Тема урока: "Генетика и здоровье человека"
Цели и задачи урока:
- Сформировать у учащихся знания об основных методах изучения наследственности человека
- Познакомить с некоторыми наследственными заболеваниями
- Показать практическое значение генетики для медицины
- Воспитание бережного отношения к своему здоровью
- Формирование навыков исследовательской деятельности
- Развитие интереса к предмету через нестандартные формы урока.
I. Вводная часть
- 1. Работа с карточками условных обозначений (генетические символы)
- 2. Работа с понятиями:
- наука, изучающая изменчивости и наследственности;
- способность приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития;
- совокупность внешних и внутренних признаков;
- совокупность генов, которую организм получает от родителей;
- способность передавать признаки от родителей потомству;
- преобладающий признак;
- временно исчезающий признак;
- особи, которые не обнаруживают в потомстве расщепления;
- особи, дающие в потомстве расщепление;
- альтернативные гены;
- неполовые хромосомы;
- одинарный набор хромосом;
- двойной набор хромосом;
- изменения, происходящие в хромосомах под влиянием факторов внешней и внутренней среды;
- совокупность генов, содержащихся в гаплоидном наборе хромосом клетки;
- участок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре белка.
II. Основная часть
1. Актуализация знаний
Слово учителя: На нашей планете Земля не существует 2-х совершенно одинаковых людей, за исключением однояйцевых близнецов. И это понятно, т. к. число хромосом у человека – 23 пары в диплоидном наборе. Если допустить, что родители отличаются по каждой паре признаков хромосом лишь по одному гену, то общее количество генотипических комбинаций окажется равным 2 , но на самом деле наследственных комбинаций больше, следовательно, каждый человек с момента зачатия генетически уникален. Действие законов генетики распространяется и на человека.
2. Сообщение цели и задач урока
3. Работа консилиума врачей
Сейчас, дорогие друзья, приглашаем всех на консилиум врачей в медико-генетическую консультацию, где будут затронуты все вопросы интересующей нас темы. В работе консилиума примут участие: (представление всех участников)
Учитель: О методах генетики человека нам расскажут врачи-генетики.
1. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД (1-й врач).
Этот метод основан на изучении родословных людей, в семьях которых были обнаружены различные наследственные аномалии. Например дальтонизм (цветовая слепота, в результате которой человек не различает красный и зеленый цвета) Обратите внимание на схему, где приводится родословная по дальтонизму. Ген, отвечающий за дальтонизм, расположен в Х-хромосоме (сцеплен с полом). Этим объясняется, что женщины-дальтоники встречаются крайне редко, а мужчины часто. Женщина-дальтоник может быть рождена только от брака мужчины-дальтоника с женщиной, гетерозиготной по гену дальтонизма (с вероятностью 0,25 %). От нормальной по фенотипу матери и отца-дальтоника рождается сын-дальтоник; это можно объяснить только гетерозиготностью матери по данному признаку; а рождение внука-дальтоника обусловлено гетерозиготностью его матери.
2. НАБЛЮДЕНИЯ ЗА БЛИЗНЕЦАМИ. (2-й врач)
Близнецы (однояйцевые) дают уникальную возможность разобраться в вопросе наследственных заболеваний. Интересно, что у них бывают общие увлечения и одинаковые таланты. Отец Иоганна Себастьяна Баха Иоганн Амбросиус и его брат близнец Иоганн Христофор были не только похожи, но их нельзя было отличить и в музыке, они играли одинаково. Если болел один, то и другой. Оперные дирижеры близнецы Вольф и Вилли Хейницы были настолько схожи, что они во время антракта могли друг друга заменить и никто из певцов, музыкантов не замечал подмены. Братьев Адамсонов разлучили в детстве: один жил у отца, другой у деда. До 50 лет они и не знали друг о друге. Оказалось, что у них с детства были способности к физике и математике, оба женились в 24 года, через 2 года у каждого родился 1-й ребенок, а еще через 4 года – 2-й. В 45 лет оба заболели туберкулезом, умерли тоже почти одновременно, не дожив 1 год до 60. Конечно же, если наблюдать за близнецами, можно выявить какие болезни относятся к наследственным. Но, если 1 заболел, а 2-й нет, то это заболевание не может быть наследственным (ведь набор хромосом у них один). Признаки многих заболеваний можно обнаружить у новорожденных, а шизофрению, например, можно обнаружить только с возрастом. Это зависит от условий жизни, других заболеваний.
3. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД (3-й врач)
Метод основан на исследовании структуры хромосом у здоровых или больных людей. Берут несколько капель крови человека, выделяют лейкоциты, создают им специальные условия для деления; в этот момент их фиксируют и смотрят под микроскопом, определяются отклонения в структуре каждой хромосомы. Если отклонения есть, то это может привести к хромосомным заболеваниям. Напомню, что у человека 46 хромосом, по 22 пары аутосом и половые (у мужчин ХУ и у женщин ХХ). При нарушении механизма мейоза, например, две Х-хромосомы окажутся в одной яйцеклетке, а не разойдутся. При их оплодотворении получится ХХХ – женщина, бесплодная, умственно отсталая; ХХУ – мужчина, бесплоден, недоразвит умственно. ХО – женщина, короткая шея, низкий рост, бесплодна. Зигота ОУ не развивается. Отклонения могут быть и при не расхождении аутосом. В результате не расхождения 18-й пары может получиться яйцеклетка с двумя 18-и хромосомами; если она оплодотворится нормальным сперматозоидом, у ребенка не будет шеи и ушей, такие дети не плачут и рано умирают. Если в генотипе новорожденного три 21-х хромосомы, то у него полное слабоумие (болезнь Дауна).
4. БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД (4-й врач)
Этот метод показал, что очень многие наследственные патологические состояния у человека связаны с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного обмена (сахарный диабет), аминокислотного, липидного и др. типов обмена. Во многих случаях знание биохимических механизмов развития заболевания позволяет облегчить страдания больного. Ему вводят не синтезирующиеся в организме ферменты или исключают из пищевых рационов продукты, которые не могут быть использованы вследствие отсутствия в организме необходимых для этого ферментов. Например, заболевание сахарным диабетом характеризуется повышением концентрации сахара в крови из-за отсутствия инсулина. Оно лечится введением в организм инсулина.
5. ПОПУЛЯЦИОННЫЙ МЕТОД (5-й врач)
Подавляющее большинство рецессивных аллелей находится в скрытом гетерозиготном состоянии (Аа). Если ген находится в половой хромосоме, то мужчин гомозиготных рецессивных бывает больше. (30-е годы в Москве на 7% мужчин-дальтоников – 0,5% женщин-дальтоников). В небольших изолированных популяциях частота рецессивных аллелей большая. Например, в одной провинции Ю. Панамы много альбиносов. В Швейцарии на 2200 человек приходилось 50 глухонемых, и у 200 других имелись дефекты слуха. Очень интересные исследования групп крови проводятся в человеческих популяциях. Есть предположение, что на распределение групп крови у человека на земном шаре оказали влияние эпидемии чумы и оспы. Наименее устойчивы к чуме люди 1 группы, вирус оспы чаще поражает людей со 2 группой крови. Чума особенно свирепствовала в Индии, Монголии, Китае, Египте, поэтому там происходила выбраковка 1 группы крови. Эпидемии оспы охватили главным образом Америку, Индию, Аравию, тропическую Африку. В районах, где свирепствовала чума и оспа, произошла выбраковка аллелей О и А, увеличилась частота аллеля В. В странах распространения малярии (Средиземноморье, Африка) наблюдается высокая частота гена, вызывающего серповидноклеточную анемию. Отрицательный резус-фактор реже встречается в популяциях, живущих в условиях сильного распространения инфекционных заболеваний, в том числе малярии. В популяциях, живущих в высокогорных районах, где инфекции редкое явление, наблюдается повышенный процент резус-отрицательных людей
Учитель: К нам в консультацию обратилась молодая пара, с просьбой о помощи. Их проблема изложена в Приложении А.
4. Специалист медико-генетической консультации:
Знание генетики позволяет прогнозировать вероятность рождения детей, страдающих наследственными недугами в случаях, когда один или оба супруга больны или оба здоровы, но заболевание было у предков. Молодые супружеские пары чаще стали обращаться к врачам-генетикам с вопросом о риске, иметь ребенка, пораженного наследственной аномалией. Медико-генетические консультации есть почти во всех областных центрах. У человека есть признаки, сцепленные с полом. Например, гемофилия (тяжелое наследственное заболевание), при котором кровь теряет способность свертываться. У гемофиликов даже небольшие царапины вызывают тяжелые кровотечения. Это заболевание встречается только у мужчин. Было установлено, что гемофилия обусловлена рецессивным геном, расположенным в Х-хромосоме, поэтому гетерозиготные по этому гену женщины обладают обычной свертываемостью крови. И если в консультации определят, что должна родиться девочка, то она будет здорова, а если мальчик, то возможно лучше прервать беременность, а лучше всего взять для анализа амниотическую жидкость и точно определить, болен ли зародыш.
Для того чтобы дать ответ нашей паре, необходимо решить задачу.
5. Решение задачи, используя алгоритм
На доске при помощи цветных карточек составляют родословную семьи, затем решают задачу и дают ответ.
6. Выступления учащихся по проблемам:
- Чем генетика может помочь онкологическим больным?
- Передаются ли инфекционные болезни по наследству?
- Какое влияние на потомство оказывает курение, алкоголь, наркотики?
- Влияет ли на гены загрязнение окружающей среды?
7. Выступление врача-практика: Практически неизлечимы в наше время случаи, связанные с “поломками” хромосомного аппарата, потерей 1 хромосомы (нуллисомики), или приобретением лишней хромосомы (трисомики). Носители таких хромосомных мутаций нежизнеспособны или не оставляют потомства, поэтому в популяциях не накапливаются. Большинство мутаций рецессивны, а так как мы получаем от отца и матери не меньше 2-х одинаковых генов, они могут накапливаться, передаваясь в скрытом виде. Только когда такой ген получает человек и от отца и от матери, действие их сказывается на фенотипе. Так возникают наследственные болезни. Долгое время считалось безобидной, нейтральной генетической вариацией – неспособность чувствовать вкус органического соединения – фенилтиомочевины. Теперь установлено, что у людей, которым это вещество кажется безвкусным, чаще наблюдаются случаи зоба и кретинизма. Есть тяжелая наследственная болезнь – фенилкетонурия, при которой организм больного неспособен превращать аминокислоту фенилаланин в тирозин. Избыток фенилаланина приводит к ослаблению пигментации кожи и волос. Но самое страшное, что производные фенилаланина – органические кислоты с ароматическим ядром отравляют мозговую ткань, приводя к слабоумию. Аллель гена, вызывающий эту болезнь, встречается у 0, 5% населения. Способ ее предотвращения – диета с низким содержанием фенилаланина. Для детей с этим дефектом ядовито даже материнское молоко, их нужно кормить искусственной смесью. Диагностировать это заболевание очень просто сразу после рождения, достаточно приложить к мокрой пеленке бумажку, пропитанную раствором хлористого железа – моча даст зеленую окраску.
Учитель: А теперь давайте посмотрим, как обстоит дело с наследственными заболеваниями в нашей области и районе?
6. Представление исследовательского задания, выполненного группой учащихся
Мультимедиа презентация (Приложение Г)
III. Выводы по уроку, итог урока
IV. Домашнее задание
Подумать над следующими вопросами:
1. Почему к человеку не приложим
гибридологический метод исследования?
2. В чем суть каждого метода?
3. Каковы причины мутаций?
4. Когда определяется пол будущего ребенка
5. Для чего создаются медико-генетические
консультации?
6. Почему мутаций много, но они редко проявляются?
7. Почему некоторые болезни бывают только у
мужчин?
8. Какие ученые связаны с генетикой при изучении
наследственных заболеваний человека?