Современная биология, особенно её фундаментальные разделы, касающиеся основ организации и воспроизведения живых организмов, стремительно развивается. Столь же быстро прогрессирует генетика человека и медицинская генетика.
В настоящее время известно около 4000 наследственных заболеваний, около 500 из них учёные научились «исправлять» или вести их профилактику с последующей генетической консультацией вступающих в брак. По этой причине вопросы генетики человека волнуют не только учёных, но и широкую общественность. Вызывает интерес данная область знаний и у старшеклассников. В школьном учебном курсе биологии в теме «Основы генетики и селекции» генетике человека уделено весьма скромное место, никак не сочетающееся с современными научными данными в этой области.
Предлагаемый автором урок нацелен в первую очередь на то, чтобы расширить кругозор учащихся о наследственных заболеваниях человека не сцепленных с половыми хромосомами и их значении в жизни, в том числе и в социальном аспекте. Данный урок автор использует при изучении генетики человека, хотя не исключено использование предложенного материала для внеклассного мероприятия. После проведения такого урока следует практическая работа по решению задач всех типов наследования и зачёт по теме.
Цель урока: развивать у учащихся умение логически мыслить, анализировать и делать выводы на примере решения задач на аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование признаков различных болезней человека.
Задачи: развивать умения и навыки использования генетической терминологии и символики, воспитывать ответственное отношение к планированию и здоровью будущих детей.
Форма проведения: деловая игра.
Время: 40 минут.
Предварительная подготовка: распределение ролей между участниками деловой игры, инструктаж по отбору содержания, оформление бейджей.
Оборудование: схема с типами наследования, 3 листа ватмана формата А2, маркеры, магнитная доска.
Оформление: слова И.В.Гёте: «Главным предметом изучения человечества является человек» оформлены на доске; паузы, возникающие во время решения задач, заполняются негромкой музыкой.
Роли: Заведующий Центром планирования семьи, главный врач-генетик, специалист по клинической диагностике, 3 врача-генетика, 3 супружеские пары.
Ход урока
Учитель: «Мы с вами уже рассматривали моногенное наследование признаков по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу наследования. Сегодня перед вами стоит задача: на конкретных примерах наследования различных болезней человека рассчитать степень генетического риска и провести анализ полученных результатов с учётом социальных последствий.
Урок будет проходить в форме деловой игры «Медико-генетическая консультация в Центре планирования семьи».
Каждый из вас уже выбрал себе роль. Так что на подготовку 1 мин. и урок начинается».
Все участники игры прикрепляют себе бейджи, занимают места, и супружеские пары входят в зал.
Заведующий Центром планирования семьи: «Здравствуйте, уважаемые будущие родители. Меня зовут (Ф.И.О.) и я рад вас приветствовать на медико-генетической консультации в Центре планирования семьи. Замечательно, что ещё до рождения детей вы решили позаботиться об их здоровье и, пройдя обследование и получив исчерпывающие рекомендации, принять решение.
В нашем Центре работают врачи-генетики, которые, проведя ряд исследований, составят генетический прогноз и предложат ряд профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребёнка. Возможно, с некоторыми из вас нам предстоит встретиться ещё, поэтому давайте познакомимся (супружеские пары представляются).
Перед началом обследования с вами побеседует главный врач-генетик (Ф.И.О.) об общих проблемах генетики человека».
Главный врач-генетик: «Ещё древние говорили: «Познай себя». Этот призыв звучит сегодня как никогда актуально, учитывая глобальные проблемы, которые породила человеческая цивилизация:
- загрязнение окружающей среды и генетические последствия этого,
- смешение генофондов ранее изолированных популяций человека и последствия этого для генетики,
- генетика и наследственные болезни,
- генетическая основа умственного развития и психические заболевания,
- социальная наследственность и поведение человека в обществе.
Таков весьма краткий перечень проблем, которые стоят перед наукой, называемой «генетика человека.
Биологический вид Homo sapiens составляет часть биосферы и продукт её эволюции. Все закономерности биологических процессов, происходящих в клетке и имеющих универсальное значение в природе, в полной мере применимы и к человеку.
Вместе с тем, человек – существо социальное, он эволюционировал не только в результате естественного отбора, как весь живой мир. Эволюция человека перешла в социальную сферу. Наивысшего расцвета социальная наследственность достигла в человеческом обществе в форме культуры. Генетика человека изучает явления наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования признаков в норме и их изменения под действием условий окружающей среды. В настоящее время выделяют следующие типы наследования признаков: (комментарий схемы)
Целью медицинской генетики является разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии человека.
Современные методы диагностики позволяют абсолютно точно рассчитать степень генетического риска и социальных последствий, выявить на ранних стадиях беременности отклонения в развитии. Все применяемые методы доступны и безопасны для матери и плода.
А сейчас вы пройдёте к специалисту по клинической диагностике, он направит вас на консультацию к соответствующему специалисту – врачу-генетику»
Супружеские пары по очереди подходят к специалисту по клинической диагностике.
1-я пара: «Нас интересует наследование галактоземии».
Специалист по клинической диагностике: «Галактоземия – это наследственное заболевание обмена веществ, значит, вам необходимо пройти консультацию у врача-генетика (Ф.И.О.).
1-я пара получает условие задачи и уходит к соответствующему специалисту.
2-я пара: «Нас интересует такое заболевание, как полидактилия».
Специалист по клинической диагностике: «Вам необходимо пройти консультацию у специалиста по аномалиям развития костной системы, это (Ф.И.О.)».
2-я пара получает условие задачи и уходит к соответствующему специалисту.
3-я пара: «Нам интересно узнать о наследовании такого заболевания, как ахондроплазия».
Специалист по клинической диагностике: «По вашему вопросу вы можете получить консультацию у врача-генетика по заболеваниям костной системы. Это (Ф.И.О.)».
3-я пара получает условие задачи и уходит к соответствующему специалисту.
Супружеские пары вместе со своими врачами решают задачи и оформляют их на ватманах.
В это время учащиеся, которые остались без ролей также получают тексты с задачами и решают их.
После того, как задачи решены, врач-генетик 1-ой супружеской пары вывешивает ватман с решением на магнитной доске, зачитывает условие задачи: «К нам в консультацию обратилась супружеская пара у которой возникла следующая проблема: мать женщины страдает галактоземией, но отец здоров и женщина тоже здорова; у мужчины наоборот – мать здорова, а отец болен также галактоземией, он же – здоров. Есть ли у них надежда на рождение здоровых детей?»
После этого комментирует решение задачи, даёт небольшую справку и консультирует: «Галактоземия встречается с частотой 1:100000 новорожденных, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе заболевания лежит нарушение обмена углеводов. Развивается болезнь после рождения при вскармливании младенца молоком. Без лечения больные погибают в первые месяцы жизни.
По вашим данным степень генетического риска 25%, это высокий показатель. Но это заболевание лечится и приводит к нормальному развитию детей.
Вам необходимо сделать биохимический анализ крови до рождения ребёнка. Если диагноз подтвердится, то сразу же после рождения необходимо перевести ребёнка на искусственное вскармливание и применять диету, исключив полностью из рациона питания молоко и молочные продукты. В этом случае ребёнок разовьётся абсолютно здоровый. После 14 лет диету можно отменить».
Снимает ватман с решением и садится на место. Выходит врач-генетик 2-й пары, вывешивает своё решение и зачитывает условие задачи: «Ко мне обратилась супружеская пара в которой мужчина болен полидактилией, хотя его отец здоров. Женщина, так же, как и все её родственники, никогда не страдали этим заболеванием. Какова вероятность того, что их дети не будут страдать полидактилией?»
После этого комментирует решение задачи, даёт небольшую справку и консультирует: «Полидактилия - это заболевание, связанное с аномалией развития костной системы. Иначе полидактилию называют «болезнь добавочного пальца». Наследуется она по аутосомно-доминантному типу.
Степень генетического риска в вашем случае очень высокая – 50%, но аномалия устраняется в первый год жизни небольшим хирургическим вмешательством. Далее ребёнок развивается абсолютно здоровый, все системы органов развиваются без патологий. Во время ожидания ребёнка вам нужно пройти ультразвуковое исследование».
Снимает ватман с решением и садится на место. Выходит врач-генетик 3-й пары, вывешивает своё решение и зачитывает условие задачи: «В данном случае обратившиеся супруги оба здоровы, но они волнуются из-за того, что мать со стороны женщины и отец со стороны мужчины больны ахондроплазией. Какова в этом случае степень генетического риска?»
После этого комментирует решение задачи, даёт небольшую справку и консультирует: «Ахондроплазия – одна из наследственных болезней костной системы. Она обусловлена аномальным ростом и развитием хрящевой ткани. Частота встречаемости 1:100000 новорожденных. Тип наследования – аутосомно-доминантный.
Заболевание характеризуется низким ростом при сохранении нормальной длины туловища, интеллект при этом не страдает.
В вашем случае степень генетического риска равна нулю. Все ваши дети будут абсолютно здоровы».
Снимает ватман с решением и садится на место.
Заведующий Центром планирования семьи: «Сегодня в нашем Центре состоялись консультации по наследованию различных аутосомных болезней человека. Каждая супружеская пара прошла обследование и получила ряд рекомендаций. Если у вас появятся ещё какие-либо вопросы, то специалисты Центра с удовольствием ответят на них. До свидания!».
Учитель: «Замечательно! Задачи решены верно. Анализ сделан достаточно убедительно, при этом учтены и социальные последствия конкретных заболеваний. У нас осталось время, чтобы рассчитать степень генетического риска по другим заболеваниям».
Все учащиеся получают тексты с задачами, один ученик оформляет решение на доске.
Задачи:
- Миоплегия (периодические параличи) передаётся по наследству как аутосомно-доминантный признак. Определите вероятность рождения детей с аномалией в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией.
- Парагемофилия – склонность к кожным и носовым кровотечениям – наследуется как аутосомно-рецессивный признак, какова вероятность рождения больных детей в семье, где оба супруга страдают парагемофилией?
- Отсутствие малых коренных зубов наследуется как доминантный аутосомный признак. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где оба родителя гетерозиготны по данному признаку?
- Болезнь Коновалова-Вильсона (нарушение обмена меди) наследуется как аутосомно-рецессивный признак. У здоровых родителей родился больной ребёнок. Определите генотипы родителей ребёнка.
- Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии (атрофия мышц) является заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования. Какова вероятность рождения здорового ребёнка в семье, где оба родителя больны, но один из них гомозиготен, а другой – гетерозиготен?
Список литературы:
- Гончаров О.В. Генетика. Задачи. Саратов, Лицей, 2005.
- Крестьянинов В.Ю., Вайнер Г.Б. Сборник задач по генетике с решениями. Методическое пособие. Саратов, Лицей, 1998.
- Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. Ростов-на-Дону, Феникс, 2002.