Наследственная (генотипическая) изменчивость

Разделы: Биология


Цели: усвоить характеристику наследственной изменчивости, сформулировать знания о типах мутаций и частоте их появления, значении мутаций; научить учащихся определять форму изменчивости по ее характеристикам, сравнивать их друг с другом, приводить примеры, иллюстрирующие проявления каждой из них.

Задачи урока:

  1. Сформировать у учащихся систему знаний о формах наследственной изменчивости, их причинах и влиянии на организм; показать мутации как результат изменения хромосомного или генного аппарата; дать понятие о мутагенных факторах.
  2. Привить навыки самостоятельной работы с учебником, составления обобщающей таблицы по его статье.
  3. Убедить и показать старшеклассникам значение мутационного процесса для эволюции органического мира и условия здорового образа жизни человека, что борьба с ядерной угрозой, загрязнением природной среды есть одновременно и борьба против мутагенных факторов.

Педагогические технологии: Исследовательский, технология развития критического мышления, развивающее обучении.

План урока

  1. Опрос модификационной изменчивости. (Опрос-повторение, работа в группах)
  2. Понятие о мутации. (Лекция с элементами беседы)
  3. Типы мутаций. (Работа учащихся с учебником, дополнительный материал учителя)
  4. Частота возникновения мутаций. (Лекция или сообщения учащихся.)
  5. Закрепление знаний (работа с тестом), домашнее задание.

Ход урока

I. Организационный момент

II. Актуализация знаний по теме «Модификационная (фенотипическая изменчивость)».

Чудеса называются так не потому, что они творятся Богом,
Но потому, что они случаются редко и поэтому удивительны.
И.Ньютон

Урок начинается с опроса домашнего задания. Опрос проводится по карточкам в группах. Каждой группе выдаются задания.

Приложение №1.

Первая группа.

- Из приведённых примеров форм изменчивости выбрать модификационную форму изменчивости и объяснить почему?

  1. Изменчивость, связанная с изменением генотипа
  2. Наследуется норма реакции признака.
  3. Является материалом для эволюции.
  4. Часто причиной является облучение, химическое воздействие.
  5. Причиной является изменение условий жизни.
  6. Как правило, появление этой изменчивости нежелательно для популяции.
  7. У кошки разные глаза: один карий, другой зеленый.
  8. Не является материалом для эволюции (ненаследственная).
  9. Изменчивость, не связанная с изменением генотипа.
  10. Родился ребенок с болезнью Дауна.
  11. При хорошем условии выросли качаны капусты сорта «Слава» по 20 кг.

Вторая группа.

- В перечне признаков выберите те, которым свойственна узкая норма реакции:

  1. рост растений;
  2. вес животного;
  3. окраска зрачка человека;
  4. жирность молока
  5. окраска шерсти тюленя;
  6. размер головного мозга лягушки;
  7. длина шеи жирафа.

Третья группа.

- Объяснить что такое норма реакции? Какие признаки (качественные или количественные) обладают узкой нормой реакции? Какие более пластичны?

III. Изучение нового материала

После отчёта групп повторения вопроса о модификациях продолжим знакомство с закономерностями изменчивости и с современной классификацией форм изменчивости.
Учащимся уже известно взаимодействие генов и их перекомбинация, сами гены при этом не изменяются. Учащиеся вспоминают, что еще Дарвин говорил о наследственной изменчивости, которую мы теперь понимаем как изменение генотипа. Рассматривая таблицы, рисунки учебника учащиеся убеждаются в большом их разнообразии. Например, более 27 мутаций выделено у норок, комбинации их дают более 80 различных расцветок.

Учитель задаёт вопрос: - Что такое изменчивость?

Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства (Приложение 2 с пояснением учителя).

Различают два типа изменчивости: ненаследственную, или модификационную изменчивость, при которой изменений генотипа не происходит и наследственную. Ненаследственная — основа разнообразия живых организмов. Механизмы наследственной изменчивости разнообразны. Основной вклад в наследственную изменчивость вносит генотипическая изменчивость, которая связана с изменением генотипа; существует также и цитоплазматическая изменчивость. Цитоплазматическая изменчивость связана с изменениями в ДНК и РНК пластид и митохондрий.

Генотипическая изменчивость в свою очередь слагается из мутационной и комбинативной изменчивости.

Комбинативная изменчивость — важнейший источник бесконечно большого наследственного разнообразия, которое наблюдается у живых организмов.

Учитель задаёт вопрос классу и дополняет ответы учащихся: - Что лежит в основе комбинативной изменчивости?

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение, а основными ее истоками являются:

  1. Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении - первая и важнейшая основа комбинативной изменчивости. Именно это явление лежит в основе третьего закона Менделя (закона независимого наследования признаков). Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми модифицированными семенами — пример комбинативной изменчивости.
  2. Рекомбинация генов, основанная на явлении перекреста хромосом. Рекомбинантные хромосомы попав в зиготу, вызывают появление нетипичных для родителей признаков.
  3. Случайная встреча гамет при оплодотворении.

Все три основных источника комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, создавая огромное разнообразие генотипов.

Мутационная изменчивость является результатом мутаций.

Термин «мутация» впервые ввел в 1901 году ввёл в науку голландский генетик Г. де Фриз. Проводя опыты с энотерой (декоративное растение) (слайд 2, презентация), он случайно обнаружил экземпляры, отличающиеся рядом признаков от остальных (большой рост, гладкие, узкие и длинные листья, красные жилки листьев и широкая полоса на чашечке цветка и т.д. (слайд 3, презентация). Причем при семенном размножении растения из поколения в поколение стойко сохраняли эти признаки. В результате обобщения этих знаний де Фриз создал мутационную теорию, основные положения которой не утратили своего значения и по сей день (слайд 4, презентация):

  1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов.
  2. Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение.
  3. Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируется вокруг среднего типа (как при модификационной изменчивости), они являются качественными изменениями.
  4. Мутации ненаправленны – мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении.
  5. Одни и те же мутации могут возникать повторно.
  6. Мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей.

Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом, организмы, у которых произошли мутации – мутантами, а факторы среды, вызывающие мутации – мутагенами (слайд 5, презентация).

Существует несколько классификаций мутаций. Учащимся предлагается самостоятельно прочитать классификацию мутаций, затем вместе с учителем заполнить схему (слайд 6-9, презентация).

По месту возникновения: генеративные – возникшие в половых клетках. Они не влияют на признаки данного организма, а проявляются только в следующем поколении. Соматические – возникающие в соматических клетках. Эти мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения.

Мутации по адаптивному значению: полезные – повышающие жизнеспособность, вредные – понижающие, нейтральные – не влияющие на жизнеспособность особей. Эта классификация весьма условна, т.к. одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других – вредной.

Мутации по характеру проявления: доминантные и рецессивные (мутации не проявляющиеся у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняющиеся в популяции и образующее резерв наследственной изменчивости). Также по характеру проявления делятся на спонтанные – мутации, возникшие естественным путем под действием факторов среды обитания, индуцированные – мутации, искусственно вызванные действием мутагенных факторов.

Мутации по характеру изменения генотипа: генные, хромосомные, геномные.
Самостоятельная работа учащихся с таблицей «Типы мутаций» в графе «Геномные мутации» (слайд 10, презентация). Приложение №3.

Типы мутаций

Сущность мутации

Геномные

Хромосомные

Генные

С чем связано возникновение мутации

 

 

 

Примеры заболеваний человека

 

 

 

Классификация

 

 

 

Проверка заполненной таблицы с дополнениями учителя. Гетероплодия (анеуплоидию) – некратное геному увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две, три и более). Гетероплоидия (от гетеро... и греч. - plóos, здесь — кратный и éidos — вид), изменение генома (набора хромосом), связанное с добавлением к набору одной или более хромосом или с их утратой; то же, что анеуплоидия (слайд 11, презентация). Вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая – на одну больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным. Среди анеуплоидов встречаются: трисомики – организмы с набором хромосом 2n+1 (синдром Дауна, синдром Клайнфельтера), моносомики – организмы с набором хромосом 2n-1 (синдром Тернера).
Например, болезнь Дауна у человека возникает в результате трисомии по 21-й паре хромосом (слайд 11, Приложение 3).

Во время продолжение объяснения учителя учащиеся самостоятельно заполняют таблицу. (слайд 12, презентация) Хромосомные мутации – мутации – вызывающие изменение структуры хромосом. Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы – внутрихромомные мутации, так и между негомологичными хромосомами – межхромосомные мутации.

 (слайд 13, презентация) Делеция – потеря участка хромосом, инверсия – поворот участка хромосомы на 180°, дупликация – перенос участка одной хромосомы на другую.

(слайд 14, презентация) Примерами заболеваний является синдром Лежена или синдром крика кошки его еще называют. Он развивается при делеции. При этом синдроме наблюдается:

  • общее отставание в развитии,
  • низкая масса при рождении и мышечная гипотония,
  • лунообразное лицо с широко расставленными глазами
  • характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

К межхромосомным мутациям относится транслокация – перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую крайний случай — объединение целых хромосом (слайд 15, презентация).

Генные мутации (самостоятельная работа с учебником).

Комментарии учителя по ходу проверки выполненной работы. Генные мутации, возникающие в гаметах или в будущих половых клетках, передаются всем клеткам потомков и могут влиять на дальнейшую судьбу популяции. Соматические генные мутации, происходящие в организме, наследуются только теми клетками, которые образуются из мутантной клетки путем митоза. Они могут оказать воздействие на тот организм, в котором они возникли, но со смертью особи исчезают из генофонда популяции. Соматические мутации, вероятно, возникают очень часто и остаются незамеченными, но в некоторых случаях при этом образуются клетки с повышенной скоростью роста и деления. Эти клетки могут дать начало опухолям - доброкачественным, которые не оказывают особого влияния на весь организм, либо злокачественным, что приводит к раковым заболеваниям.

Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть мелких генных мутаций фенотипически не проявляется, поскольку они рецессивны, однако известен ряд случаев, когда изменение всего лишь одного основания в определенном гене оказывает глубокое влияние на фенотип. Одним из примеров служит серповидноклеточная анемия - заболевание, вызываемое у человека заменой основания в одном из генов, ответственных за синтез гемоглобина (слайд 16, презентация, Приложение 3); альбинизм; анконская порода овец (слайд 17, презентация).

Частоте возникновения мутаций и их роль в эволюционном процессе. Учитель приводит следующие примеры. Подсчитано, что какой-либо ген у дрозофилы может мутировать один раз примерно в 40 тыс. лет, но, так как у нее их несколько тысяч, каждая двадцатая половая клетка мухи несет какую-нибудь мутацию. Ежегодно в мире появляется на свет 75 млн. детей, из них около 1,5 млн. рождаются с наследственными болезнями, вызванными мутациями.

Число мутаций удваивается у человека при испытании ядерного оружия, если он за 30 лет жизни получит лишние 10Р сверх нормального естественного фона радиации Земли. В мире ежегодно рождается около 15 тыс. детей с тяжелыми наследственными недугами, вызванными испытаниями ядерного оружия. Учитель может использовать случай рождения в Японии в семье, пережившей взрыв атомной бомбы, девочки, которая имела в раннем возрасте умственное развитие 20-летней девушки, но умерла довольно скоро.

IV. Закрепление знаний. Слады 18-23.

1. Мутации, приводящие к изменению числа хромосом называются:

а) хромосомные;
б) геномные;
в) генные.

2. Удвоение участка хромосомы называется:

а) дупликация;
б) делеция;
в) инверсия.

3. Возникновение хромосомных мутаций связано:

а) с нарушением митоза или мейоза;
б) с разрывом хромосом и воссоединением в новых сочетаниях;
в) с изменением последовательности нуклеотидов ДНК.

4. Синдром Дауна является проявлением мутации:

а) геномной;
б) хромосомной;
в) генной.

5. Возникновение геномных мутаций связано:

а) с нарушением митоза или мейоза;
б) с изменением последовательности нуклеотидов в ДНК;
в) с разрывом хромосом и воссоединением в новых сочетаниях.

6. Дайте определение понятию «мутагенные факторы».

7. Мутагенным фактором являются:

а) ионизирующее излучение
б) температура
в) транслокация

V. Домашнее задание: выучить по тетради, учебник.