Генетика пола. Наследственные заболевания

Задачи:

• Рассмотреть механизм определения пола человека и наследования признаков, сцепленных с полом; продолжить формирование навыков решения генетических задач.
• Развивать умения учащихся анализировать, делать выводы, объяснять выявленные закономерности.

Оборудование: компьютер, проекционное оборудование, видеомагнитофон.

Ход урока

1. Организационный момент.

2. Актуализация знаний.

Сегодня мы с вами продолжим изучение материала по теме «Генетика» и рассмотрим механизм наследования пола у человека, а также механизм передачи от родителей детям тех признаков, гены которых локализованы в половых хромосомах, а также продолжим формировать умения применять теоретические знания при решении задач.

Тема урока: Генетика пола. Наследственные заболевания. Слайд № 1

Мотивация: знания по данной теме также очень важны, как и знания предыдущих тем, так как находят своё применение в реальной личной жизни каждого из нас.
Если вы сегодня хорошо и внимательно поработаете, то в конце урока сможете разгадать зашифрованное слово и узнать об одном удивительном наследственном заболевании.

Постановка проблемы:

Каждому виду, имеющему чёткое деление на мужские и женские особи, свойственно определённое соотношение полов, близкое 1 : 1. Как объяснить это явление?

Существует мнение, что мальчики чаще похожи на маму, а девочки на папу. Как вы думаете, с чем это может быть связано?

Предлагаю вам подумать над этими вопросами, ответы на которые вы постараетесь сформулировать сегодня на уроке. Слайд № 2

Прежде чем приступить к новой теме, давайте проверим имеющиеся уже у нас знания. Они помогут нам при изучении новой темы.

2 ученика у доски – вставить пропущенные буквы в биологические термины:

Остальные – выполняют письменно задание №1 в рабочей карточке учащегося. (Приложение)

Проверка работ учащихся у доски с обсуждением. Слайды № 3, 4

3. Изучение нового материала.

Начать изучение новой темы я хотела бы со стихотворения:

Я - мама. Это много или мало? Я мама. Это счастье или крест?
И невозможно все начать сначала. И я молюсь теперь за то, что есть:
За плач ночной, за молоко, пеленки, за первый шаг, за первые слова.
За всех детей. За каждого ребенка. Я мама! И поэтому права.
Я целый мир. Я жизни возрожденье. И я весь свет хотела бы обнять.
Я мама. Мама! Это наслажденье никто не в силах у меня отнять!

Это стихотворение прозвучало не случайно. Действительно, рождение ребёнка – это огромная ответственность и огромное счастье. Как определить вероятность рождения у супружеской пары девочки или мальчика? Постараемся ответить сегодня на этот вопрос.

Учёные-генетики в настоящее время изучили и составили карту хромосомного набора человека соматической клетки.

Какое количество хромосом содержится в соматических клетках человека?

Мы действительно видим на обеих картах по 46 хромосом (Слайд № 5), из них 44 хромосомы (22 пары) одинаковые у мужчин и у женщин – аутосомы, а по одной паре есть отличия – эта пара называется – половые хромосомы - у женщин ХХ, у мужчин ХУ.

Представленные наборы хромосом являются диплоидными или гаплоидными?

Выполнить письменно задание №2 в рабочей карточке – заполнить схему.

Слайд № 6

Проверка работ учащихся с обсуждением. Слайд № 7

А какой набор хромосом содержится в половых клетках? Почему?

Посмотрим набор хромосом в половых клетках Слайд № 8

23 хромосомы, из них 22 аутосомы и 1 половая хромосома.

Если у женщин в соматических клетках половые хромосомы ХХ, сколько у яйцеклеток может быть разновидностей гамет?

У мужчин половые хромосомы ХУ. Сколько у сперматозоидов может быть разновидностей гамет?

Следовательно, какой пол у человека будет гомогаметным, а какой гетерогаметным?

Выполнить письменно задание №3 в рабочей карточке.

Проверка работ учащихся с обсуждением.

В какой момент у супружеской пары будет определяться пол будущего ребёнка? Дайте определение термину «оплодотворение» и выскажите предположение – от кого из родителей будет зависеть пол будущего ребёнка?

Слайд № 9 флэш-анимация

Мы видим, что в ядре яйцеклетки половая хромосома Х, а в сперматозоиде Х или У. Лишь один сперматозоид может проникнуть в яйцеклетку и ядра гамет сливаются.

Какой пол в данном случае будет у ребёнка? Какой набор хромосом? От гамет кого из родителей зависит пол ребёнка?

Выполнить письменно задание №4 в рабочей карточке.

Проверка работ учащихся с обсуждением.

После оплодотворения зигота начинает дробиться, развивается зародыш будущего ребёнка. Слайды № 10-14 (слайды, созданные при помощи фотошопа)

Показ фрагмента видеофильма об оплодотворении и определении пола будущего ребёнка.

Выполнить письменно задание №5 в рабочей карточке – распределить выданные гаметы и генотипы, определить соотношение и вероятность рождения мальчиков и девочек.

Обсудить в парах – сформулировать ответ.

Вернёмся к поставленному в начале урока проблемному вопросу. Слайд № 15

Равная вероятность оплодотворения яйцеклеткики сперматозоидами с Х и У-хромосомами. Такую закономерность установил английский учёный Томас Морган. Слайд № 16

Гетерогаметный потомок (ХУ) Х-хромосому всегда получает от гомогаметного родителя (ХХ), а единственная Х-хромосома гетерогаметного родителя попадает к гомогаметному потомку (ХХ), то есть признаки наследуются от матери к сыновьям, от отца к дочерям. Поэтому мальчики чаще похожи на маму, а девочки на папу.

От каждого из нас во многом зависит, каким будет здоровье наших детей. В половых хромосомах заложены не только признаки, определяющие половую принадлежность человека, но также и множество других признаков, в том числе и ряд заболеваний. Наследование признаков, гены которых находятся в Х- или У-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.

К настоящему времени зарегистрировано более 2 тысяч наследственных заболеваний человека. Условно наследственные болезни можно подразделить на 2 большие группы: генные мутации (болезни обмена веществ или молекулярные болезни) и хромосомные болезни. Слайд № 17

Примерами хромосомных болезней можно назвать:

• болезни, обусловленные нарушением числа аутосом - синдром Дауна Слайд № 18; синдром Патау Слайд № 19; синдром Эдвардса Слайд № 20;
• болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом - синдром Шерешевского-Тернера Слайд № 21.

К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и др.

Например, синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия) - поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина. Слайд № 22; глазо-кожный альбинизм обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы.

Остановимся подробнее на заболеваниях, сцепленными с половыми хромосомами.

Болезни, сцепленные с полом, в подавляющем большинстве случаев обусловлены мутациями генов на X-хромосоме Слайд № 23, поскольку Y-хромосома несет небольшое число генов Слайд № 24. К таким заболеваниям относят, например, гемофилию, дальтонизм.

Заслушать сообщение учащихся о гемофилии. Слайд № 25, 26

Заслушать сообщение учащихся о дальтонизме. Слайд № 27

Работа в группах

В жизни мы мужской пол часто называют сильным полом. Верно ли на ваш взгляд это утверждение с точки зрения знаний генетики?

• Мальчикам – доказать правильность данного утверждения.
• Девочкам – опровергнуть утверждение.

В результате обсуждения приходим к выводу, что, так как У-хромосома инертна и несёт в себе незначительное количество признаков, то основной генетический материал заключён в единственной Х-хромосоме, данной мальчикам от мамы. Следовательно, мужской организм менее устойчив ко многим неблагоприятным воздействиям: инфекциям, кровопотерям, стрессу и т.д.

4. Закрепление.

А сейчас применим полученные знания и закрепим материал о закономерностях наследования признаков, сцепленных с полом, через решение задач.
3 задачи решаются всеми учащимися – по 1 ученику у доски, остальные в тетрадях.

Задача № 1 Слайд № 28 (гиперссылка на слайд № 31)

Классическая гемофилия передаётся как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Какова вероятность рождения больного ребёнка от брака здоровой женщины со страдающим гемофилией мужчиной?

Задача № 2 Слайд № 29 (гиперссылка на слайд № 32)

Рецессивный ген дальтонизма располагается в Х-хромосоме. Девушка с нормальным зрением (отец её был дальтоником) выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, отец которого был дальтоником. Определить возможные фенотипы потомства.

Задача № 3 Слайд № 30 (гиперссылка на слайд № 33)

Рецессивные гены гемофилии и дальтонизма связаны с Х-хромосомой. Какое потомство будет получено от брака мужчины, больного гемофилией, и женщины, больной дальтонизмом (гомозиготной по признаку отсутствия гемофилии)?

Задачи для самостоятельного решения с выбором учащимся уровня сложности задачи (карточки):

1 вариант

• Гемофилия передаётся как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, женился на здоровой женщине (все её предки были здоровы). У них родилась здоровая дочь. Определить вероятность рождения больного гемофилией ребёнка от брака этой дочери со здоровым мужчиной.
• Девушка имеет отца, страдающего гемофилией, но не дальтонизмом, и здоровую по признаку гемофилии (гомозиготную) мать-дальтоника. Эта девушка выходит замуж за здорового мужчину. Какова вероятность рождения у неё ребёнка с одним из заболеваний?

2 вариант

• Рецессивный ген дальтонизма локализован в Х-хромосоме. От брака женщины с нормальным зрением, родственники которой страдали дальтонизмом, и мужчины с нормальным зрением, у отца которого была цветовая слепота, родились три дочери и два сына с цветовой слепотой. Каковы генотипы родителей и потомства? От кого из родителей мальчики получили ген дальтонизма?
• Мужчина, страдающий гемофилией и дальтонизмом, женился на здоровой женщине, не являющейся носительницей генов этих заболеваний. Какова вероятность, что у ребёнка о а его дочери со здоровым мужчиной будут оба эти заболевания?

А сейчас давайте попробуем разгадать зашифрованное слово. Для этого нужно выбрать верные утверждения. И если вы сегодня усвоили материал урока, то из букв, расположенных в левой колонке у вас получится название наследственного заболевания, сцепленного с полом. Слайд № 34

Выполнить письменно задание №5 в рабочей карточке.

П – мужской пол гетерогаметный

Р – дальтонизм – заболевание, сцепленное с полом

И – в соматических клетках человека по 23 хромосомы

О – Т.Морган – английский генетик

Г – гемофилия – наследственное генное заболевание

Е – У-хромосома инертная

М – ген дальтонизма локализован в У-хромосоме

Р – в половых клетках гапоидный набор хромосом

И – пол ребёнка закладывается в момент оплодотворения

В – гемофилией страдают женщины

Я – знания данного урока пригодятся нам в жизни

Проверим. Слайд № 35

Зашифрованное слово – прогерия. Это очень редкое наследственное заболевание, сцепленное с полом, характеризующееся комплексом изменений кожи и внутренних органов, обусловленное преждевременным старением организма. Средняя продолжительность жизни при детской прогерии — 13 лет. Слайд № 36

Послушайте стихотворение, написанное об этом заболевании, о чувствах, которые при этом испытывает человек:

Прогерия

Я начал стареть, жизнь и так коротка.
У многих людей она, как река –
Несется куда-то в манящую даль,
Даруя то радость, то скорбь, то печаль.
Моя же подобна скале с водопадом,
Что падает с неба серебряным градом;
Той капле, которой секунда дана,
Лишь чтобы разбиться о камни у дна.
Но зависти нет к могучей реке,
Что ровно течет по тропе на песке.
Удел их один, – закончив скитанья,
Покой обрести в морях состраданья.
Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь,
Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.

5. Подведение итогов. Домашняя работа.

П. 9.4. Составить и решить задачу на наследование, сцепленное с полом.

Составить тест из 5 вопросов по теме «Генетика пола». Слайд № 37

Слайд № 38