Задачи урока
- Познакомить учащихся с формами наследственной изменчивости, их причинами и влиянием на организм. Развить у школьников умение классифицировать формы изменчивости, сравнивать их друг с другом; приводить примеры, иллюстрирующие проявление каждой из них;
- Сформировать знания о видах мутаций;
- Сформулировать закон гомологических рядов и объяснить его значение;
- Убедить старшеклассников в том, что мутационный процесс очень важен для эволюции органического мира и селекционной работы человека.
Демонстрации
- Презентация
- Схема различных типов хромосомных мутаций.
- Схема полиплоидизации.
- Гомологические ряды в наследственной изменчивости.
Термины Генотипическая изменчивость, мутация, генные мутации, геномные мутации, хромосомные мутации:
- инверсия;
- делеция;
- дупликация;
- транслокация.
Задания для учащихся:
- Сформулировать закон гомологических рядов и привести примеры.
- Познакомиться с биографией Н.И. Вавилова и знать его основные научные открытия.
- Составить таблицу "Формы изменчивости"
- Организационный момент.
- Проверка знаний и умений.
Фронтальная работа
- Что изучает генетика?
- Что означает термин наследственность?- изменчивость?
- Какие формы изменчивости вам известны?
- Что означает норма реакции?
- В чем проявляются закономерности модификационной изменчивости?
- Как изменение условий сказывается на количественных и качественных признаках? Приведите примеры
- Что такое норма реакции? Почему разнообразие качественных признаков в малой степени зависит от влияния условий среды?
- Какое практическое значение в сельском хозяйстве имеет значение нормы реакции животных и растений?
Индивидуальная работа на компьютере — тестовая работа
Заполните схему:
Работа учащихся на компьютерах с приложением 1. (В течении урока выполняются задания 1-5).
- Изучение нового материала
В понятие наследственной изменчивости входят генотипическая и цитоплазматическая изменчивость. Первая делится на мутационную, комбинативную, соотносительную. Комбинативная изменчивость возникает при кроссинговере, независимом расхождении хромосом в мейозе и случайном слиянии гамет при половом размножении. В состав мутационной изменчивости входят геномные, хромосомные и генные мутации. Термин мутация был введен в науку Г. де Фризом. Его биография и основные научные достижения располагаются в разделе. Геномные мутации связаны с возникновением полиплоидов и анэуплоидов. Хромосомные мутации определяются межхромосомными изменениями - транслокацией или внутрихромосомными перестройками: делецией, дупликацией, инверсией. Генные мутации объясняются изменениями в последовательности нуклеотидов: увеличением или уменьшением их числа (делеция, дупликация), вставкой нового нуклеотида или поворотом участка внутри гена (инверсия). Цитоплазматическая изменчивость связана с ДНК, которая находится в пластидах и митохондриях клетки. Наследственная изменчивость родственных видов и родов подчиняется закону гомологических рядов Вавилова.
Модификационная изменчивость отражает изменения фенотипа, не затрагивая генотипа. Противоположной ей является другая форма изменчивости - генотипическая, или мутационная (по Дарвину - наследственная, неопределенная, индивидуальная), меняющая генотип. Мутация - стойкое наследственное изменение генетического материала.
Отдельные изменения генотипа называются мутациями.
Понятие о мутациях было введено в науку голландцем де Фризом. Мутации - это наследственные изменения, приводящие к увеличению или уменьшению количества генетического материала, к изменению нуклеотидов или их последовательности.
Классификация мутаций
- Мутации по характеру проявления: Доминантные ,рецессивные.
- Мутаций по месту их возникновения: соматические, генеративные.
- Мутации по характеру появления: спонтанные, индуцированные.
- Мутации по адаптивному значению: полезные, вредные, нейтральные. (Летальные, полулетальные.)
Большинство возникающих мутаций рецессивны и неблагоприятны для организма, даже могут вызвать его гибель. В сочетании с аллельным доминантным геном рецессивные мутации не проявляются фенотипически. Мутации имеют место в половых и в соматических клетках. Если мутации происходят в половых клетках, то они называются генеративными и проявляются в том поколении, которое развивается из половых клеток. Изменения в вегетативных клетках называются соматическими мутациями. Такие мутации приводят к изменению признака только части организма, развивающегося из измененных клеток. У животных соматические мутации не передаются последующим поколениям, поскольку из соматических клеток новый организм не возникает. Иначе у растений: в гибридных клетках растительных организмов репликация и митоз могут осуществляться в разных ядрах несколько по-разному. На протяжении ряда клеточных генераций происходит потеря отдельных хромосом и отбираются определенные кариотипы, способные сохраняться в течение многих поколений.
Различают несколько типов мутаций по уровню возникновения:
- Геномные мутации- изменение плоидности, т.е. числа хромосом (численные хромосомные аберрации), встречающиеся особенно часто у растений;
- Хромосомные мутации - изменения структуры хромосом (структурные хромосомные аберрации);
- Генные мутации - изменения в отдельных генах;
Геномные мутации
Полиплоидия - кратное увеличение числа хромосом.
Анэуплоидия - утеря или появление лишних хромосом в результате нарушения
мейоза.
Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. Изменения плоидности наблюдаются при нарушениях расхождения хромосом.
Хромосомные болезни
- Генеративные мутации
- ХХУ; ХУУ- синдром Клайнфельтера.
- ХО- синдром Шершевского-Тернера.
Аутосомные мутации
- Синдром Патау (по 13 хромосоме).
- Синдром Эдвардса (по 18 хромосоме).
- Синдром Дауна (по 21 хромосоме).
Синдром Кляйнфельтера.
ХХY и XXXY – синдром Кляйнфельтера. Частота встречаемости 1:400 – 1:500. Кариотип – 47, XXY, 48, XXXY и др. Фенотип мужской. Женский тип телосложения, гинекомастия. Высокий рост, относительно длинные руки и ноги. Слабо развит волосяной покров. Интеллект снижен.
Синдром Шершевского-Тернера
X0 – синдром Шерешевского -Тернера (моносомия Х). Частота встречаемости 1:2000 – 1:3000. Кариотип 45,Х. Фенотип женский. Соматические признаки: рост 135 – 145 см, крыловидная кожная складка на шее (от затылка к плечу), низкое расположение ушей, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков. В 25% случаев имеются пороки сердца и аномалии работы почек. Интеллект страдает редко.
Синдром Патау - Трисомия по 13-й хромосоме (синдром Патау ) обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 - 1:7000 и связана с широким спектром пороков развития. Для СП характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Это группа ранних нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно уменьшена. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные. Типичный признак СП - это расщелины верхней губы и неба .
Синдром Дауна - Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. На ладони часто обнаруживают поперечную складку
Хромосомные мутации
Хромосомных мутаций, связанных с изменением структуры хромосом, известно несколько типов:
- делеция - выпадение участка хромосомы;
- дупликация - удвоение участка хромосомы;
- инверсия - поворот участка хромосомы на 180 градусов;
- транслокация - перенос участка хромосомы на другую хромосому.
- транспозиция - перемещения в одной хроосоме.
При делеции и дупликации происходит изменение количества генетического материала. Фенотипически они проявляются в зависимости от того, насколько велики соответствующие участки хромосом и содержат ли они важные гены. Дупликации могут привести к возникновению новых генов. При инверсиях и транслокациях количество генетического материала не изменяется, но меняется его расположение. Такие мутации также играют важную роль, поскольку скрещивание мутантов с исходными формами затруднено, а их гибриды F1 чаще всего стерильны.
Делеции. У человека в результате делеции:
- синдром Вольфа- утрачен участок в большой хромосоме 4 –
- синдром “кошачьего крика”- при делеции в хромосоме 5 .
Причина: хромосомная мутация; потеря фрагмента хромосомы в 5-й паре.
Проявление: неправильное развитие гортани, крики, подобные кошачьим, I раннем детском возрасте, отставание в физическом и умственном развитии
Инверсии
- Это изменение структуры хромосомы, вызванное поворотом на 180° одного из внутренних её участков.
- Подобная хромосомная перестройка — следствие двух одновременных разрывов в одной хромосоме.
Транслокации
- В ходе транслокации происходит обмен участками негомологичных хромосом, но общее число генов не изменяется.
Замена оснований
- фенилкетонурия. Проявление: нарушение расщепления фенилаланина; этим обусловлено слабоумие, вызываемое гиперфенилаланинемией. При своевременно назначенной и соблюдаемой диете (питание, обедни фенилаланином) и применении определенных медикаментов, клинические проявления этого заболевания практически отсутствуют
- серповидно- клеточная анемия.
- синдром Морфана.
Генные (точечные) мутации связаны с изменениями в последовательности нуклеотидов. Нормальный ген (свойственен дикому типу) и возникшие из него мутантные гены называются аллелями.
При генных мутациях происходят следующие структурные изменения:
Генная мутация
Например, серповидноклеточная анемия представляет собой результат замены одного основания в b-цепи глобина крови (аденин заменяется тимином). При делеции и дупликации сдвигается последовательность триплетов и возникают мутанты со “сдвигом рамки”, т.е. смещениями границ между кодонами - с места мутации изменяются все последующие аминокислоты.
Первичная структура гемоглобина здоровых (1) и больных серповидно-клеточной анемией (2).
- - вал- гис-лей-тре – про-глут. к-та- глу-лиз
- - вал- гис-лей-тре – валин- глу-лиз
Мутация в гене бета-гемоглобина
Синдром Морфана
Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский
Гемофилия
Мутагены- факторы, вызывающие мутации: биологические, химические физические.
Экспериментально частоту мутаций можно увеличить. В природных условиях мутации происходят при резких изменениях температуры, под влиянием ультрафиолетового излучения и по другим причинам. Однако в большинстве случаев истинные причины мутаций остаются неизвестными. В настоящее время разработаны методы, позволяющие увеличить число мутаций искусственными средствами. Впервые резкое повышение числа возникающих наследственных изменений было получено под влиянием лучей Рентгена.
- Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение, лучи Рентгена)
- Химические факторы (инсектициды, гербициды, свинец, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
- Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)
Евгеника.
Евгеника – наука об улучшении породы человечества.
Евгеника в переводе с греческого – рождение лучших. Эта скандальная наука ищет пути улучшения наследственных качеств человека, используя генетические принципы. Ей всегда было трудно оставаться чистой наукой: за ее развитием пристально следила политика, распоряжавшаяся ее плодами по-своему.
В древней Спарте селекцию людей проводили более кардинально, уничтожая младенцев, не обладающих физическими качествами, необходимыми для будущего воина. Отцом же евгеники, поставившей ее на научную основу, стал Френсис Гальтон в 1869 году. Проанализировав родословные сотни талантливых людей, он пришел к выводу: гениальные способности наследуются.
Сегодня евгеника направлена на искоренение в человеческом роде наследственных заболеваний. Любой биологический вид будет находится на грани уничтожения, если его существование вступает в противоречие с природой. Почти половина новорожденных из тысячи рождается с какой-либо наследственной патологией. В мире в год появляется на свет 2 миллиона таких детей. Среди них - 150 тысяч с синдромом Дауна. Давно всем известно, что легче предупредить рождение ребенка, чем бороться с недугами. Но такие возможности появились только в наше время. Дородовая диагностика и генетическое консультирование помогает решить проблему о целесообразности родов.
Современные возможности медико-генетического консультирования позволяют определить во время планирования беременности риск наследственных заболеваний.
Николай Иванович Вавилов
Николай Иванович Вавилов (1887–1943) – русский ботаник, генетик, растениевод, географ. Сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Создал учение о центрах происхождения культурных растений.
Русским ученым Н. И. Вавиловым была установлена важная закономерность, известная под названием закона гомологических рядов в наследственной изменчивости: виды и рода, генетически близкие (связанные друг с другом единством происхождения), характеризуются сходными рядами в наследственной изменчивости. На основе этого закона можно предвидеть нахождение сходных изменений у родственных видов и родов. Им составлена таблица гомологических рядов в семействе
злаков. У животных также проявляется эта закономерность: например, у грызунов существуют гомологические ряды по окраске шерсти.
Закон гомологических рядов
Изучая наследственную изменчивость культурных растений и их предков Н.И. Вавилов сформулировал закон гомологических рядов: “Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов.”
На примере семейства злаковых, Вавилов показал, что сходные мутации обнаруживаются у целого ряда видов этого семейства. Так, черная окраска семян встречается у ржи, пшеницы, ячменя, кукурузы и других, за исключением овса, пырея, проса. Удлиненная форма зерна – у всех изученных видов. У животных также встречаются сходные мутации: альбинизм и отсутствие шерсти у млекопитающих, короткопалость у крупного рогатого скота, овец, собак, птиц. Причина появления сходных мутаций – общность происхождения генотипов.
Таким образом, обнаружение мутаций у одного вида дает основание для поисков сходных мутаций у родственных видов растений и животных.
Закон гомологических рядов
- Какие мутантные формы должны возникнуть у близкородственных видов?
- Кто является основателем закона гомологических рядов?
- Как гласит закон?
Домашнее задание.
- Параграф 24
- Найти примеры мутаций в природе.