Программа элективного курса "Основы генетики и геномики человека"

Пояснительная записка

Согласно документу правительства РФ “Концепция модернизации российского образования” от 29.12.01 и приказу МО РФ от 26.06.03 в период до 2010 года все общеобразовательные учреждения Российской Федерации должны перейти на профильную подготовку учащихся в старшей школе. В проекте Базисного учебного плана по химико-биологическому профилю на изучение биологии отводится всего 3 часа в неделю. Этого времени недостаточно для более глубокого, по сравнению с базовым уровнем, изучения общебиологических закономерностей, которое предполагается в 10 и 11 классе. В связи с этим, в профильной школе вводятся элективные курсы, которые должны способствовать углублению и расширению знаний учащихся по наиболее сложным и важным темам изучаемого предмета.

Биология по праву признана наукой XXI века, и одним из знаменательных событий нашего времени является полная расшифровка генома человека, которая делает возможным исправление генетических дефектов, лечение различных заболеваний, продление жизни человека. Каждый день в генетических лабораториях мира совершаются новые открытия, которые не успевают попасть в школьные учебники, поэтому одной из особенностей данного курса является формирование представления учащихся о перспективах развития современной биологической науки в целом и, в частности, молекулярной генетики. Кроме того, к особенностям данного курса можно отнести более подробное знакомство учащихся с методами генетики человека, которые вызывают, как правило, наибольший интерес, но в школьной программе освещены недостаточно полно.

После прослушивания данного курса учащиеся имеют представление о:

• Структуре и функционировании генома человека
• О современных достижениях и перспективах геномики как науки
• О практическом значении изучения генома человека
• О всеобщей декларации о геноме человека и правах человека

Знают:

• Историю исследований генетики человека
• Основные методы изучения генетики человека
• Типы наследования признаков у человека
• Влияние наследственности и среды на проявление признаков у человека.

Умеют:

• Составлять и анализировать родословную
• Кариотипировать метафазные пластинки хромосом человека
• Проводить элементарный дактилоскопический анализ
• Определять возможный генотип человека по фенотипу и наоборот
• Выделять молекулу ДНК из живых тканей организмов

Владеют:

• Способами решения типовых задач по генетике
• Навыком поиска нужной информации с помощью справочной и энциклопедической литературы и средств Internet.

В соответствии с этим, целью данного курса является расширение и углубление знаний учащихся о генетике человека и современном этапе ее изучения.

В ходе достижения данной цели решаются следующие задачи:

• Углубить знания о механизмах наследования и реализации признаков человека
• Расширить представления учащихся о практических методах генетики человека
• Сформировать представление о современных достижениях и перспективах в области изучения генома человека и их практической значимости
• Совершенствовать умение ориентироваться в современном информационном поле, получать и отбирать необходимую информацию.

Программа предусматривает следующие формы организации деятельности учащихся: лекции, лабораторные и практические занятия, подготовка сообщений, докладов, написание рефератов.

Оценка знаний и умений обучающихся проводится по окончании каждого раздела в виде контрольной работы (раздел 1,2) и круглого стола (по окончании изучения 3 и 4 разделов). Кроме того, предусматривается текущий контроль в виде отчетов учащихся о результатах лабораторных и практических работ.

Для освоения данного курса обучающиеся должны обладать знаниями основных генетических понятий, поэтому его введение целесообразно в 11 классе, после изучения темы “Закономерности наследственности и изменчивости”. Курс изучается в объеме 32 часов в течение 1 или 2 полугодия.

Учебно-тематический план

Содержание программы

Раздел 1. Основы генетики человека

Тема 1.1. Закономерности наследственности и изменчивости человека (задача 1)

История исследований генетики человека. Менделевская генетика человека. Взаимодействие генов. Сцепленное наследование генов у человека. Генетика пола. Наследственность и среда. Типы изменчивости у человека.

Практические занятия:

• Решение и составление задач по теме “Моногибридное и полигибридное скрещивание”
• Решение задач по теме “Взаимодействие генов”
• Решение задач по теме “Сцепленное наследование”
• Решение задач по теме “Наследование, сцепленное с полом”
• Лабораторная работа “Создайте лицо”
• Лабораторная работа “Статистическое изучение изменчивости количественных признаков”

Тема 1.2. Методы изучения генетики человека

Клинико-генеалогический метод. Близнецовый метод. Цитогенетический метод. Антропогенетические методы. Иммуногенетические методы. Популяционно-генетические методы. Биохимические методы. Методы молекулярной генетики (метод рекомбинантной ДНК, метод клонирования ДНК, методы гибридизации нуклеиновых кислот и генетики соматических клеток).

Практические занятия:

• Решение задач по теме: “Определение типа наследования признака с помощью анализа родословной”
• Решение задач по теме: “Использование формулы Хольцингера для оценки роли наследственности и среды в развитии признаков у человека”
• Решение задач по теме “Наследование групп крови у человека”
• Решение задач по теме “Генетические процессы и действие закона Харди-Вайнберга в популяциях человека”
• Лабораторная работа “Кариотипирование и цитогенетический анализ метафазных хромосом лимфоцитов периферической крови человека”
• Лабораторная работа “Проведение дактилоскопического анализа”
• Лабораторная работа “Изучение распределения профилей моторной асимметрии в группе учащихся”

Раздел 2. Основы геномики человека

Тема 2.1. Структура генома человека.

Международная программа “Геном человека”. Геном. Строение ДНК. Структура хромосом. Секвенирование ДНК. Хромосомные карты. Гены. Экзон-интронная структура генов. Виды генов. Альтернативный сплайсинг. “Белые пятна” генома: палиндромы, повторы, “молчащие” гены, транспозоны. Полиморфизм и мутации ДНК. Митохондриальный геном.

Практические занятия:

• Лабораторная работа “Выделение ДНК из тканей животных или растений”

Тема 2.2. Функция генома человека.

Функциональная геномика. Протеомика. Медицинская геномика. Онкогеномика. Психогеномика. Геном и окружающая среда. Генная диагностика. Генная дактилоскопия. Генная терапия. Проблема долголетия и гены. Фармакогенетика. Геноинформатика. Сравнительная геномика. Палеогеномика. Этногеномика. Геногеография.

• Круглый стол “Что день грядущий нам готовит?”

Групповая подготовка и обсуждение докладов по темам:

• Геном человека как объект искусственных манипуляций.
• Клонирование человека
• Евгеника
• Этические проблемы генетики
• Всеобщая декларация о геноме человека и правах человека
• Перспективы дальнейшего изучения генома человека.

Перечень ключевых слов:

• Альтернативный сплайсинг,
• Ген,
• Генетические карты,
• Генная терапия,
• Геном,
• Геномика,
• Дерматоглифика,
• Дискордантность,
• Евгеника,
• Интрон,
• Кариотип,
• Клонирование,
• Конкордантность,
• Мобильные генетические элементы,
• Мутация,
• Онкоген,
• Палиндром,
• Промотор,
• Риборегуляторы,
• Секвенирование,
• Теломера,
• Транспозон,
• Хромосома,
• Цитогенетика,
• Экзон.

Список литературы для учителя:

1. Захаров А.Ф., Бенюш В.А., Кулешов Н.П., Барановская Л.И. Хромосомы человека (атлас). - М.: Медицина,1982.
2. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002. – 320 с.
3. Корочкин Л.И. и др. Геном, клонирование, происхождение человека. – Фрязино: “Век 2”, 2004. – 224 с.
4. Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека. – Ростов-на-Дону: Феникс, 1997. – 368 с.
5. Тарантул В.З. Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами. – М.: Языки славянской культуры, 2003. – 392 с.
6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: В 3-х т. – М.: Мир, 1989.

Список литературы для учащихся:

1. Акимушкин И.И. Занимательная биология. – Смоленск: Русич, 1999. – 336 с.
2. Бочков Н.П. Гены и судьбы. – М.: Молодая гвардия, 1978.
3. Максимов Г.В., Василенко В.Н., Максимов В.Г., Максимов А.Г. Краткий словарь генетических терминов. - М.: Вузовская книга, 2001. – 96 с.
4. Медведев Н.Н. Беседы по биологии пола. – Минск: Вышэйш. школа, 1976. – 224 с.
5. Попов Б.Е. За семью замками наследственности. – М.: Агропромиздат, 1991. – 271 с.
6. Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: практикум для вузов. – М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2001. – 96 с.