Цель: сформировать знания о хромосомном определении пола, сцепленном с полом наследовании признаков, за которые отвечают гены, локализованные в половых хромосомах;
Задачи:
- расширять знания учащихся о наследственности и изменчивости организмов;
- продолжить закрепление навыков решения генетических задач;
- сформировать у учащихся познавательный интерес к изучению научных проблем, связанных с генетикой пола.
Оборудование: компьютерная презентация (Приложение 1)
Ход урока
I. Организационный момент.
II. Актуализация знаний.
Терминологический диктант.
Аллельные гены-гены, расположенные в одних и тех же точках гомологичных хромосом. Аллель может быть доминантной и рецессивной.
Генотип - совокупность генов в генетическом наборе у данного вида.
Гетерозиготность - состояние гибридного генетического набора, при котором гомологичные хромосомы содержат различные аллели.
Гомологичные хромосомы- хромосомы, сходные по строению и несущие одинаковый набор аллельных генов.
Диплоидность- наличие четного числа хромосом в клетках, при котором каждой хромосоме соответствует ее гомолог.
Доминантность - преимущественное появление в фенотипе одного из двух парных генетических признаков в противоположность рецессивному признаку.
Мутация - случайное изменение генетического материала, передающееся по наследству.
Рецессивность - отсутствие проявляемости данного аллеля в паре с доминантным аллелем.
Фенотип- совокупность свойств и признаков организма, которые являются результатами взаимодействия генотипа особи и окружающей среды.
(Варианты работы с терминами - на усмотрение учителя)
III. Изучение нового материала.
Проблемный вопрос.
Ученые заметили, что в мире рождение девочек и мальчиков приближено к соотношению 1:1. Почему так происходит?
Почему некоторые болезни женщины передают своим сыновьям, а дочери этими болезнями не страдают. Почему у животных определенные фенотипические признаки также зависят от пола?
1. Работы Т. Моргана по определению пола. Понятия: “кариотип”, “аутосомы”, “половые хромосомы”.
С 1911 года Томас Морган и его соратники начали публиковать серию работ, в которых экспериментально, на основе многочисленных опытов с дрозофилами, и была сформулирована в основных чертах хромосомная теория наследственности, подтвердившая и подкрепившая законы, открытые Менделем.
По аналогии с анализирующим скрещиванием можно предположить, что один пол дает два типа гамет (гетерогаметный), а другой — один тип (гомогаметный). От того, какой из типов гамет гетерогаметного пола встретится при оплодотворении с гаметой единственного типа гомогаметного пола, зависит пол развивающегося потомка. Такое же предположение высказал Г. Мендель. Возникает вопрос, в чем отличие между гаметами разных типов?
Это предположение было подтверждено в начале XX века, когда Т. Моргану и его сотрудникам удалось установить, что самцы и самки различаются по набору хромосом.
Дополнительно:
Подлинное обоснование хромосомной теории наследственности было дано в работах Т. Моргана и его школы (начиная с 1911), в которых было показано точное соответствие между генетическими и цитологическими данными. В опытах на дрозофиле было установлено нарушение независимого распределения признаков - их сцепленное наследование. Это явление было объяснено сцеплением генов, то есть нахождением генов, определяющих эти признаки, в одной определенной паре хромосом. Изучение частоты рекомбинаций между сцепленными генами (в результате кроссинговера) позволило составить карты расположения генов в хромосомах. Итак, выделим основные положения хромосомной теории наследственности:
1. Гены располагаются в хромосомах, различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.
2. Гены в хромосоме расположены линейно, каждый ген занимает в хромосоме определенный локус (место).
3. Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и вместе (сцеплено) передаются потомкам, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.
4. Сцепление не абсолютно, так как в профазе мейоза может происходить кроссинговер и гены, находящиеся в одной хромосоме, разобщаются. Сила сцепления зависит от расстояния между генами в хромосоме: чем больше расстояние, тем меньше сила сцепления, и наоборот. Расстояние между генами измеряется в процентах кроссинговера. 1% кроссинговера соответствует одной морганиде.
У дрозофилы фенотипические различия между двумя полами явно связаны с различиями в хромосомах
Ранее цитологи открыли в хромосомных наборах ряда видов животных особые, так называемые половые хромосомы, которыми самки отличаются от самцов. В одних случаях самки имеют 2 одинаковые половые хромосомы(XX), а самцы - разные(XY), в других - самцы-2 одинаковые(XX, или ZZ), а самки - разные(XY, или ZW). Пол с одинаковыми половыми хромосомами называется гомогаметным , с разными - гетерогаметным. Женский пол гомогаметен, а мужской гетерогаметен у некоторых насекомых (в том числе у дрозофилы) и всех млекопитающих. Обратное соотношение - у птиц и бабочек. Ряд признаков у дрозофилы наследуется в строгом соответствии с передачей потомству X-хромосом.
Рассмотрим пример наследования пола у организмов, у которых мужской пол гетерогаметен. В процессе гаметогенеза у самок образуются яйцеклетки, которые несут только Х половую хромосому, тогда как по теории вероятности половина спермиев несет Х хромосому и половина - Y хромосому. Пол потомка зависит только от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку, и так как спермиев двух видов равное количество, то вероятность появления потомка мужского или женского пола равна. Таким образом, Х-Y механизм определения пола гарантирует появление в каждом поколении примерно равного числа самок и самцов.
Одинаковые по внешнему виду хромосомы в клетках раздельнополых организмов называют аутосомами.
Общее число, размер и форма хромосом - кариотип.
Хромосомная теория наследственности вскрыла внутриклеточные механизмы наследственности, дала точное и единое объяснение всех явлений наследования при половом размножении, объяснила сущность изменений наследственности, то есть изменчивости.
Промежуточный контроль:
Найдите соответствия:
| 1. Кариотип. 2. Половые хромосомы 3. Аутосомы. 4. Гетерогаметный пол 5. Гомогаметный пол. |
1. Пара различающихся хромосом,
неодинаковых у самца и самки . 2. Пара различающихся хромосом, неодинаковых у самца и самки . 3. Одинаковые по внешнему виду хромосомы в клетках раздельнополых организмов. 4. XY 5. XX |
2. Наследование признаков, сцепленных с полом. Молекулярные (генные) и хромосомные заболевания.
Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом.
В X-хромосоме имеется участок, для которого в Y- хромосоме нет гомолога.
Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны.
Многие признаки и болезни человека, наследующиеся сцеплено с полом, обусловлены генами, локализованными в Х или У - хромосоме. Таких генов известно около 120. К ним относятся гены гемофилии А и В, недостаточности фермента глюко-зо-6-фосфат-дегидрогеназы, цветовой слепоты и др. Такие болезни носят название молекулярных (генных).
Рассмотрим пример наследования гемофилии:
| Р | ХНXh – носительница гена гемофилии | x | ХHУ – здоровый мужчина | |
| гаметы | ХН; Xh | ХH; У | ||
| F1 | ХНХН – здоровая женщина | ХНXh – здоровая женщина, носительница гена гемофилии | ХHУ – здоровый мужчина | ХhУ – мужчина-гемофилик |
Дополнительно:
Среди редких болезней одна хорошо известна широкой публике. Это гемофилия. Знают ее, потому что болезнь эта в какой-то мере определила ход российской истории. Гемофилией страдал единственный сын Николая Второго цесаревич Алексей.
Гемофилия – наследственное нарушение свертывания крови. Страдают этой болезнью мужчины, но передается она по женской линии. Если у отца гемофилия, а у матери ее нет, ни у одного из сыновей гемофилии не будет, но все дочери станут носителями гена гемофилии и могут передать его своим детям. Если мать является носительницей гемофилии, а отец не болен ею, то вероятность унаследовать гемофилию у сыновей – 50%, а у дочерей стать носительницами гена гемофилии – тоже 50%. У цесаревича Алексея было много шансов получить эту болезнь: гемофилией страдали родственники по разным линиям: сын и внуки английской королевы Виктории, брат и племянники царицы Александры Федоровны.
Болезнь вызывает продолжительные кровотечения при нарушении целостности кожи, ушибе и даже самопроизвольно. Большинство кровоизлияний происходит внутренне, обычно в суставы (коленный, голеностопный и локтевой) и мышцы (наиболее серьезные – в переднюю часть паховой области, икроножную мышцу и предплечье). Внутричерепные, горловые, паховые, внутрикишечные кровотечения представляют угрозу для жизни. Многократные кровоизлияния в суставы могут вызвать повреждение хряща и кости, что ведет к хроническому артриту и потере трудоспособности. Средняя продолжительность жизни больных в мире – 40–45 лет.
За сто лет, прошедших после рождения несчастного наследника престола Российской империи, научились лечить гемофилию. Лечить, но не вылечивать. Больным вводят заместительные факторы свертывания крови.
Метод заместительной терапии цельной кровью и плазмой эффективен лишь частично. Но самое главное – велика опасность заражения больных при переливании крови передающимися с ней медленными вирусными инфекциями, в том числе ВИЧ, гепатитом С. По данным Всероссийского общества больных гемофилией, 95% больных в нашей стране инфицированы вирусом гепатита С, средняя продолжительность жизни больного в Российской Федерации составляет 30 лет. Выход гематологи видят в переходе на полностью рекомбинантные препараты, то есть не содержащие плазмы человеческой крови, которая является переносчиком вирусных инфекций. На Западе эти препараты используются давно.
В России до 2005 года обеспечены лекарствами были в зависимости от региона от 25 до 50% больных гемофилией. Около 80% из них получали недостаточно очищенные плазменные препараты. Ситуация улучшилась с появлением программ ДЛО: за первую половину 2007 года обеспечено лекарствами 70–80% больных. В 2008 году гемофилия выделена из ДЛО в специальную программу дорогостоящего лечения. Рекомбинантные препарат включен в “Перечень жизненно важных лекарственных средств”, централизованно закупаемых за счет федерального бюджета. Немалую роль в том, что удалось этого добиться, сыграло Всероссийское общество больных гемофилией. При правильном лечении продолжительность жизни пациентов с гемофилией такая же, как у людей, не страдающих ею.
История изучения хромосомных болезней берет
начало с клинических исследований,
проводившихся задолго до описания хромосом
человека и открытия хромосомных аномалий.
Хромосомные болезни - болезнь Дауна , синдромы:
Тернера, Клайнфелтера, Патау, Эдвардса.
Уменьшению вероятности появления в семьях наследственно больных детей призваны способствовать медико-генетические консультации. Ранняя диагностика наследственных заболеваний позволяет применить необходимые методы лечения. Важен учёт наследственности в реакции разных людей на лекарства и другие химические вещества. Бесспорна роль молекулярно-генетических механизмов в этиологии злокачественных опухолей.
IV. Закрепление.
“Почему не бывает черепаховых котов?”
Рассмотрим, как наследуется окраска у кошек. Часто встречаются черные коты и черные кошки, рыжие коты и редко рыжие кошки, но котов с черепаховой окраской не бывает. Этот факт объяснили, когда выяснили, что наследование данного признака сцеплено с полом.
Какое потомство получится от скрещивания черной кошки и рыжего кота, если ген черной окраски шерсти доминантен по отношению к гену рыжей окраски и наследуется сцеплено с Х - хромосомой?
Решение задачи:
Черная окраска кошек определяется геном В, рыжая – геном b. Эти гены расположены в Х-хромосоме. В У - хромосоме они отсутствуют. Обозначим Х-хромосому, несущую аллель В - ХВ, а Х-хромосому с аллелем b – Хb. Поэтому возможны такие комбинации:
ХBXВ – черная кошка; ХBУ – черный кот
XbХb – рыжая кошка; ХbУ – рыжий кот
ХBХb – черепаховая кошка
Так как мужская особь имеет только одну Х-хромосому, то кот может быть или черным, или рыжим, но не может иметь черепаховую окраску, потому что для ее развития необходимо одновременное присутствие генов B и b.
Редко встречаются коты с черепаховой окраской, но они, как правило, бесплодны, так как их генотип ХХY, т.е. при мейозе у одного из родителей произошло не расхождение хромосом.
V. Итоги урока.
Выводы:
- Хромосомы у организмов делятся на аутосомы и половые хромосомы.
- Наследование признаков организма, а также некоторых заболеваний у человека, происходит через половые хромосомы, т.е. сцеплено с полом.
- У многих видов расщепление по признаку пола происходит в соотношении 1:1
- Хромосомная теория наследственности, дала точное и единое объяснение всех явлений наследования при половом размножении.
VII. Задание на дом.
Параграф учебника.
Ответить на вопрос: В каком случае у мужчины дальтоника может быть внук дальтоник.
Литература:
- Общая биология: Учебник для 10-11 классов общеобразовательных учреждений/ Д.К. Беляев, П.М. Бородин, Н.Н. Воронцов.- М.: Просвещение,2006 г.
- Пепляева О.А., Сунцова И.В. Поурочные разработки по общей биологии: 9 класс.- М.; ВАКО,2006
- Реферат: “Наследственность, представления о генетическом коде, гены индивидуальности” http://www.students.ru .
- http://www.google.ru/ (Материалы для презентации)