Сохранение генофонда, благополучие и развитие человеческой цивилизации в целом зависят от активного отношения человека к экологическим проблемам - проблемам взаимоотношения общества и природы, сохранения окружающей среды, сохранения своего здоровья. При проведении внеаудиторных мероприятий, посвященных проблемам здоровья человека целесообразно расширить представление о факторах, приводящих к нарушению онтогенеза на ранних этапах и появлению врожденных пороков развития и возможных мерах профилактики этих патологий.
Одна из парадигм медицинской генетики состоит в том, что во всех жизненных проявлениях действие любых генов осуществляется в тесном взаимодействии с факторами среды. Необходимо знать и помнить о том, что в мире, где загрязнение окружающей среды и нарушения экологических связей в экосистемах стали глобальными проблемами, невозможны здоровое общество и долголетие. Человек может подвергаться воздействию неблагоприятных факторов ещё до рождения, во время внутриутробного развития.
К числу наиболее серьёзных последствий мутагенного действия химических веществ относятся врождённые пороки развития (ВПР) они известны с глубокой древности. Об этом свидетельствуют сделанные много тысячелетий назад наскальные рисунки сросшихся свидетельствуют сделанные много тысячелетий назад наскальные рисунки сросшихся близнецов (Австралия), изображение больного с ахондроплазией (Египет), врожденная косолапость у египетских фараонов и другие примеры.
Мутагены (от лат. mutatio - изменение и греч. – genes - рождающий, рожденный), химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения - мутации. Мутагенами могут быть различные факторы, вызывающие изменения в структуре генов, структуре и количестве хромосом.
Среди физических факторов наиболее сильное мутантное действие оказывает ионизирующая радиация – рентгеновские лучи, α-, β-, γ-лучи. Облучение вызывает как генные, так и хромосомные перестройки. Ультрафиолетовое излучение приводит к ошибкам в репликации ДНК.
К химическим веществам, вызывающим мутации, можно отнести органические и неорганические вещества, такие, как кислоты, щелочи, перекиси, соли металлов, формальдегид, пестициды, дефолианты, гербициды, колхицин и др. Химические мутагены могут вызывать нарушение мейоза, приводящее к нерасхождению хромосом, разрыву хромосом, точковым мутациям.
Кроме мутагенов физической и химической природы, в окружающей среде имеются биологические факторы мутагенеза: вирусы оспы, кори, ветряной оспы, эпидемического паротита, гепатита, краснухи и др.
Действие мутагенов приводят к рождению больных детей, росту спонтанных абортов, мертворождению, сокращению продолжительности жизни, увеличению частоты наследственных патологий и онкологических заболеваний.
Повышение уровня мутаций в популяциях человека при увеличении загрязнения среды мутагенными факторами признается вредным, и поэтому необходимо проведение комплексной системы мероприятий по генетическому мониторингу популяций в сочетании со скринингом химических соединений на мутагенную активность.
Нормальный ход онтогенеза во время внутриутробного развития может быть нарушен и тератогенными факторами. Тератогенез – (от греч. teratos – урод, чудовище) – возникновение уродств (уродов) у плода.
В России начало тератологии было положено Указом Петра I от 13 февраля 1718 года о создании музея уродливостей в Санкт-Петербурге (Кунсткамера), где с музейными экспонатами работали эмбриологи К.Ф.Вольф и К.М.Бэр.
Первой русской работой по тератологии было "Обозрение разнообразных человеческих уродств" (П.А.Загорский, 1811). Однако интенсивное развитие отечественная тератология приобрела в начале XX века после вторичного открытия в 1900 году законов наследственности. Современный этап развития тератологии, начавшийся в середине 80-х годов прошлого столетия, связан с расшифровкой причин и механизмов врожденных болезней как одной из форм наследственной патологии человека.
Тератогены – это факторы, которые действуют на будущую мать во время беременности и приводят к возникновению врожденных пороков развития у детей, они могут изменять способность клеток к делению, дифференцировке. В результате отдельные органы развиваются неправильно. Так же, как и мутагены, тератогены могут быть различной природы.
Негативные факторы, влияющие на развития плода:
- Физические - радиация (излучение). Беременная женщина, получив большие дозы радиоактивности, может родить детей с различными соматическими и нервными нарушениями (разного уровня нарушения в развитии интеллекта, гидроцефалия, микроцефалия, явно выраженные аномалии конечностей, нарушения кровообращения и т.д.).
- Химические - первичный результат этих факторов: интоксикация организма будущей матери. Среди химических вредных веществ находятся и некоторые лекарства. Именно поэтому беременным женщинам необходимо консультироваться с врачом при необходимости приема лекарств.
- Алкоголь - замедляет физическое развитие плода, возникают нарушения психики, возможна эпилепсия, неврозы, сердечные и почечные нарушения, может вызвать алкогольный синдром плода, особенно страдает головной мозг.
- Курение - никотин сужает кровеносные сосуды и снижает поступление кислорода и питательных веществ через плаценту к плоду. В дальнейшей жизни такие дети чаще страдают нарушениями внимания, речи и когнитивных навыков.
- Наркотики - определенные наркотические вещества приводят к патологиям хромосом половых клеток и даже провоцируют их разрыв. Аномалии хромосом не могут не привести к печальным последствиям для развивающегося организма.
- Вирусные и бактериальные инфекции - наиболее распространенную опасность для здоровья потомства представляют вирусные инфекции.
Тератогены приводят к возникновению порока в том случае, если воздействуют до окончания формирования органа. Если орган уже сформирован, повреждающее действие не приводит к его дефекту. В связи с этим в тератогенезе выделяются критические периоды наиболее интенсивного формирования органов и систем организма.
Первый критический период приходится на конец первой – начало второй недели беременности. В этот период большая часть поврежденных зародышей удаляется путем спонтанных абортов. Частота гибелей зародышей в первые 15 дней беременности достигает 35-50% от всех оплодотворенных яйцеклеток. Возникающие в этот период аномалии развития называются бластопатиями; к ним, в частности, относятся неразделившиеся сиамские близнецы.
Второй критический период включает время с 3-й по 8-ю недели беременности. Нарушения развития эмбриона называются эмбриопатиями. Это нарушения формирования органов, которые заканчиваются либо гибелью эмбрионов, либо появлением больших и малых аномалий развития у новорожденного.
Повреждения плода, возникающие в более поздние сроки беременности, называют фетопатиями. В это время пороки возникают в том случае, если орган не закончил своего развития. К таким органам относятся мозг, легкие, зубы, половые органы. Вместе с тем могут развиться и вторичные пороки уже сформировавшихся органов.
На первом месте по значимости среди вирусных инфекций матери стоит краснуха. Основными пороками развития, которые наблюдаются при врожденной краснухе, являются катаракта, глухота, врожденные порок сердца. Тяжесть последствий для плода зависит от того, в какой период беременности будущая мать заболела краснухой.
Доказано, что у потомства матерей, употребляющих во время беременности алкоголь, развиваются аномалии лица, дети отстают в умственном и физическом развитии, страдают врожденным пороком сердца.
Врожденная гипоплазия – недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом его относительной массы или размеров, существенно превышающих отклонение от средних показателей.
На первом месте по частоте встречаемости находятся изолированные пороки развития (пороки невральной трубки - 8,4-22,3%, пороки сердца - 10,9-21,0%, пороки конечностей - 7,4-24,5%, пороки гениталий - 2,4-7,5%). Пороки развития, одновременно выявляемые в двух и более системах организма, называются множественными пороками. Их частота составляет 7,9-18,2%.
Устойчивое сочетание двух или более пороков развития, выявляемых в разных системах организма, выражается в формировании синдрома.
Таким образом, мутагенные и тератогенные факторы являются причинами нарушения онтогенеза, возникновения аномалий у плода. В связи с этим в целях профилактики наследственной патологии необходимо информировать будущих родителей о возможном воздействии мутагенных и тератогенных факторов на плод.
Использованная литература
- Генетика человека с основами медицинской генетики: учебник/ Е.К.Хандогина, И.Д.Терехова, С.С.Жилина, М.Е.Майорова, В.В.Шахтарин. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2014. – 192 с.: ил.
- Валькович Э.И. Беременность и тератогенное действие лекарственных препаратов и ряда химических соединений / И.Э.Валькович, Е.А.Олейник// Анатомия и гистопатология. - 2012. - №2. С. 62-78.
- Инге-Вечтомов С.Г. Экологическая генетика и теория эволюции / С.Г.Инге-Вечтомов // Вестник ВОГиС. — 2009.— Т. 13. № 2. — С. 362–370.
- Прохорова И.М. Генетическая токсикология: учебное пособие / И.М.Прохорова М.И.Ковалева, А.Н.Фомичева.— Ярославль, 2005.
Интернет-ресурсы
- Большая медицинская энциклопедия http://бмэ.орг/index.php
- Архивы Российской академии наук http://www.arran.ru/?q=ru/exposition10_2