Учебная цель (вынесена на доску для учеников):
- Изучение и закрепление понятий о наследственных болезнях человека; наследовании некоторых признаков, сцепленных с полом человека; болезнях генных, хромосомных и геномных; их возникновении, мерах профилактики, и лечении.
Развивающая цель:
- Развитие внимательности, логического мышления и расширение кругозора, подготовка учащихся к семейной жизни, развитие умений прогнозировать ситуации, развитие интереса к предмету.
Воспитательная цель:
- Содействовать воспитанию нравственности, бережному отношению к истории Родины, моральной этики и толерантности в отношениях в семье, воспитание ответственности в рамках гендерной культуры.
Оборудование:
- Компьютерная презентация "Наследственные болезни человека", на доске: газета "Наследственные болезни человека",
- схема-задача передачи гена гемофилии, цель игры,
- музыкальное сопровождение "Лунная соната" Л.Бетховен.
Участники: профессор, врач-генетик, врач-гинеколог, историк, ведущий.
План игры:
1. Вступление - актуализация темы, озвучивание цели обучающей игры
2. Ход игры - компьютерная презентация с элементами ролевой игры, сообщениями, решением генетической задачи
3. Конкурс "Узнай наследственную болезнь"
4. Подведение итогов
5. Рефлексия
1. Вступление. Наследственные болезни
Ведущий: К настоящему времени описано около 6000 наследственных болезней человека, из которых достаточно хорошо изучено около 700. Наука, изучающая предотвращение последствий генетических дефектов человека - медицинская генетика. Все типы мутаций могут вызвать наследственные заболевания. Нередко ошибочно термины "наследственная болезнь" и "врожденная болезнь" употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами в период беременности. Сегодня мы постараемся изучить и закрепить понятия о наследственных болезнях человека, связанных с близкородственными браками, наследование некоторых признаков, сцепленных с полом человека, болезней генных, хромосомных и геномных мутаций, мерах профилактики их возникновения и лечения (см: учебная цель, вынесенная на доску) (Слайд 1,2)
2. Ход игры
Чтобы разобраться в этом сложном вопросе, мы пригласили Профессора, доктора медицинских наук, знатока в области генетики, ему слово:
Профессор: Предупрежден, значит вооружен. Здоровье на 25% зависит от наслед-ственности и медицины, а на 75% - от образа жизни, который мы будем вести. Давайте разбираться. Наследственные болезни связаны с нарушениями в генетическом материале - мутациями. Они бывают соматическими и генеративными (в половых клетках). Последние в свою очередь можно разделить на моногенные, хромосомные, полигенные, митохондриальные. [1] (Слайд 3)
Ведущий: Неужели в течение жизни мы все подвергаемся воздействию самых разных мутагенных факторов, которые вызывают "поломки" в молекулах ДНК любой клетки человеческого тела?
Соматические мутации (Слайд 4)
Профессор: Несомненно! При возникновении мутации в клетке на ранних стадиях онтогенеза, из неё будут развиваться ткани, все клетки которых будут нести в себе эту мутацию. Чем раньше в эмбриогенезе возникает соматическая мутация, тем больше оказывается участок тела, несущий мутантный признак. Соматические мутации - первый шаг к образованию злокачественных опухолей. Установлено, что подавляющее число всех случаев заболевания раком молочной железы - результат соматических мутаций. После аварии на Чернобыльской АЭС частота заболеваний раком щитовидной железы в Гомельской области выросла в 20 раз. Главное - выявить новообразование как можно раньше! [8]
Генеративные мутации - нарушение структуры ДНК в половых клетках. [4] (Слайд 5)
Моногенные мутации - мутации в одном гене Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2%. Они обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя.
Аутосомно-доминантные моногенные болезни (Слайд 6)
- Действие мутантного гена проявляется практически всегда
- Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
- Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.
- В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)
Я попрошу мою помощницу врача-генетика рассказать поподробнее о болезнях этой группы
Врач-генетик: (Слайд 7) [3]
Примеры аутосомно-доминантных моногенных болезней:
Синдром Морфана, болезнь Олбрайта, синдром клешни, талассемия и др.
Синдром Морфана (Слайд 8,9) Наследственное заболевание соединительной ткани, вызываемое множественными мутациями генов, проявляющееся изменениями скелета: арахнодактилией, деформациями грудной клетки (ямка или киль), аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. Средняя продолжительность жизни сокращена до 35 лет. Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой "силы духа" и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.
Синдром клешни (Слайд 10) . [10]
Не так давно этнографы обнаружили в Центральной Африке, в глухом лесном районе между Зимбабве и Ботсваной, деревню, большинство жителей которой: люди-страусы, или как их еще прозвали - сапади. Это странное племя отличает от прочих обитателей Земли удивительное свойство: на ногах у них только два пальца, и оба большие! Это заболевание (но можно ли называть так это необычное строение ступни?) именуется синдромом клешни и вызвано, как считают медики, кровосмешением. Оказалось, что на ступне сильно развит первый и пятый пальцы, второй, третий и четвертый напрочь отсутствовали (как будто бы их и вовсе не должно было быть!). Эта особенность закрепилась в генах племени и передается по наследству. Кстати, ген, порождающий этот синдром, является доминантным, его достаточно иметь одному из родителей, и ребенок родится с уродством.
Профессор: (Слайд 11)
Аутосомно-рецессивные моногенные болезни [3]
- Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии, а гетерозиготное состояние - "носитель"
- Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
- Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
- Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
- Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов.
Врач-генетик: (Слайд 12)
Примеры заболеваний: Фенилкетонурия, микроцефалия, ихтиоз (не сцепленый с полом), прогерия, альбинизм, серповидноклеточная анемия.
Фенилкетонурия (Слайд 13)
Повреждение гена в 12 хромосоме. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития. При своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения и до полового созревания ограничить поступление в организм фенилаланина с пищей. Главное - строгая диета!
Серповидно-клеточная анемия (Слайд14)
Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии. Эритроциты, несущие гемоглобин S, обладают пониженной стойкостью и пониженной кислородтранспортирующей способностью.
Ихтиоз (Слайд 15) (греч. - рыба) - наследственный дерматоз, характеризующийся нарушением ороговения, проявляется образованием на коже чешуек, напоминающих рыбьи
Ведущий:
Прогерия (Слайд 16) (греч. progeros преждевременно состарившийся) - патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма
(Слайд 17) (Музыкальное сопровождение: "Лунная соната" Л. Бетховена. Приложение 2) [10]
Я начал стареть, жизнь и так коротка.
У многих людей она, как река -
Несется куда-то в манящую даль,
Даруя то радость, то скорбь, то печаль.Моя же подобна скале с водопадом,
Что падает с неба серебряным градом;
Той капле, которой секунда дана,
Лишь чтобы разбиться о камни у днаНо зависти нет к могучей реке,
Что ровно течет по тропе на песке.
Удел их один, - закончив скитанья,
Покой обрести в морях состраданья.Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь,
Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.
29 сентября 2000 года
Бычков Александр
Профессор:
Моногенные болезни, сцепленные с полом (Слайд 18) [3]
Мышечная дистрофия типа Дюшена, гемофилии А и В, синдрома Леша - Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой) фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
Гемофилия (Слайд 19) - наследственное заболевание, характеризующееся снижением или нарушением синтеза факторов свертывания крови. Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии, которые сами ей не болеют, но могут родить больных сыновей или дочерей - носительниц гена гемофилии. Самой известной носительницей гемофилии в истории была английская королева Виктория, передавшая дефектные гены двум дочерям и сыну Леопольду, а в дальнейшем - внукам и правнукам, включая российского цесаревича Алексея Николаевича, мать которого - царица Александра Федоровна была носительницей гена гемофилии
Слово историку
Историк (сообщение учащегося): (Слайд 20) "Генеалогическое древо царской семьи Романовых" (примерное содержание см. Приложение №1), Музыкальное сопровождение: "Лунная соната" Л. Бетховена - (Приложение № 2)
Врач-генетик: [8]
предлагаю на данном примере (схема на доске) рассмотреть схему скрещивания при наследовании гемофилии и закончить решение этой задачи.
Н - ген нормальной свертываемости крови
h - ген гемофилии
Профессор:
2. Хромосомные болезни (Слайд 21) [5,7] Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна - трисомия 21, кариотип 47). Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных и составляют 12% от всех мутаций
Примеры болезней: (Слайд 22)
Синдром Шэрешевского-Тернера (нехватка Х у женщин - ХО), синдром Дауна (трисомия 21), синдром Клайнфельтера (лишняя Х у мужчин - ХХУ), синдром "кошачьего крика" (утрата фрагмента пятой хромосомы), синдром Патау (трисомия 13), синдром Эдвардса (трисомия 18)
Врач-генетик:
Синдром Дауна (Слайд 23) Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (трисомией 21 пары аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.
Синдром "кошачьего крика" (Слайд 24) Утрата фрагмента 5 хромосомы. При этом синдроме наблюдается: общее отставание в развитии, низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами, характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани. Частота синдрома примерно 1:45000. Соотношение полов М 1 : Ж 1,3.
Синдром Патау (Слайд 24) Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50 % случаев. При синдроме Патау (трисомия 13) наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г).
Профессор:
3. Полигенные (мультифакториальные) болезни [5] (Слайд 25)
Заболевания обусловлены полимерным характером взаимодействия генов или сочетанием взаимодействия нескольких генов и факторов среды (мультифакториальные заболевания). Наследуются не по законам Менделя. Для оценки генетического риска используют специальные таблицы некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца
4. Митохондриальные болезни (Слайд 26) [6] У нас есть другой небольшой набор генов, который находится в наших клетках, но за пределами клеточных ядер. Это 1% клеточной ДНК - митохондриальные гены. В этой ДНК 37 генов, они участвуют в выработке энергии, следовательно, заболевания, связанные с мутациями в митохондриальных генах, вызывают энергетический дефицит в клетках. При зачатии эмбрион получает свои митохондрии из материнской яйцеклетки. Чем старше женщина, тем больший риск "поломок" в наследственном материале, ведь гаметы девочек закладываются еще до момента их рождения.
Слово практикующему врачу женской консультации:
Врач-гинеколог: Вы уже поняли, что беременность в возрасте 35 лет и старше, наличие наследственных болезней в родословной, родственных браков - это группа риска, и на это нужно обратить самое пристальное внимание!
Факторы риска (Слайд 27)
- Физические факторы - различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение, электромагнитные излучения
- Химические факторы - инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др. вещества
- Биологические факторы - вирусы оспы, краснухи, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др. Возраст старше 35 лет, родственные браки, наличие генетических заболеваний в семье.
Профилактика (Слайд 28) [6]
Пренатальная диагностика в Женской консультации для всех беременных:
- Обязательно встать на учет как можно раньше! Оптимально - 6-10 недель беременности; перинатальный скрининг 1 триместра - толщина воротникового пространства плода в 10-13 недель (норма до 3 мм) и анализ уровня гормонов крови;
- в 17-18 недель: УЗИ и уровень в крови ХГЧ и АФП - математически рассчитывается риск с. Дауна, с. Эдвардса и пороков невральной трубки;
- в 22-24 недели: качественное УЗИ - видимые аномалии развития плода.
Консультация генетика:
- Клинико-генеалогический метод - анализ характера родственных связей, возраста родителей, наличия больных детей
- Цитогенетический метод - определение изменений в хромосомном аппарате, пренатальная диагностика - анализ амниотической жидкости
- Биохимический метод - анализ показателей крови и мочи для диагностики наследственных болезней обмена
Лечение (Слайд 29)
Диетотерапия, заместительная терапия, удаление токсических продуктов обмена веществ, воздействие на синтез ферментов, исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.), хирургическое лечение
Сегодня активно развивается новый метод - генная терапия. С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены "здоровыми" и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена).
3. Закрепление материала
Игра "Узнай наследственную болезнь". Выходит учащийся, садится на стул лицом к классу, спиной к доске. Ведущий на доске пишет название наследственной болезни. Учащиеся класса, характеризуют его любым способом. Отвечающий должен определить задуманное слово.
4. Подведение итогов обучающей игры
5. Рефлексия "Светофор". Выразите свое отношение к ролевой игре, путем размещения цветного жетона на соответствующий плакат (+ или -).
Информационные источники: (Слайд 30)
1. Биология. Общая биология. Базовый уровень. Учебник 10-11 классы. В.И. Сивоглазов, И.Б. Агафонова, Е.Т. Захарова
2.CD-rom "Навигатор Биология. Общая биология." В.И.Сивоглазов, И.Б. Агафонова, Е.Т. Захарова Мультимедийное учебное пособие Дрофа 2009 (10 класс)
3. Клиническая генетика. Бочков Н.П. М:Медицина 1997
4. Генетика Тоцкий В.М. Одесса Агропринт 2002
5. Генетика человека Шевченко В.А. М: ВЛАДОС, 2002
6. Социальная сеть здоровья Drugmeврач - консультант акушер-гинеколог Юлия Орлова http://wwwmedlain.ru
7. Открытая инет-энциклопедия Википедия "Хромосомные болезни", "Генные болезни"
8. Презентация "Наследственные заболевания" Долгорукова С.В. г.Екатеринбург гим. №2
9. Романовы. История династии. Пчелов Е.В., - М.,Олма-Пресс, 2003 г
10. vysokskylycey.narod.ru/Doc/tema_uroca.doc