Технологическая карта практического занятия по теме «Составление и анализ родословных схем»

Продолжительность 90 мин (2 часа)

Цели учебного занятия:

• Образовательная: закрепить, расширить и углубить знания об основных методах изучения наследственности человека; показать возможность использования родословных схем для определения характера наследования признака и прогнозирования появления наследственных болезней у человека;
• Развивающая: продолжить развитие умения применять теоретические знания на практике при решении проблемно-ситуационных задач; способствовать развитию логического мышления; умения анализировать, выделять главное.
• Воспитательная: способствовать воспитанию чувства ответственности, уважительного отношения к сокурсникам.

Требования к умениям, знаниям:

Знать:

• сущность генеалогического метода; методику составления родословных и их анализ;
• особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленным с полом наследовании.

Уметь:

• составлять и анализировать родословные; решать задачи, с целью прогнозирования вероятности наследования заболевания;
• определять по описанию особенностей формирования признака тип наследования признака.

Образовательные технологии: технология дифференцированного подхода в обучении; личностно-развивающего, проблемно-ситуационного обучения, информационно-коммуникативные технологии.

Методы и приемы обучения: объяснительно-иллюстрационный (объяснения, инструктаж); методы, определяющие логику обучения: (сравнение, обобщение, систематизация); методы, стимулирующие и мотивирующие учебно-познавательную деятельность (решение задач), частично поисковые.

Средства обучения:

Учебно-наглядные, раздаточный материал: методические указания к практическому занятию.

Технические средства обучения: раздаточный материал по теме, карточки с заданиями, табл. “Символы, используемые в генетике человека”

Электронные ресурсы: интерактивная доска, мультимедийная презентация “Составление и анализ родословных схем”

Литература:

1. И.К.Гайнутдинов, Э.Д.Рубан “Медицинская генетика”, Ростов-на-Дону. “Феникс”, 2007г.
2. Н.П.Бочкова “Медицинская генетика”, М. Изд. группа “ГЭОТАР-Медиа”, 2008г.
3. Конспект лекций
4. Интернет-ресурс: www.msu-genetics.ru

Межпредметные связи: анатомия и физиология человека, химия, математика.

Хронологическая карта занятия

2. Объявление темы и целей занятия, начальная мотивация и актуализация.

Вступительное слово преподавателя:

“Откройте тетради по практическим занятиям, напишите число и тему сегодняшнего занятия” (слайд № 1 с номером и темой занятия). Для работы у вас есть методические указания к практическому занятию и приложения к нему.

3. Определение исходного уровня знаний

Дома вы должны были выучить методы, применяемые в генетике человека; сущность каждого метода и области их применения; основные типы наследования признаков и механизмы их передачи. Следующие вопросы помогут выяснить, как вы подготовились. На задание дается 3 минут. Выдаются листочки с заданием № 1.

Задание 1. Дополнить предложения:

1. Степень наследственной обусловленности признака изучает (близнецовый)...... метод
2. Нарушение обмена веществ изучает......(биохимический) ........... метод
3. Тип наследования признака определяют...(генеалогический)... .методом
4. Основной метод медико-генетического консультирования ...(построение родословных)
5. Член семьи, обратившейся в медико-генетическую консультацию ...(пробанд)
6. Дети одной супружеской пары............(сибсы)
7. Какой метод нельзя использовать для изучения наследственности и изменчивости у человека ............(гибридологический)
8. Какой метод используют для обнаружения генных мутаций......(биохимический)
9. Какой метод используют для обнаружения хромосомных мутаций...(цитогенетический)

Ваше время истекло, обменяйтесь работами и проверьте по эталону (слайд № 3 с заданиями и ответами). Проставьте баллы (правильный ответ – 1 балл).

Итак, мы с вами вспомнили методы изучения генетики человека (слайд № 4). Сегодня на занятии мы познакомимся с основным методом медико-генетического консультирования – построение родословной (слайд № 5). Научимся:

- составлять и анализировать родословные;

- прогнозировать вероятность наследования заболевания;

- решать ситуационные задачи.

Клинико-генеалогический метод или метод сбора и анализа родословной является ведущим в практике медико-генетического консультирования. Ни одна консультация, связанная с определением риска и уточнением диагноза, не должна проводиться без тщательного и глубокого анализа родословной.

Генеалогический метод дает необходимую информацию для постановки диагноза, он позволяет определить тип наследования какого-либо признака на основе анализа данных нескольких родственных семейств, или нескольких поколений одной семьи.

Переходим к практической части нашей работы.

4. Самостоятельная практическая работа студентов, работа малыми группами:

В данном разделе демонстрируются технологии сотрудничества, практико-ориентированного развивающего обучения.

Задание № 1 Определить тип наследования признака по описанию особенностей формирования признака. (слайд № 6) Ход работы записать в тетрадь.

Для выполнения этого задания вспомните особенности каждого типа наследования, в помощь вам Приложения. (Слайды 7-11)

Пример 1. В медико-генетическую консультацию обратился больной, страдающий генным заболеванием. Анализ его родословной показал следующее:

- заболевание встречается редко и не во всех поколениях;

- у больных родителей рождаются только больные дети;

- больные дети встречаются и в тех семьях, где оба родители здоровы;

- заболевание с одинаковой частотой встречается и среди мужчин и среди женщин.

Назовите тип наследования этого заболевания.

Ответ:_______ аутосомно-рецессивный тип ___________________________________

Пример 2. В медико-генетическую консультацию обратился больной, страдающий генным заболеванием. Анализ его родословной показал следующее:

- заболевание встречается часто и во всех поколениях;

- у больных родителей рождаются преимущественно больные дети;

- больной ребенок встречается в семье, где хотя бы один из родителей болен.

- заболевание с одинаковой частотой встречается и среди мужчин и среди женщин.

Назовите тип наследования этого заболевания.

Ответ:_____ аутосомно-доминантный тип ___________________________________

Пример 3. В медико-генетическую консультацию обратился больной, страдающий генным заболеванием. Анализ его родословной показал следующее:

- заболевание встречается часто и во всех поколениях;

- женщины болеют чаще, чем мужчины;

- у больного отца болеют только дочери, а все сыновья и их дети здоровы;

- у больной матери половина детей здоровы, а половина – больны.

Назовите тип наследования этого заболевания.

Ответ: _______Х-сцепленный доминантный тип _______________________________

Пример 4. В медико-генетическую консультацию обратился больной, страдающий генным заболеванием. Анализ его родословной показал следующее:

- заболевание встречается редко и не во всех поколениях;

- заболевание встречается преимущественно у мужчин, причем их отцы обычно здоровы, а деды по материнской линии больны;

- Женщины болеют редко и только тогда, когда их отцы больны, мать является носительницей. Назовите тип наследования этого заболевания.

Ответ:______ Х - сцепленный рецессивный тип ________________________________

Пример 5. Анализ родословной показал следующее:

- заболевание встречается во всех поколениях и только у мужчин, которое передают признак только своим сыновьям, а те – внукам. Назовите тип наследования этого заболевания.

Ответ:______ Y- сцепленный тип ____________________________________________

Задание № 2. Определить тип наследования изучаемого признака (или болезни) по родословной. Проанализируйте представленные родословные(слайд № 12) и ответьте на вопросы. Ответы запишите в тетрадь. Для выполнения этого задания рассмотрите символы, которые используются для составления родословных слайд № 13-14 и Приложение №2 и Приложение №3..

Анализ родословных.

Вариант 1.

Рис.1. Наследование признака “седая прядь волос”

Инструктаж: ответить на вопросы:

1. Сколько поколений изображено на схеме? (3 поколения)

2. Лица, какого пола болеют чаще в данной семье? (с одинаковой частотой и мужчины и женщины)

3. С какими хромосомами (половыми или аутосомами) Вы связываете это заболевание? (с аутосомами)

4. Как часто в родословной встречаются больные? (в каждом поколении)

5. Определить тип наследования признака данной родословной, используя алгоритм анализа родословной. (аутосомно-доминантный тип )

6.Определите генотипы исходных родителей. (Аа и Аа)

7. Какие потомки ожидаются от брака двоюродных сестер и братьев а)1 и 5 (аа – здоровые); б)2 и 6 (50% Аа и 50% аа)

Вариант 2.

Рис.2. Наследования тяжелого заболевания - гемофилия

Инструктаж: ответить на вопросы:

1. Сколько поколений изображено на схеме? (4 поколения)

2. Лица, какого пола болеют чаще в данной семье? (мужчины)

3. С какими хромосомами (половыми или аутосомами) Вы связываете это заболевание? ( с половыми)

4. Как часто в родословной встречаются больные? (заболевание встречается редко, не во всех поколениях)

5. Определить тип наследования признака данной родословной, используя алгоритм анализа родословной. (Х-сцепленный рецессивный)

6.Определите возможные генотипы: а) исходных родителей; б) потомков первого поколения 1 (Х^АУ), 2 (Х^АХ^а), 3 (Х^аУ); в) потомков второго поколения 4 (Х^аУ), 5 (Х^АУ); г) потомков третьего поколения 6 (Х^аУ), 7 (Х^АУ), 8(Х^АХ^а) или 2 (Х^АХ^А).

Задание № 3. Составить родословную семьи и определить вероятность наследования заболевания.

Работа выполняется совместно по 2 человека. (Слайд № 15. Приложения №1, №2, №3). Ответы проверяются и обсуждаются (слайд № 16).

Задание: Две шестипалые сестры Маргарет и Мэри вышли замуж за нормальных мужчин. В семье Маргарет было пятеро детей: Джеймс, Сусанна и Давид были шестипалыми, Элла и Ричард – пятипалыми. В семье Мэри была единственная пятипалая дочь Джейн. От брака Джеймса с нормальной женщиной родилась шестипалая дочь Бетси и два сына – нормальные пятипалые. Элла вышла замуж за нормального мужчину. У них - две дочери и сын - пятипалые. Давид женился на нормальной женщине. Их единственный сын Чарльз – шестипалый. Ричард женился на своей двоюродной сестре Джейн. Их дочь и сын были пятипалыми. Составьте родословную семьи и определите вероятность рождения шестипалых детей в случаях:

А) брака дочери Джейн с нормальным мужчиной

Б) Определить тип наследования признака данной родословной.

Решение:

Ответ: Полидактилия (шестипалость) у человека определяется доминантными аллелями аутосомных генов; вероятность рождения шестипалых детей в случае: брака дочери Джейн с нормальным мужчиной – 0%.

5. Проверка дневников. Преподаватель проверяет правильность выполнения заданий

6. Определение конечного уровня знаний. На доске заранее нарисованы схемы родословной. Каждая пара студентов получает карточку с родословной. Выполняют прямо на карточках.

Задание: Закрасив некоторые символы, видоизменить родословную так, чтобы она соответствовала одному из типов наследования и имела характерные для него черты.

• 1 вариант – Аутосомно-доминантный;
• 2 вариант – Аутосомно-рецессивный;
• 3 вариант – Х- сцепленный доминантный;
• 4 вариант – Х- сцепленный рецессивный;
• 5 вариант – У- сцепленный тип наследования.

- Обратите внимание на III поколение. Что означает двойное соединение? (родственный брак).

- Посмотрите внимательно на родословную и ответьте на вопрос:

• почему в родственных браках чаще, чем в неродственных, рождаются дети с аутосомно-рецессивными заболеваниями.

7. Подведение итогов. Выставление оценок с комментариями преподавателя

Демонстрируется слайд с домашним заданием (слайд № 17). Дополнительно - составить родословную своей семьи.

Приложение.