), цистинурия болезнь Тея-Сакса и др.
3. Доминантное, сцепленное с Х хромосомой наследование (ХД).
По ХД типу наследуются: фолликулярный кератоз, фосфатемия, коричневая окраска эмали зубов, моторно-сенсорная нейропатия 1 Х-типа (ОМIМ: 302800).
4. Рецессивное, сцепленное с Х хромосомой наследование (ХР).
По ХР типу наследуются: гемофилия, дальтонизм, альбинизм, ангидрозная эктодермальная дисплазия, ангиокератома, ихтиоз врожденный (большинство форм ихтиоза летальны), пигментный ретинит (ХР форма) и др.
5. Сцепленное с Y хромосомой наследование (YН) .
По Y- сцепленному типу наследуются: гипертрихоз
II.1.
Давайте попробуем составить родословную по заданному условию , используя систему обозначений и правила, используемые при составлении графического изображения. (Слайд 5)
Разбор задачи:
Составьте родословную семьи со случаем сахарного диабета. Пробанд - больная женщина, ее брат, сестра и родители здоровы. Со стороны отца имеются следующие родственники: больной сахарным диабетом дядя и две здоровые тети. Одна из них имеет трех здоровых детей, вторая - здорового сына. Дедушка и бабушка со стороны отца - здоровы. Сестра бабушки болела сахарным диабетом. Мать пробанда, дядя дедушка и бабушка с материнской стороны здоровы. У дяди два здоровых ребенка. Определите характер наследования болезни и вычислите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину
(характер наследования определяется после рассмотрения теоретического материала)
Решение задачи (Приложение 2) , (Слайд 5)
II.2.
Решение задач на анализ родословных и определение типа наследования
В выданных учащимся методичках (Приложение 3) приводятся признаки каждого типа наследования , используя их, учащиеся учатся определять по родословной характер наследования различных аномалий.
На уроке рассматриваются родословные на наследование: синдактилии, серповидно-клеточной анемии, гемофилии, дефекта зубной эмали, гипертрихоза ушной раковины.
Перед анализом родословной учащиеся дают краткую характеристику данной аномалии
Синдактилия (Слайд 7)
Анализ родословной семьи с наследованием синдактилии (Слайд 8)
(Аутосомно-доминантный тип наследования)
Серповидноклеточная анемия (Слайд 9)
Анализ родословной семьи с наследованием серповидноклеточной анемии (Слайд 10)
(Наследуется по аутосомно-рецессивному типу)
Гемофилия (Слайд 11)
Анализ родословной семьи с наследованием гемофилии (Слайд 12)
(Рецессивное, сцепленное с Х хромосомой наследование)
Анализ родословной семьи с наследованием дефекта зубной эмали (Слайд 14)
(Доминантное, сцепленное с Х хромосомой наследование)
Гипертрихоз (Слайд 15)
Анализ родословной семьи с наследованием гипертрихоза (Слайд 16)
(Сцепленное с Y хромосомой наследование )
II.3. Самостоятельная работа.
Решить задачу:
Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен, а мать здорова и имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родных тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. У них три здоровых сына. Определите тип наследования признака и вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину
III. Домашнее задание
Составить родословную своей семьи по наследованию одного из предложенных признаков: цвет глаз (карие, голубые или серые); цвет волос (рыжие, не рыжие); пигментирование кожи лица (веснушки, отсутствие веснушек); острота зрения (близорукость, нормальное); Домашнее задание
Составить родословную своей семьи по наследованию одного из предложенных признаков: цвет глаз (карие, голубые или серые); цвет волос (рыжие, не рыжие); пигментирование кожи лица (веснушки, отсутствие веснушек); острота зрения (близорукость, нормальное).
Литература:
- Ермакова М.В. Руководство к решению задач по генетике: учеб. пособие для учащихся 10 - 11-х классов. ПИППКРО - Владивосток, 2006. - 140с.
- www.edentworld.ru
- www.doctorspb.ru
- www.wikipedia.ru
- www.eurolab.ua