Цели: усвоить характеристику наследственной изменчивости, сформулировать знания о типах мутаций и частоте их появления, значении мутаций; научить учащихся определять форму изменчивости по ее характеристикам, сравнивать их друг с другом, приводить примеры, иллюстрирующие проявления каждой из них.
Задачи урока:
- Сформировать у учащихся систему знаний о формах наследственной изменчивости, их причинах и влиянии на организм; показать мутации как результат изменения хромосомного или генного аппарата; дать понятие о мутагенных факторах.
- Привить навыки самостоятельной работы с учебником, составления обобщающей таблицы по его статье.
- Убедить и показать старшеклассникам значение мутационного процесса для эволюции органического мира и условия здорового образа жизни человека, что борьба с ядерной угрозой, загрязнением природной среды есть одновременно и борьба против мутагенных факторов.
Педагогические технологии: Исследовательский, технология развития критического мышления, развивающее обучении.
План урока
- Опрос модификационной изменчивости. (Опрос-повторение, работа в группах)
- Понятие о мутации. (Лекция с элементами беседы)
- Типы мутаций. (Работа учащихся с учебником, дополнительный материал учителя)
- Частота возникновения мутаций. (Лекция или сообщения учащихся.)
- Закрепление знаний (работа с тестом), домашнее задание.
Ход урока
I. Организационный момент
II. Актуализация знаний по теме «Модификационная (фенотипическая изменчивость)».
Чудеса называются так не потому, что они творятся Богом,
Но потому, что они случаются редко и поэтому удивительны.
И.Ньютон
Урок начинается с опроса домашнего задания. Опрос проводится по карточкам в группах. Каждой группе выдаются задания.
Первая группа.
- Из приведённых примеров форм изменчивости выбрать модификационную форму изменчивости и объяснить почему?
- Изменчивость, связанная с изменением генотипа
- Наследуется норма реакции признака.
- Является материалом для эволюции.
- Часто причиной является облучение, химическое воздействие.
- Причиной является изменение условий жизни.
- Как правило, появление этой изменчивости нежелательно для популяции.
- У кошки разные глаза: один карий, другой зеленый.
- Не является материалом для эволюции (ненаследственная).
- Изменчивость, не связанная с изменением генотипа.
- Родился ребенок с болезнью Дауна.
- При хорошем условии выросли качаны капусты сорта «Слава» по 20 кг.
Вторая группа.
- В перечне признаков выберите те, которым свойственна узкая норма реакции:
- рост растений;
- вес животного;
- окраска зрачка человека;
- жирность молока
- окраска шерсти тюленя;
- размер головного мозга лягушки;
- длина шеи жирафа.
Третья группа.
- Объяснить что такое норма реакции? Какие признаки (качественные или количественные) обладают узкой нормой реакции? Какие более пластичны?
III. Изучение нового материала
После отчёта групп повторения вопроса о модификациях продолжим знакомство с закономерностями изменчивости и с современной классификацией форм изменчивости.
Учащимся уже известно взаимодействие генов и их перекомбинация, сами гены при этом не изменяются. Учащиеся вспоминают, что еще Дарвин говорил о наследственной изменчивости, которую мы теперь понимаем как изменение генотипа. Рассматривая таблицы, рисунки учебника учащиеся убеждаются в большом их разнообразии. Например, более 27 мутаций выделено у норок, комбинации их дают более 80 различных расцветок.
Учитель задаёт вопрос: - Что такое изменчивость?
Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства (Приложение 2 с пояснением учителя).
Различают два типа изменчивости: ненаследственную, или модификационную изменчивость, при которой изменений генотипа не происходит и наследственную. Ненаследственная — основа разнообразия живых организмов. Механизмы наследственной изменчивости разнообразны. Основной вклад в наследственную изменчивость вносит генотипическая изменчивость, которая связана с изменением генотипа; существует также и цитоплазматическая изменчивость. Цитоплазматическая изменчивость связана с изменениями в ДНК и РНК пластид и митохондрий.
Генотипическая изменчивость в свою очередь слагается из мутационной и комбинативной изменчивости.
Комбинативная изменчивость — важнейший источник бесконечно большого наследственного разнообразия, которое наблюдается у живых организмов.
Учитель задаёт вопрос классу и дополняет ответы учащихся: - Что лежит в основе комбинативной изменчивости?
В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение, а основными ее истоками являются:
- Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении - первая и важнейшая основа комбинативной изменчивости. Именно это явление лежит в основе третьего закона Менделя (закона независимого наследования признаков). Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми модифицированными семенами — пример комбинативной изменчивости.
- Рекомбинация генов, основанная на явлении перекреста хромосом. Рекомбинантные хромосомы попав в зиготу, вызывают появление нетипичных для родителей признаков.
- Случайная встреча гамет при оплодотворении.
Все три основных источника комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, создавая огромное разнообразие генотипов.
Мутационная изменчивость является результатом мутаций.
Термин «мутация» впервые ввел в 1901 году ввёл в науку голландский генетик Г. де Фриз. Проводя опыты с энотерой (декоративное растение) (слайд 2, презентация), он случайно обнаружил экземпляры, отличающиеся рядом признаков от остальных (большой рост, гладкие, узкие и длинные листья, красные жилки листьев и широкая полоса на чашечке цветка и т.д. (слайд 3, презентация). Причем при семенном размножении растения из поколения в поколение стойко сохраняли эти признаки. В результате обобщения этих знаний де Фриз создал мутационную теорию, основные положения которой не утратили своего значения и по сей день (слайд 4, презентация):
- Мутации возникают внезапно, скачкообразно, без всяких переходов.
- Мутации наследственны, т.е. стойко передаются из поколения в поколение.
- Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируется вокруг среднего типа (как при модификационной изменчивости), они являются качественными изменениями.
- Мутации ненаправленны – мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении.
- Одни и те же мутации могут возникать повторно.
- Мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей.
Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом, организмы, у которых произошли мутации – мутантами, а факторы среды, вызывающие мутации – мутагенами (слайд 5, презентация).
Существует несколько классификаций мутаций. Учащимся предлагается самостоятельно прочитать классификацию мутаций, затем вместе с учителем заполнить схему (слайд 6-9, презентация).
По месту возникновения: генеративные – возникшие в половых клетках. Они не влияют на признаки данного организма, а проявляются только в следующем поколении. Соматические – возникающие в соматических клетках. Эти мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Сохранить соматические мутации можно только путем бесполого размножения.
Мутации по адаптивному значению: полезные – повышающие жизнеспособность, вредные – понижающие, нейтральные – не влияющие на жизнеспособность особей. Эта классификация весьма условна, т.к. одна и та же мутация в одних условиях может быть полезной, а в других – вредной.
Мутации по характеру проявления: доминантные и рецессивные (мутации не проявляющиеся у гетерозигот, поэтому длительное время сохраняющиеся в популяции и образующее резерв наследственной изменчивости). Также по характеру проявления делятся на спонтанные – мутации, возникшие естественным путем под действием факторов среды обитания, индуцированные – мутации, искусственно вызванные действием мутагенных факторов.
Мутации по характеру изменения генотипа: генные, хромосомные, геномные.
Самостоятельная работа учащихся с таблицей «Типы мутаций» в графе «Геномные мутации» (слайд 10, презентация). Приложение №3.
Типы мутаций
Сущность мутации |
Геномные |
Хромосомные |
Генные |
С чем связано возникновение мутации |
|
|
|
Примеры заболеваний человека |
|
|
|
Классификация |
|
|
|
Проверка заполненной таблицы с дополнениями учителя. Гетероплодия (анеуплоидию) – некратное геному увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две, три и более). Гетероплоидия (от гетеро... и греч. - plóos, здесь — кратный и éidos — вид), изменение генома (набора хромосом), связанное с добавлением к набору одной или более хромосом или с их утратой; то же, что анеуплоидия (слайд 11, презентация). Вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая – на одну больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным. Среди анеуплоидов встречаются: трисомики – организмы с набором хромосом 2n+1 (синдром Дауна, синдром Клайнфельтера), моносомики – организмы с набором хромосом 2n-1 (синдром Тернера).
Например, болезнь Дауна у человека возникает в результате трисомии по 21-й паре хромосом (слайд 11, Приложение 3).
Во время продолжение объяснения учителя учащиеся самостоятельно заполняют таблицу. (слайд 12, презентация) Хромосомные мутации – мутации – вызывающие изменение структуры хромосом. Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы – внутрихромомные мутации, так и между негомологичными хромосомами – межхромосомные мутации.
(слайд 13, презентация) Делеция – потеря участка хромосом, инверсия – поворот участка хромосомы на 180°, дупликация – перенос участка одной хромосомы на другую.
(слайд 14, презентация) Примерами заболеваний является синдром Лежена или синдром крика кошки его еще называют. Он развивается при делеции. При этом синдроме наблюдается:
- общее отставание в развитии,
- низкая масса при рождении и мышечная гипотония,
- лунообразное лицо с широко расставленными глазами
- характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.
К межхромосомным мутациям относится транслокация – перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую крайний случай — объединение целых хромосом (слайд 15, презентация).
Генные мутации (самостоятельная работа с учебником).
Комментарии учителя по ходу проверки выполненной работы. Генные мутации, возникающие в гаметах или в будущих половых клетках, передаются всем клеткам потомков и могут влиять на дальнейшую судьбу популяции. Соматические генные мутации, происходящие в организме, наследуются только теми клетками, которые образуются из мутантной клетки путем митоза. Они могут оказать воздействие на тот организм, в котором они возникли, но со смертью особи исчезают из генофонда популяции. Соматические мутации, вероятно, возникают очень часто и остаются незамеченными, но в некоторых случаях при этом образуются клетки с повышенной скоростью роста и деления. Эти клетки могут дать начало опухолям - доброкачественным, которые не оказывают особого влияния на весь организм, либо злокачественным, что приводит к раковым заболеваниям.
Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть мелких генных мутаций фенотипически не проявляется, поскольку они рецессивны, однако известен ряд случаев, когда изменение всего лишь одного основания в определенном гене оказывает глубокое влияние на фенотип. Одним из примеров служит серповидноклеточная анемия - заболевание, вызываемое у человека заменой основания в одном из генов, ответственных за синтез гемоглобина (слайд 16, презентация, Приложение 3); альбинизм; анконская порода овец (слайд 17, презентация).
Частоте возникновения мутаций и их роль в эволюционном процессе. Учитель приводит следующие примеры. Подсчитано, что какой-либо ген у дрозофилы может мутировать один раз примерно в 40 тыс. лет, но, так как у нее их несколько тысяч, каждая двадцатая половая клетка мухи несет какую-нибудь мутацию. Ежегодно в мире появляется на свет 75 млн. детей, из них около 1,5 млн. рождаются с наследственными болезнями, вызванными мутациями.
Число мутаций удваивается у человека при испытании ядерного оружия, если он за 30 лет жизни получит лишние 10Р сверх нормального естественного фона радиации Земли. В мире ежегодно рождается около 15 тыс. детей с тяжелыми наследственными недугами, вызванными испытаниями ядерного оружия. Учитель может использовать случай рождения в Японии в семье, пережившей взрыв атомной бомбы, девочки, которая имела в раннем возрасте умственное развитие 20-летней девушки, но умерла довольно скоро.
IV. Закрепление знаний. Слады 18-23.
1. Мутации, приводящие к изменению числа хромосом называются:
а) хромосомные;
б) геномные;
в) генные.
2. Удвоение участка хромосомы называется:
а) дупликация;
б) делеция;
в) инверсия.
3. Возникновение хромосомных мутаций связано:
а) с нарушением митоза или мейоза;
б) с разрывом хромосом и воссоединением в новых сочетаниях;
в) с изменением последовательности нуклеотидов ДНК.
4. Синдром Дауна является проявлением мутации:
а) геномной;
б) хромосомной;
в) генной.
5. Возникновение геномных мутаций связано:
а) с нарушением митоза или мейоза;
б) с изменением последовательности нуклеотидов в ДНК;
в) с разрывом хромосом и воссоединением в новых сочетаниях.
6. Дайте определение понятию «мутагенные факторы».
7. Мутагенным фактором являются:
а) ионизирующее излучение
б) температура
в) транслокация
V. Домашнее задание: выучить по тетради, учебник.