Генетика человека, быстро развиваясь в последние десятилетия, дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросы: от чего зависит пол ребенка? Почему дети похожи на родителей? Какие признаки и заболевания наследуются, а какие нет? Почему люди так не похожи друг на друга? Почему вредны близкородственные браки?
Интерес к генетике человека обусловлен несколькими причинами. Во-первых, это естественное стремление человека познать самого себя.
Во-вторых, после того как были побеждены многие инфекционные болезни – чума, холера, оспа, - увеличилась доля наследственных болезней.
В-третьих, после того как были поняты природа мутаций и их значение в наследственности, стало ясно, что мутации могут быть вызваны факторами внешней среды, на которые ранее не обращали должного внимания.
Началось интенсивное изучение воздействия на наследственность излучений и химических веществ. С каждым годом в быту, сельском хозяйстве, пищевой, косметической и других областях деятельности применяется все больше химических соединений, среди которых используются немало мутагенов.
Учитывая, что тема “Основы генетики. Генетика человека” в базовом курсе школьной программы рассматривается недостаточно глубоко, возникает необходимость ее изучения дополнительно. Предлагаемый элективный курс “Генетика и здоровье человека” предназначен для учащихся 10-11 профильных классов естественно-научного и медико-биологического направления, а также учащихся, проявляющих интерес к генетике.
Элективный курс рассчитан на расширение кругозора учащихся в области генетики и на углублении генетических знаний, полученных в курсе общей биологии, что будет способствовать успешной сдачи ЕГЭ.
Пояснительная записка
Программа предназначена для дополнительного углубленного изучения предмета “Общая биология” по разделу “Основы генетики. Генетика человека”. В программе для общеобразовательной школы (базовый уровень) на прохождение этого раздела отводится всего девять часов. Этого времени недостаточно, особенно для тех учащихся, которые собираются сдавать ЕГЭ по биологии. Кроме того, этот раздел биологии вызывает немалый интерес у ребят.
Цель:
- расширение и углубление знаний по общей биологии;
- развитие интереса к предмету;
- развитие интеллектуальных качеств личности учащихся, умений работать с научной литературой, находить необходимые сведения в литературных источниках и Интернете;
- профессиональная ориентация старшеклассников и подготовка к поступлению в ВУЗы.
Задачи:
- углубление и расширение основных понятий генетики;
- совершенствование навыков решения типовых генетических задач;
- знакомство с наследственными заболеваниями человека и их причинами;
- формирование у старшеклассников убежденности в практической значимости генетических знаний для прогнозирования и профилактики наследственных заболеваний человека;
- развитие умений анализировать, прогнозировать, делать выводы на основе имеющейся информации.
В результате обучения учащиеся должны
Знать:
- основные понятия генетики;
- основные области применения знаний по генетике в медицине;
- основные требования к постановке генетического скрещивания;
- основные достижения в области молекулярной генетики.
Уметь:
- оформлять, давать аргументированное объяснение решения задач по генетике;
- составлять прогноз вероятности проявления наследственных заболеваний человека;
- владеть языком предмета.
Содержание учебного материала программы соответствует целям профильного обучения и в определенной степени дополняет учебную программу, благодаря чему обеспечивает знакомство с отраслями биологии, медицины, готовит учащихся к выпускным и вступительным экзаменам, вхождению во взрослую жизнь.
Основными формами и методами изучения курса являются лекции, семинары, защита рефератов, практикумы по решению задач, устные сообщения учащихся с последующей дискуссией. Предусматривается и индивидуальная форма работы.
Предлагаемая программа может изучаться как самостоятельный курс и проводится параллельно с уроками общей биологии.
Программа позволяет ориентироваться на интересы учащихся и поэтому помогает решать важные учебные задачи, систематизируя, углубляя и расширяя биологические знания.
Программа рассчитана на 17 часов для учащихся 10-11 класса (1 час в неделю).
Содержание программы
| № | Тема | Содержание | Результат (навыки и умения) |
| 1 | Основные понятия генетики. История генетики. | Генетика – наука об изменчивости и наследственности. Основные понятия генетики (генотип, фенотип, кариотип, аллель, доминантный признак, рецессивный признак, гомозигота, гетерозигота). Место в современной биологической науке. | Совершенствование знаний, умений, навыков. |
| 2 | ДНК – основа наследственности. | Материальным носителем наследственной информации является ДНК, в молекуле которой зашифрованы признаки, присущие данному виду организмов во всем их многообразии. Каждый их нас состоит примерно из 10 в пятнадцатой степени клеток. Это своего рода империя клеток, каждая из которых представляет собой миниатюрную фабрику для производства белков. Информация о строении белка сводится к последовательности аминокислот, из которых он состоит. Информация об аминокислотном составе белков организма записана в молекуле ДНК. | Совершенствование знаний, умений, навыков. |
| 3 | Хромосомы – носители наследственных задатков. | Биологическая роль хромосом связана с хранением и передачей наследственной информации. Изучение деталей строения хромосом, особенно на стадии метафазы митоза, когда они лучше всего различимы, имеет большое значение для диагностики наследственных заболеваний человека, обусловленных именно нарушением строения хромосом. | Совершенствование знаний, умений, навыков. |
| 4 | Истоки и перспективы международной программы “Геном человека. | Проект по расшифровке генома человека – международный научно-исследовательский проект, главной целью которого было определить последовательность нуклеотидов, которые составляют ДНК и идентифицировать 20-25 тыс. генов в человеческом организме. Геном любого отдельно взятого организма уникален. | Систематизация данных о закономерностях наследования некоторых признаков человека. |
| 5 | Наследственные болезни и их причины. | Наследственные болезни могут быть
вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных
наборах. Хромосомные болезни возникают при изменении структуры хромосом.
Частота хромосомных мутаций у человека велика и является причиной до 40%
нарушений здоровья у новорожденных. В большинстве случаев хромосомные
мутации возникают в гаметах родителей. Наследственные болезни могут быть обусловлены изменениями генетической информации непосредственно в генах. Часто встречаются генные или точечные мутации, связанные с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. |
Знание наиболее распространенных наследственных заболеваний, закономерности их наследования. |
| 6 | Наследственность и онкологические заболевания. | Установлено, что многие онкологические заболевания передаются по наследству. Онкологические заболевания в 2-3 раза чаще настигают тех, кто принадлежит к “раковым семьям”. Шансы победить наследственность возрастает, если не забывать о профилактике рака и вовремя обращаться за медицинской помощью. Возникновение большинства случаев злокачественных опухолей связано с воздействием канцерогенных факторов окружающей среды и образом жизни. | Знание причин возникновения рака, понимание необходимости профилактики и лечения на ранних стадиях заболевания. |
| 7 | Можно ли предупредить наследственные болезни? | Пока это не представляется возможным.
Однако ранняя диагностика позволяет либо избежать рождения больного
ребенка, либо своевременно начать лечение, что во многих случаях дает
положительные результаты. Так, например, при раннем лечении синдрома
Дауна 44% больных доживают до возраста 60 лет. Для ранней диагностики применяют различные методы. Если стандартные методы обследования дают основания предполагать наследственные нарушения у эмбриона, применяют метод амниоцентеза – анализа клеток эмбриона, всегда имеющихся в околоплодной жидкости. |
Знание ранней диагностики для избежания рождения больного ребенка, понимание необходимости ответственного отношения к планированию семьи. |
| 8 | Лечение наследственных болезней. | Эффективных средств лечения наследственных болезней пока не существует. Однако существуют методы лечения, облегчающие состояние больных и улучшающие их самочувствие. Они основаны главным образом на компенсации дефектов метаболизма, обусловленных нарушениями в геноме. | Знание методов лечения, облегчающие состояние больных и улучшающие их самочувствие. |
| 9 | Наследуются ли способности? | Ученые считают, что в каждом человеке есть зерно таланта. Талант развивается трудом. Генетически человек по своим возможностям богаче, но не реализует их полностью в своей жизни. | Знание развития таланта у детей. |
| 10 | Коррекция пола. | Операции по коррекции пола в нашей
стране начали делать около 30 лет назад строго по медицинским
показаниям. Заболевание гермафродитизмом известно науке давно. По
статистике, у нас в стране оно составляет 3-5 случаев на 10 тыс.
новорожденных. В основе этой патологии лежат нарушения в генах и
хромосомах. Эти нарушения могут вызвать мутагенные факторы (загрязнение
окружающей среды, радиоактивность, алкоголь, курение). Операции по коррекции пола сложны, многоэтапны. Обследования длятся месяцами, разрешение на операцию дает Минздрав – это исключает смену пола у гомосексуалистов, психически неполноценных людей. |
Понимание заболевания гермафродитизма, в основе которого лежат нарушения в генах и хромосомах. |
| 11 | Пересадка органов. | Организация “Евротрансплант” имеет штаб
– квартиру в Голландии и объединяет врачей многих стран. В ее банке
данных содержится информация о 12 тыс. больных, нуждающихся в операциях
по пересадке органов. Большая часть из них – состоятельные люди, т.е.
медицинские услуги по трансплантации органов стоят недешево. Пересадка
почки обходится больному в 40 тыс. долларов, сердца – 100 тыс. долларов,
печени – почти в полмиллиона. Очень часто трансплантат отторгается и пациент погибает. Ученые надеются, что эти проблемы можно будет решить с помощью клонирования. |
Понимание того, что серьезно больные люди могут быть излечимы путем трансплантации органов. |
| 12 | Клонирование. | Клонирование – метод генной инженерии, при котором потомки получаются из соматической клетки предка и поэтому имеют абсолютно такой же геном. Практически любая технология, применимая к млекопитающим, применима и к человеку. Значит, можно клонировать и человека, т.е. создавать двойников людей, от которых получена хоть бы одна здоровая клетка. Ученые видят перспективу воспроизведения отдельных тканей или органов тяжело больных людей для последующей трансплантации – в этом случае не будет проблем с отторжением трансплантата. Клонирование можно использовать и для получения новых лекарств, особенно получаемых из тканей и органов животных или человека. | Знание основ методов генной инженерии. |
| 13 | Уродства. | Развитие нового живого существа
происходит в соответствии с генетическим кодом, записанным в ДНК,
которая содержится в ядре каждой клетки организма. Иногда под воздействием факторов среды – радиоактивных, ультрафиолетовых лучей, химических веществ – происходит нарушение генетического кода, возникают мутации, отступления от нормы. Чернобыльская катастрофа – у людей повышенный уровень различных патологий, связанных с мутациями. |
Знание и понимание того, что под действием факторов среды происходит нарушение генетического кода, возникают мутации, приводящие к уродствам человека. |
| 14-15 | Решение комбинированных задач по генетике | Методика овладения приемами решения задач; умение и навыки решения типовых задач с использованием законов Г.Менделя. Типичные ошибки при ответе на вопросы по генетике и решение генетических задач. | Знание правил, навыков при решении задач, умение их применять. |
| 16 | Генная инженерия. | Использует важнейшие открытия
молекулярной генетики для разработки новых методов исследования,
получения новых генетических данных, а также в практической
деятельности, в частности в медицине. Создана вакцина против инфекционного генотипа (болезни Боткина) – болезни опасной и трудноизлечимой. Ведутся работы по созданию чистых вакцин против гриппа, сибирской язвы. |
Понимание использования важнейших открытий молекулярной генетики в практической деятельности, в частности в медицине. |
| 17 | Генетика и криминалистика. | В судебной практике известны случаи установления родства, когда дети были перепутаны в роддоме. Иногда это касалось детей, которые росли в семьях не один год. Для установления родства используют методы биологической экспертизы, которую проводят, когда ребенку исполнится 1 год и стабилизируется система крови. Разработан новый метод – генная дактилоскопия, который позволяет проводить анализ на хромосомном уровне. В этом случае возраст ребенка значения не имеет, а родство устанавливается со 100% гарантией. | Знание по установлению родства с помощью методов биологической экспертизы. |
Примерный учебно-тематический план
по элективному курсу “Генетика и здоровье человека”
(Всего 17 часов)
| № | Темы занятий | Кол-во часов | Формы занятий | Форма контроля |
| 1 | Основные понятия генетики. История генетики. | 1 | Лекция | Беседа |
| 2 | ДНК – основы наследственности. | 1 | Лекция, доклад | Беседа |
| 3 | Хромосомы – носители наследственных задатков. | 1 | Семинар | Выступление учащихся |
| 4 | Истоки и перспективы международной программы “Геном человека” | 1 | Лекция, доклад | Беседа |
| 5 | Наследственные болезни и их причины | 1 | Семинар | Выступление учащихся, реферат |
| 6 | Наследственность и онкологические заболевания. | 1 | Лекция, доклад | Беседа, реферат |
| 7 | Можно ли предупредить наследственные болезни? | 1 | Лекция | Беседа |
| 8 | Лечение наследственных болезней. | 1 | Семинар | Выступление учащихся |
| 9 | Наследуются ли способности? | 1 | Лекция | Беседа |
| 10 | Коррекция пола. | 1 | Лекция | Беседа |
| 11 | Пересадка органов. | 1 | Семинар | Выступление учащихся |
| 12 | Клонирование. | 1 | Семинар | Выступление учащихся |
| 13 | Уродства. | 1 | Лекция | Беседа |
| 14-15 | Решение комбинированных задач по генетике. | 2 | Практикум с использованием компьютерных программ | Решение задач |
| 16 | Генная инженерия. | 1 | Семинар | Выступление учащихся |
| 17 | Генетика и криминалистика. | 1 | Лекция | Беседа, реферат |
Используемая литература:
- Ватти К.В., Тихомирова М.М.
Рекомендуемая литература для учащихся:
- Гончаров О.В.