Обоснование темы
Преподавание дисциплины "Медицинская генетика" для медицинских сестер требует особенно тщательной разработки тем, касающихся непосредственной практики в лечебных учреждениях.
В наше время огромное число заболеваний носит наследственный, врожденный характер. Знание этого факта может облегчить и постановку диагноза, и лечение, и профилактику заболевания.
Перед преподавателем ставятся следующие задачи
- научить студентов пользоваться в клинической практике теоретическими знаниями в области генетики
- пополнить знания по вопросам диагностики и профилактики наследственной патологии
-помочь студентам изучить ряд новых нозологических форм наследственной патологии
Хромосомные заболевания - большая группа врожденных наследственных болезней, клинически характеризующихся множественными врожденными пороками развития. В настоящее время известно более 1000 хромосомных аномалий.
Исследование таких болезней началось еще в середине 19 века. Но их точные механизмы и причины раскрываются до настоящего времени.
В задачу преподавателя входит не только описание таких болезней и их цитологических причин, но и объяснение в доступной, популярной форме методов лечения и адаптации больных людей, что развивает в студентах гуманное отношение к пациенту. Доступность, иллюстративность, новизна последних исследований в данной области должны привить интерес к дисциплине.
С точки зрения автора данной статьи, преподавателю важно привить заинтересованность у будущих медсестер в получении знаний с помощью современных электронных образовательных ресурсов- презентаций и компьютерных тестов, помогающих сделать лекцию более яркой и интерактивной. Усложнение материала в данной ситуации недопустима в связи со спецификой работы среднего медицинского персонала. На первый план необходимо выдвинуть такие задачи, как воспитание терпимости, доброго, гуманного отношения к больным с наследственными патологиями.
ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ - ознакомить студентов с основными признаками хромосомных патологий, их лечением и профилактикой.
ТИП ЗАНЯТИЯ - комбинированный ДЛИТЕЛЬНОСТЬ урок 90 минут
ОБОРУДОВАНИЕ - тетради, учебники, мультимедийная установка
МЕТОДЫ ОБУЧЕНИЯ - иллюстративный, частично -поисковый, проблемный
ПЛАН ЛЕКЦИИ
- Общие признаки наследственных болезней человека
- Определение хромосомных болезней (синдромов)
- Классификация хромосомных аномалий
- Клинико-цитогенетические характеристики наиболее распространенных хромосомных болезней(Синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, полисомии по половым хромосомам, синдром кошачьего крика)
- Выводы. Проверочный тест. Оценка полученных знаний.
ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
ВОПРОС: Попробуйте сформулировать особенности наследственности человека. В чем заключаются трудности в ее изучении?
(многочисленность хромосом, позднее половое созревание, малое количество потомков, невозможность экспериментировать)
ВОПРОС: Как вы думаете, можно ли внешне распознать хромосомные патологии?
- Семейный характер заболевания- наличие сходных случаев наследственной патологии у разных членов семьи. Но наличие заболевания только у одного человека в семье также не исключает наследственного характера заболевания.
- Хроническое, рецидивирующее течение заболевания.
- Специфические симптомы наследственных болезней- изменения в строении скелета, цвета волос и кожи, строения глаз, биохимических анализов крови и мочи и т. д.
- Патологические изменения органов и систем - патологии сердечно-сосудистой системы, ЖКТ, почек.
- Врожденный характер заболевания- проявляются при рождении
- Устойчивость к терапии
2. Определение хромосомных болезней
Хромосомные болезни- группа врожденных наследственных болезней, характеризующихся множественными пороками развития. В их основе лежат хромосомные или геномные мутации. Число описанных в наше время аномалий хромосом достигает 1000.
Диагностика хромосомных аномалий необходима в практике врачей разных специальностей- акушеров-гинекологов, педиатров, невропатологов, эндокринологов.
3. Классификация хромосомных аномалий
ВОПРОС: Что такое геном?(половинный набор хромосом)
Как он обозначается?
ВОПРОС: В результате каких процессов в ходе митоза или мейоза нарушается число хромосом? Строение хромосом?
ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ - изменение количества хромосом, кратное гаплоидному набору
Тетраплоидия- 4n
Триплоидия -3n
Анеуплоидия - изменения числа одной или нескольких хромосом (моносомия, полисомия, трисомия)
ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ (АБЕРРАЦИИ)
- Делеция- выпадение участка хромосомы
- Дупликация - удвоение участка хромосомы
- Инверсия- поворот участка хромосомы на 180 град
- Дефишенси - концевые нехватки хромосом
- Транслокация- обмен участками между хромосомами
- Кольцевая хромосома
ВОПРОС: Как вы думаете, могли ли указанные изменения числа и строения хромосом сыграть определенную роль в эволюции?
4. Характеристика хромосомных болезней
4. 1. Синдром Дауна
Трисомия 21. (ХХ +21, ХУ +21)
Частота встречаемости примерно 1:800. Зависит от возраста матери. Существенно возрастает после 35 лет, а после 45 лет составляет 1:12. Около 2% детей имеют мозаичную форму заболевания ( не все клетки имеют аномальный набор хромосом). В этом случае симптомы болезни несколько смягчены.
Симптомы синдрома
- монголоидный разрез глаз
- эпикант
- плоская спинка носа
-деформированные ушные раковины
- короткие и широкие кисти
- деформация грудной клетки
- помутнение хрусталика
- дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородки
- пороки развития ЖКТ
- гипоплазия почек
- лейкозы
- умственная отсталость
Врожденные пороки внутренних органов часто приводят к летальному исходу в первые пять лет жизни
Лечение - врожденные пороки устраняются оперативно, проводятся общеукрепляющие процедуры, защита от инфекций, укрепление физического здоровья.
Многие больные могут дожить до 50 лет.
Надо отметить, что люди с синдромом Дауна адаптируемы, при наличии грамотного ухода и лечения могут участвовать в общественной жизни, работать самостоятельно. Они весьма дружелюбны и контактны.
4. 2. Синдром Патау.
Это трисомия 13 (ХХ+13, ХУ+13). Частота встречаемости 1:5000-1:7000. От возраста родителей не зависит.
В связи с тяжелыми врожденными пороками развития дети с таким заболеванием умирают в первые недели жизни. 95% умирает до года, есть случаи продолжительности жизни до 5 и даже 10 лет.
Симптомы болезни
-низко расположенные ушные раковины
-расщелина верхней губы и неба
-дефект скальпа
-полидактилия кистей и стоп
-флексорное положение кистей
-стопа-качалка
-микроцефалия
-гипоплазия мозжечка
-микрофтальмия
-дефекты развития сердца
-пороки развития ЖКТ
-кисты почек
-удвоение мочеточников
-крипторхизм
Лечение - операция по поводу врожденных дефектов, профилактика простудных и инфекционных заболеваний
4. 3. Синдром Эдвардса
Трисомия 18 (ХХ+18, ХУ+18). Частота встречаемости 1:5000-1:7000. Соотношение мальчиков и девочек равно 1:3.
Характерны множественные пороки развития- микрофтальмия, микроцефалия, пороки ЖКТ, развития сердца, расщелина неба, недоразвитие выделительной системы и половых органов.
Такие дети погибают в 90% случаев до года.
4. 4. Полисомия по половым хромосомам
4. 4. 1. Синдром трипло-Х ( 47 ХХХ)
Среди новорожденных девочек частота 1:1000. Чаще всего такие больные выявляются случайно, в ходе скриннинговых исследований.
У женщин с тремя Х-хромосомами не отмечены умственные отклонения и нарушения половой функции. Но с возрастание числа Х хромосом (48 ХХХХ,49 ХХХХХ) приводит к нарушению психических функций, черепно-лицевому дизморфизму,аномалиям зубов,скелета и половых органов. Однако даже женщины с тетрасомией по Х-хромосоме имеют потомство.
4. 4. 2. Синдром Клайнфельтера
Включает в себя случаи полисомий по половым хромосомам, при которых есть не менее двух Х-хромосом и не менее одной У-хромосомы. Наиболее часто встречается синдром с сочетанием 47 ХХУ. Частота встречаемости 1:500 - 1:750 среди новорожденных мальчиков.
Присутствие У- хромосомы определяет развитие мужского пола. До периода полового созревания ребенок развивается нормально, отмечается лишь небольшое отставание в психическом развитии. Далее наблюдается недоразвитие семенников и вторичных мужских половых признаков.
У больных отмечается высокий рост, женский тип телосложения, гинекомастия, слабое оволосение лица, подмышечных впадин и лобка. Больные бесплодны.
4. 4. 3. Синдром полисомии по У-хромосоме
47 ХУУ встречается с частотой 1:1000 у новорожденнных мальчиков.
Больные имеют рост выше среднего, склонны к агрессивному, асоциальному поведению. Отклонений в половом развитии нет.
4. 4. 4. Синдром Шерешевского-Тернера
Единственная форма моносомии у живорожденных.
Частота 1:2000-1:5000 у новорожденных девочек. Кариотип 45ХО (45Х). Встречаются и другие формы кариотипов, например, когда одна Х-хромосома кольцевая.
Симптомы
-маленький рост взрослого(до 130 см)
-крыловидные складки на шее
-низкий рост волос на шее
-короткая шея
-изменение ногтей
-высокое небо
-врожденные пороки сердца и почек
-гипоплазия матки и маточных труб
Лечение- гормональная терапия, хирургическое лечение пороков сердца, пластическая хирургия
4. 4. 5. Синдром кошачьего крика
Делеция короткого плеча пятой хромосомы (5р-) . Частота встречаемости 1:45000.
Клиническая картина сильно варьирует у разных больных. Наиболее характерный признак -"кошачий крик", обусловленный изменением строения гортани. Имеются изменения мозгового черепа и лица- лунообразное лицо, микроцефалия,эпикант, антимонголоидный разрез глаз. Ушные раковины расположены низко. Встречаются врожденные пороки сердца, изменений костной системы(синдактилия)
Продолжительность жизни зависит от тяжести врожденных пороков. Большинство больных погибает в первый год жизни, около 10% доживают до 10 лет, есть случаи описания больных в возрасте 50 лет и старше.
Лечение- оперативное удаление пороков сердца, профилактика инфекционных заболеваний, массаж.
Многие признаки этого заболевания способны со временем исчезнуть- например, лунообразное лицо и "кошачий крик".
5. ВЫВОДЫ
В заключение необходимо отметить факторы риска рождения детей с хромосомными болезнями. Это важно для проведения профилактических мероприятий по предотвращению возникновения подобных аномалий.
После многолетних исследований удалось сделать следующие выводы
Люди, имеющие трисомию или иные виды анеуплоидий, имеют высокий риск рождения ребенка с анеуплоидией.
Кровное родство родителей может повышать риск трисомии потомства.
Частота нерасхождения хромосом зависит от возраста матери. После 45 лет каждая беременность завершается рождением ребенка с хромосомной болезнью
Ранее были разработаны таблицы для расчета риска рождения детей у родителей, имеющих в кариотипе отклонения. В настоящий момент необходимость в таких таблицах отпала, так как современные методы пренатальной диагностики позволяют установить диагноз эмбриона и плода.
ТЕСТ ДЛЯ ПОВТОРЕНИЯ МАТЕРИАЛА
Выберите один правильный ответ
1. Что такое хромосомные болезни?
а) изменение числа хромосом
б) изменение строения хромосом
в) изменение числа и строения хромосом
г) нет правильного ответа
2. Кариотип при синдроме Дауна
а) ХХ+21,ХУ+21
б) ХХ+13, ХУ+13
в) 5р-
г) ХХ+18,ХУ+18
3. Кариотип ХХ+18 или ХУ+18 соответствует:
а) С. Дауна
б)С. Патау
в) С. Эдвардса
г) С. кошачьего крика
4. Частота какого синдрома зависит от возраста матери?
а) Патау
б) Клайнфельтера
в) Шерешевского-Тернера
г) Дауна
5. К какому синдрому относятся следующие признаки?
- стопа-качалка, флексорное положение кистей, деформация черепа, пороки ЖКТ
а)С. Эдвардса
б) С. Шерешевского -Тернера
в) С. Патау
г) С. Клайнфельтера
6. Установите соответствие
С. Шерешевского-Тернера
С. Клайнфельтера
С. Дауна
С. кошачьего крика
а) 5р-
б) 47 ХХУ
в) ХХ+21
г) 45ХО
7. Дайте определение
Делеция
Анеуплоидия
Геномные мутации
Мозаицизм
ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ ТЕСТА
Дать один правильный ответ
В 2. А 3. В 4. Г 5. А
Установить соответствие
1 - г
2 - б
3 - в
4 - а
Дать определение
- Делеция - выпадение участка хромосом
- Анеуплоидия - изменения числа отдельных хромосом набора
- Геномная мутация - изменение числа хромосом генома
- Мозаицизм - наличие в клетках организма одновременно нормального и патологического набора хромосом