Тип урока: лекция.
Цели и задачи:
- сформировать у учащихся знания об основных методах изучения наследственности человека;
- познакомить учащихся с методами лечения и предупреждения некоторых наследственных болезней человека.
Оборудование: компьютер, проектор, экран, раздаточный материал.
Ход урока
1. Организационный момент
2. Проверка усвоенных знаний
1. Какие вам известны формы наследственной изменчивости?
2. Почему мутационную изменчивость относят к генотипической?
3. Что такое мутации?
4. Кто является основоположником мутационной теории, и каковы ее основные положения?
5. Каковы причины геномных мутаций, и какие виды геномных мутаций вам известны?
6. Каковы причины генных мутаций? Приведите примеры.
7. Каковы причины хромосомных мутаций? Какие виды хромосомных мутаций вам известны?
8. Какие вам еще известны виды мутаций?
9. В чем сущность и причины комбинативной изменчивости?
10. В чем сущность закона гомологичных рядов?
11. В чем сходство и отличие модификационной и мутационной изменчивости?
12. Каково значение изменчивости для эволюционного процесса и для развития сельского хозяйства?
3. Изучение нового материала
Благодаря гибридологическому методу генетического анализа были открыты основные закономерности наследственности и изменчивости живых организмов. Объектами для изучения наследственности и изменчивости стали дрозофила, горох, некоторые бактерии, то есть те организмы, которые легко скрещиваются в искусственных условиях. Перечисленные виды обладают высокой плодовитостью, что позволяет применять статистический подход при анализе потомства. Изучение же наследственности человека связано с рядом трудностей, прежде всего с тем, что у человека не может быть произведено скрещивание в интересах исследователя; кроме того, у человека низкая рождаемость, что делает невозможным применение статистического подхода при оценке потомства одной пары родителей.
В геноме человека достаточно большое количество групп сцепления (24 у мужчин и 23 у женщин), что также затрудняет изучение генетики человека. Но, несмотря на все трудности, существует несколько методов изучения наследственности человека.
А. Генеалогический метод.
В основе этого метода лежит составление и анализ родословных. При составлении родословных исходным пунктом является человек, родословную которого изучают (пробанд). Этот человек является носителем определенного признака (например, наследственного заболевания), наследование которого необходимо изучить.
При составлении родословных таблиц пользуются определенными обозначениями, введенными Г.Юстом в 1931г.
Типы наследования.
а) Аутосомно-доминантное наследование - наследование доминантных признаков, не сцепленных с полом, при котором возникает равная вероятность встречаемости данного признака как у женщин, так и мужчин. По этому типу наследуются такие заболевания, как брахидактилия (короткопалость), сросшиеся пальцы, веснушки и многие другие.
б) Аутосомно-рецессивное наследование – наследование, при котором не сцепленные с полом рецессивные признаки фенотипически проявляются только у гомозигот по рецессивным аллелям. При таком наследовании признак проявляется не в каждом поколении. По этому типу наследуются такие признаки, как рыжие волосы, врожденная глухота, сахарный диабет и многие другие заболевания.
в) Доминантное X-сцепленное наследование признаков.
При доминантном X-сцепленном наследовании признак чаще встречается у женщин, так как последние с равной вероятностью могут унаследовать его от матери и от отца. Мужчины же могут наследовать этот признак только от матери. По такому типу наследования передается, например, кожное заболевание, сопровождающееся потерей бровей, ресниц, волос на голове.
г) Рецессивное X-сцепленное наследование признаков. При этом типе наследования признак чаще всего проявляется у мужчин, которые наследуют его от матерей с доминантным фенотипом, являющихся носительницами рецессивного аллеля. У женщин такие признаки проявляются только в гомозиготном состоянии. По этому типу наследуются такие заболевания, как гемофилия, дальтонизм.
д) Y-сцепленное наследование. При этом типе наследования признак наследуют только мужчины - например, гипертрихоз ушной раковины. Генеалогический метод очень часто используется в медико-генетическом консультировании для прогнозировании возможных генотипов и фенотипов потомства.
Б. Близнецовый метод.
Основан на изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и разнояйцевых близнецов.
Близнецы - одновременно родившиеся дети.
- Однояйцовые (монозиготные) развиваются из одной зиготы, которая при дроблении делится на 2 или несколько частей.
- Разнояйцевые (дизиготные) развиваются из двух различных яйцеклеток, оплодотворенных разными сперматозоидами.
Разнояйцевые близнецы могут быть как одного, так и разного пола, они наследственно различны. Однояйцевые близнецы всегда одного пола, генетически идентичны. Бывает, так что клетка не полностью дробится, и однояйцевые близнецы рождаются сросшимися. Их называют "сиамскими близнецами".
Суть близнецового метода заключается в сравнении проявления признака в разных группах близнецов при учете сходства или различия их генотипов
Сравнению подвергаются однояйцевые близнецы, воспитывающиеся в одинаковых или в разных условиях,а также однояйцевые близнецы с однополыми разнояйцевыми близнецами. Если исследуемый признак проявляется у обоих близнецов, это называется конкордантностью, если у одного из них дискордантностью.
При высокой степени конкордантности окружающая среда не оказывает влияния на развитие качественных признаков (форма бровей, цвет глаз, группа крови), в данном случае решающее значение принадлежит генотипу. Признаки, характеризующиеся высокой дискордантностью, определяется в основном влиянием среды. Следовательно, любой признак человеческого организма есть результат действия генов и условий среды.
В. Цитогенетический метод.
Основан на изучении хромосом в клетках человека. Данный метод получил широкое применение с 1956г. когда шведские ученые Дж.Тийо и А.Леван предложили новую методику изучения хромосом и определили, что в кариотипе человека 46 хромосом. Данный метод не только позволяет изучить нормальный кариотип человека, но и диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или нарушением их структуры. Например, такое заболевание, как синпром Дауна, связано с явлением трисомии в 21-й паре хромосом. Как уже отмечалось, при этом заболевании наблюдается умственная отсталость, пониженная жизнеспособность опущенные уголки губ, монголовидные глаза.
Синдром Клайнефельтера, наблюдающийся при генотипе 44+XXY, - характерное заболевание мужчин, при этом мужчины женоподобны, наблюдается умственная отсталость, бесплодие.
Синдром Шершевского-Тернера (44+XO) - данное заболевание характерно для женщин. Симптомами этого заболевания являются: низкий рост, узкий таз, широкие плечи; незначительная умственная отсталость, вторичные половые признаки выражены слабо, женщины бесплодны.
Все перечисленные отклонения являются результатом мутаций, возникших при мейозе в половых клетках одного из родителей. Таким образом, данный метод исследований играет важную роль в выявлении причин многих наследственных заболеваний
С. Биохимический метод.
Позволяет изучить болезни обмена веществ. Уже описано более 1000 врожденных болезней обмена веществ, причина которых - мутации генов, приводящие к дефекту синтеза ферментов, транспортных, структурных белков.
С помощью этого метода изучены такие заболевания, как, например, фенилкетонурия - болезнь аминокислотного обмена, сахарный диабет - болезнь углеводного обмена, а также разработаны методы их лечения. Наследственное заболевание галактоземия связано с нарушением ферментативных процессов по усвоению молока. У детей с этим нарушением возникает слабоумие, церроз печени, слепота. Таких детей сразу снимают с молочного питания, так как молоко для них - яд.
На современном этапе генетика человека получила широкое развитие. Рассмотрены последствия близкородственных браков, которые нежелательны, так как происходит объединение гамет со сходными генотипами. Многие аллели при этом переходят в гомозиготное рецессивное состояние, что способствует фенотипическому проявлению вредных мутаций.
4. Закрепление изученного материала
1. Применимы ли законы наследственности к человеку?
2. Какие методы изучения наследственности человека используются в медицинской генетике?
3. Практически каждое пятилетие в мире издается каталог аутосомнодоминантных, аутосомнорецессивных и сцепленных с полом наследственных заболеваний человека. И каждый раз список наследственных болезней увеличивается. С чем это связано? К каким последствиям может привести увеличение числа наследственных заболеваний?
4. В Японии по существующему законодательству отец, выдавая дочь замуж, должен выделить молодой семье участок земли. Чтобы не распылять семейного землевладения, часто женихов и невест подбирают среди родственников. Но природу обмануть невозможно, и в таких семьях наблюдается резкое повышение частоты наследственных заболеваний. Объясните с чем это связано? Как называются близкородственные браки?
Домашнее задание: Ответить на вопросы в конце параграфа. Подготовить доклады о вредном влиянии мутагенов, наркотических веществ на наследственность человека. Используя принятые в генетике обозначения, составьте свою родословную.