Пояснительная записка
Программа элективного курса “Наследственность и здоровье” предназначена для учащихся 10–11 классов. С нашей точки зрения в программе “Общая биология” не достаточно времени уделяется изучению вопросов, касающихся наследственности человека, в связи с этим учащимся, интересующимся генетикой, мы предлагаем данный курс. В этом курсе рассматриваются как теоретические, так и практические работы по решению генетических задач, знакомящих обучающихся с многообразием наследственных заболеваний их лечений и профилактикой. Решение задач, как учебно-методический прием при изучении вопросов наследственных заболеваний способствует качественному усвоению знаний, получаемых теоретически, повышая их образность, развивает умение рассуждать и обосновывать выводы, расширяет кругозор учащихся. Использование задач развивает у школьников логическое мышление, позволяет им глубже понять учебный материал.
Цели курса:
1. Углубить и расширить знания учащихся, интересующихся биологией по наиболее важным и значимым проблемам наследственности человека как факторе здоровья.
2. Ознакомить обучающихся с основными методами изучения генетики человека, на конкретных заболеваниях, рассмотреть последствия мутаций затрагивающих генотип человека.
3. Показать учащимся, что знания законов генетики позволяет предупредить наследственные болезни или ослабить их проявление.
Для обеспечения эффективного медико-генетического консультирования необходима пропаганда генетических знаний, осведомленности населения в вопросах наследственных болезней.
В основу данного курса положены принципы: углубления и систематизации знаний, полученных при изучении основного курса, прикладной направленности курса,
развитие интереса учащихся к самостоятельному приобретению знаний, через подготовку сообщений, написание рефератов, поиск серьезных источников информации, в которых знания излагаются в точном соответствии с современным состоянием науки. Это поможет реализовать исследовательский подход, вовлечь учащихся в поисковую, творческую деятельность.
Курс позволит учащимся усвоить основные понятия, термины и законы генетики, разобраться в генетической символике, объяснить жизненные ситуации с точки зрения генетики, подготовиться к ЕГЭ, а может и выбору профессии биологической направленности.
Задачи:
Развивающие
1. Сформировать знания о материальных носителях наследственности.
2. Сформировать знания учащихся о здоровье не только как о состоянии благополучия организма, но и как процесс постоянного поддержания этого благополучия.
3. Показать, что на здоровье влияют разные типы наследования, в том числе и цитоплазматическая наследственность.
4. Рассмотреть причины возникновения и основные типы мутаций, влияющих на наследственность и здоровье.
5. Сформировать знания обучающихся о методах изучения наследственности человека и профилактике обнаружении и лечения наследственных заболеваний.
Обучающие
1. Формировать умение пользоваться генетическими навыками при решении генетических задач.
2. Способствовать умению применять теоретические знания в различных жизненных ситуациях.
Воспитательная
1. Способствовать формированию негативного отношения к факторам, снижающим здоровья.
Критерии оценки успешности
Ученик получает зачет при условии выполнения заданий 75-100%. В задания входят – решение задач, письменные ответы по карточкам, тестирование, успешные ответы. Дополнительные балы ученик получает:
1. Использование Интернет технологий.
2. Выполнение заданий сверх обязательного минимума.
3. Доклады в школе или за её пределами.
Организация учебной работы
По возможности проводить лабораторные работы, использовать при решении задач часто встречающиеся заболевания. Глубокому и осмысленному усвоению знаний способствуют целенаправленное решение различных задач, организация самостоятельной деятельности. Важным структурным компонентом данного курса является достижение планируемых результатов различными способами.
Требование к результатам изучения курса.
Учащиеся должны знать:
- Основные понятия, термины и законы генетики
- Генетическую символику
Учащиеся должны уметь:
- Правильно оформлять условия, решения и ответы генетических задач.
- Решать типичные задачи.
- Логически рассуждать и обосновывать выводы.
Учебный план
| № раздела | Наименование темы, раздела | Количество часов | Форма контроля | ||
| всего | Лекционных | Практических. | |||
| Введение | 2 | ||||
| 1.1. | Здоровье как состояние полного благополучия организма. Современный “стандартный”, “средний” человек. | ||||
| 1.2. | Здоровье как норма реакции на окружающую среду. | ||||
| История изучения человеческого организма от Аристотеля до наших дней | 3 | ||||
| 2.1. | Ученые древности и средневековья об организме человека и изучения наследственности. | ||||
| 2.2. | Параянлос, Андреас Везалий, Вильям Гарвей, Леонардо-да Винчи, - ученые эпохи возрождения. | ||||
| 2.3. | Великие отечественные физиологи. Сеченов, Устомский, Павлов. Создатель топографической анатомии. | ||||
| 3 | Наследственность как фактор здоровья | 1 | |||
| Задачи изучения наследственности человека. Почему наследственность является фактором здоровья. | |||||
| 4. | Наследственный аппарат соматических и генеративных клеток человека | 4 | |||
| 4.1. | Кариотип, строение хромосом. Типы хромосом. Практическое занятие “Кариотип и строение хромосом человека”. Группы хромосом. Выявление аномалий в числе хромосом и установление синдрома. | 1 | |||
| 4.2. | Генетика пола. Аутосомы и половые хромосомы. | ||||
| 4.3. | Геном человека. Практическая работа. “Изучение микропрепарата щечного эпителия”. | 2 | |||
| 5. | Методы изучения наследственности человека. | 4 | |||
| 5.1. | Генетика человека. Цитогенетические и биохимические методы изучения наследственности человека. | ||||
| 5.2. | Генеалогический метод. Родословные древа известных людей. | ||||
| 5.3. | Близнецовый метод. Близнецы как биологическое явление. | ||||
| 5.4. | Практическое занятие “Составление родословного генеалогического древа” | 3 | |||
| 6. | Болезни человеческого организма | 15 | |||
| 6.1. | Мутации в клетках человека. Их классификация. | ||||
| 6.2. | Аутосомно-доминантное наследование. | ||||
| 6.3. | Практическая работа. Решение задач на аутосомно-доминантное наследование. | 4 | |||
| 6.4. | Аутосомно-рецессивный тип наследования и связанные с ним наследственные болезни. | ||||
| 6.5. | Практическая работа. Решение задач на Аутосомно-рецессивный тип наследования. | 5 | |||
| 6.6. | Болезни, связанные с половыми хромосомами. Болезни, связанные с Х-хромосомой. | ||||
| 6.7. | Практическая работа. Решение задач. | тест | |||
| 6.8. | Болезни сцепленные с У-хромосомой | ||||
| 6.9. | Практическая работа. Решение задач. | ||||
| 6.10. | Хромосомные наследственные болезни. | ||||
| 6.11. | Геномные наследственные болезни. | ||||
| 6.12. | Мультифакториальные наследственные заболевания. Болезни с наследственной предрасположенностью. | ||||
| 6.13. | Мультифакториальные наследственные заболевания. | ||||
| 6.14. | Лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней человека. | ||||
| 6.15. | Обобщающее занятие - самостоятельное решение задач (мини-решебники) | тест | |||
| 7. | Влияние вредных привычек на здоровье человека. | 4 | реферат | ||
| 7.1. | Риск рождения неполноценных детей при употреблении алкоголя. | ||||
| 7.2. | Влияние курения на здоровье женского организма. | реферат | |||
| 7.3. | Последствия хронической интоксикации организма ( токсикомания и наркомания) на будущее поколение. | ||||
| 7.4. | Пагубное влияние на развитие плода лекарственных препаратов. | ||||
| 8. | Итоговое занятие | 1 | тест | ||
Итого: 34 часа.
Содержание курса
Общее количество часов – 34
1. Введение (2 часа).
Здоровье как состояние полного физического, психического, репродуктивного, социального и духовного благополучия. Аспекты здоровья: интеллектуальный, эмоциональный. социальный. личностный. Здоровье и болезнь. Здоровье как норма реакции на окружающую среду. Современный “стандартный”, “средний” человек.
2. История изучения человеческого организма и его наследственности
От Аристотеля до наших дней (3 часа)
Гиппократ – реформатор древней медицины. Аристотель – величайший ученый и философ Греции. Труды Клавдия Галена – основа представления медиков средневековья. Яркая личность Парацельса. Великий анатом Андреас Везалий. Вильям Гарвей – королевский врач. Гениальный художник, математик и анатом Леонардо да Винчи. Создатель топографической анатомии Н. И. пирогов. Великие отечественные физиологи: Сеченов, Ухтомский, Павлов.
3. Наследственность как фактор здоровья (1) час
Почему наследственность является фактором здоровья. Задача изучения наследственности человека.
4. Наследственный аппарат соматических и генеративных клеток человека (4) часов
Хромосомный набор клеток человека. Кариотип. Типы хромосом. Аутосомы и половые хромосомы. Идеограммы хромосомного набора клеток человека. Структура хромосом. Хроматин: эухроматин, гетерохроматин и половой хроматин. Хромосомные карты человека и группы сцепления.
Геном человека. Явления доминирования (полного и неполного), кодоминирования, сверхдоминирования. Экспрессивность и пенетрантность отдельных генов.
Международный проект “Геном человека”: цели, основные направления разработок, результаты. Различные виды генетических карт человека.
5. Методы изучения наследственности человека (3) часа
К методам изучения наследственности относят:
Генеалогический метод - сущность метода состоит в изучении родословных в тех семьях, в которых есть наследственные заболевания. Метод позволяет определить тип наследования признака и на основе полученных сведений прогнозировать вероятность проявления изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследственных заболеваний.
По аутосомно-доминантному типу наследуются заболевания: глаукома, ахондроплазия, полидактилия (лишние пальцы), брахидактилия (Короткопалость), арахнодактилия (синдром Морфана).
Близнецовый метод - близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцовыми) и дизиготными (разнояйцовыми). Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантостью) по многим признакам. Степень конкордантости для качественных признаков у монозиготных близнецов обычно высокая и стремиться к 100%. Это означает, что на формирование признаков групп крови, формы бровей, цвета глаз и волос среда почти не оказывает влияние, а решающее воздействие имеет генотип.
Близнецовым методом подтверждена наследственная обусловленность гемофилии, сахарного диабета, шизофрении. Обнаружена выраженная предрасположенность к ряду заболеваний: туберкулезу, ревматизму; что обозначает большую вероятность возникновения этих заболеваний у людей с определенным генотипом при благоприятных для этого условиях.
Дизиготные близнецы развиваются из одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток. Поэтому они наследственно различны и могут быть как одного, так и разного пола. Они несходны (дискордантны) по многим признакам.
Наблюдение за близнецами дают материал для выявления роли наследственности и среды в развитии признаков.
Цитогенетический метод - основан на изучении хромосомного набора человека. В норме кариотип человека включает 46 хромосом - 22 пары аутосомы и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменением их структуры.
Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза.
Биохимический метод - заключается в определении в крови или моче активности ферментов или содержания некоторых продуктов метаболизма. С помощью данного метода выявляют нарушения в обмене веществ, возникающие при различных патологических состояниях и обусловленные наличием в генотипе неблагоприятного сочетания аллельных генов. Таким образом, используя биохимический метод, можно с большой точностью предсказать риск появления потомства с данным заболеванием. Приложение № 4
Практическая работа “Составление родословного генеалогического древа”
Рефераты:
1 родословные древа известных людей.
2. Близнецы как биологическое явление.
6. Болезни человеческого организма (15) часов
1. Мутации, встречающиеся в клетках человека.
Основные группы мутагенов: физические, химические, биологические. Принципы классификации мутаций (по типу клеток, по степени влияния на генотип, по степени влияния на жизнедеятельность организма и т. д.) Основные группы мутаций, встречающихся в клетках человека: соматические и генеративные; летальные, полулетальные, нейтральные; генные или точковые, хромосомные и геномные.
2. Наследственные заболевания.
Моногенные заболевания, наследуемые как аутосомно-рецессивные (фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз.) аутосомно-доминантные (ахондроплазия, полидактилия, анемия Минковского - Шоффара.), сцепленные с Х-хромосомой рецессивные (дальтонизм, гемофилия, миопатия Дюшенна.), сцепленные с Х-хромосомой доминантные (коричневая окраска эмали зубов, витамин Д -резистентный рахит.), сцепленные с Y хромосомой (раннее облысение, ихтиозис).
Хромосомные и Геномные наследственные заболевания, связанные с изменением числа аутосом и их фрагментами (трисомии - синдром Дауна, синдром Пату, Синдром Эдварса, делеции – синдром – “кошачьего крика”) и с изменением числа половых хромосом (синдром Шерешевского - Тернера, Кляйнфертера).
Врожденные заболевания. Критические периоды в ходе онтогенеза человека. Терратогенные факторы. Физические терратогены. Химические терратогены. Пагубное влияние на развитие плода лекарственных препаратов, алкоголя, никотина и других составляющих табака, а так же продуктов его горения, наркотиков, принимаемых беременной женщиной. Биологические терратогены.
Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные), ревматизм, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, псориаз, бронхиальная астма, шизофрения, особенности их проявления и профилактика. Профилактика наследственно обусловленных заболеваний. Медико-генетическое консультирование. Методы перинатальной диагностики. Достижения и перспективы развития медицинской генетики. Генная терапия.
2. Наследственные заболевания человека.
А) Аутосомно-доминантное наследование (Короткопалость, полидактилия)
Б) Аутосомно-рецессивное наследование (дальтонизм, шизофрения)
7. Влияние вредных привычек на здоровье человека. (4) часа
Риск рождения неполноценных детей при употреблении алкоголя. Влияние курения на здоровье женского организма. Последствия хронической интоксикации организма (токсикомания и наркомания) на будущее поколение. Пагубное влияние на развитие плода лекарственных препаратов.
8. Итоговое занятие. (1) час
Тестирование
Ключевые слова
| Гомозиготный Гетерозиготный Мутации Наследственность Болезни Генотип Фенотип Здоровье Близнецовый метод Генеалогический метод Цитогенетический метод |
Аутосомно-доминантный тип наследования Аутосомно-рецессивный тип наследования Кариотип Геном Хромосомы Аутосомы Х-хромосомы Y-хромосомы Летальные Полулетальные Нейтральные |
Рекомендуемые рефераты
Международный проект “Геном человека”
Методы генетики человека
Наследственные заболевания, их синдромы.
Влияние мутагенов окружающей среды на наследственность человека
Близнецы как биологическое явление.
Алкоголизм и потомство
Болезни с наследственной предрасположенностью, особенности их проявления и профилактика
Наследственные заболевания и синдромы, обусловленные радиоактивным излучением.
Мутагены антропогенного происхождения.
Мое здоровье зависит от меня.
Список литературы для учителя.
- Деркачева. Н.И. и др. Биология Единый государственный экзамен / Текст / типовые тестовые задания / Деркачева Н.И. Соловьев А.Г. – М.: “Экзамен” 2006, 99с.
- Кучменко В.С. и др. Школьная олимпиада. Биология / Текст / задания и вопросы с ответами и решениями / Кучменко В.С. Пасечник В.В. - М.: “Астрель”, 2004 - 299с.
- Пепеляева О.А. и др. Поурочные разработки по общей биологии – 9 класс / Текст/ дополнительный материал, тесты, кроссворды / Пепеляева О.А. Сунцова И.В. – М.: “Вако”, 2006 - 461с.
- Крестьяников В.Ю Сборник задач по генетике с решениями /Текст/ методическое пособие / Крестьяников В.Ю. Вайнер Г.Б. - Саратов “Лицей”, 1998 -112с.
- Пименов А.В. Уроки биологии в 10 – 11 классе Развернутое планирование /Текст/ Пименов А.В. – Ярославль: Академия развития 2001 – 272с.
Список литературы для детей
- Шалапенок Е.С. и др. Тесты по биологии /Текст/ домашний репетитор / Шалапенок Е.С. Лисов Н.Д.- М.: Ральф, 1999.-384с.
- Кузнецова В.Н. и др. Биология. Старшая школа / Текст/ Сборник текстовых заданий для тематического и итогового контроля / Кузнецова В.Н. Прилежаева Л.Г.- М.: “Интеллект – Центр”, 2006. – 136с.
- Балобанова В.В. и др. Биология, экология, здоровый образ жизни /Текст/ предметные недели в школе / Балабанова В.В. Максимцева Т.А. . – Волгоград: “Учитель”, 2001. – 150с.
Список болезней
Тип наследования аутосомно-рецессивный.
1. Болезнь Гоше.
Симптомы. Глюкоцереброзидный липидоз. Минимальные диагностические признаки: Неврологические нарушения, поражение костей, клетки Гоше в костном мозге, спленомегалия.
Клиническая характеристика. Заболевание обусловлено нарушением обмена глюкоцереброзидов. Выделяют три формы, различающиеся возрастом начала болезни и преобладанием той или иной симптоматики.
При инфантильной или острой форме симптомы появляются на 2 – 3 месяц жизни, причем на первом месте, причем на первом месте стоят неврологические нарушения. Наблюдается картина “псевдобульбарного паралича” с косоглазием, затруднением дыхания, спазм гортани и опистотонусом, задержка психомоторного развития. Характерны гипотрофия, слабый крик, значительное увеличение печени и селезенки в 3-6 месяцев. Смерть наступает в раннем детстве от дыхательных расстройств. Наиболее распространенная форма болезни Гоше – хроническая, или взрослая (90% во всех случаях). Заболевание появляется на 1 году жизни. Обнаруживаются желтые пятна на склере, аномальная пигментация лица, шеи, кистей, голеней. Отмечается увеличение живота за счет гепатоспленомегалии, боли в костях, патологические переломы.
Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
2. Глухота и миопия.
Минимальные диагностические признаки: нейросенсорная тугоухость, миопия, снижение интеллекта.
Клиническая характеристика. Типичная нейросенсорная тугоухость, которая выявляется в раннем возрасте и почти не прогрессирует. Вестибулярные функции не нарушены.
Тип наследования – предположительно аутосомно-рецессивный.
3. Йода транспорт дефект.
Симптомы: семейный зоб, врожденный гипотиреоз. Минимальные диагностические признаки: симптомы врожденного гипотиреоза, отсутствие накопления йода.
Клиническая характеристика. Дети резко отстают в развитии в психомоторном развитии, имеют низкий голос, характерный внешний вид (короткая шея, широкий нос, узкие глазные щели, отечные веки, полуоткрытый рот, макроглоссия, сухая кожа, редкие волосы). Отмечаются запоры, пупочные грыжи, отставание костного возраста. Щитовидная железа увеличена с рождения.
Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
4. Нефроз врожденный.
Минимальные диагностические признаки: отеки, гипопротеинемия, протеинурия, начало болезни в первые 2 месяца.
Клиническая характеристика. Нефротический синдром проявляется с первых дней жизни отеками. Отмечается протеинурия, гепопротеинемия, гиперхолестеринемия. Беременность обычно проходить очень тяжело, роды преждевременные, плацента большая. Дети погибают на первом году жизни от инфекции или почечной
недостаточности. При гистологическом исследовании почек выявляют четкообразные расширения проксимальных канальцев (псевдокистоз).
Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
5. Тея - Сакса.
Минимальные диагностические признаки: задержка психомоторного развития, симптом “вишневой косточки” на глазном дне, дефицит гексозаминидазы А в сыворотке и тканях.
Клиническая характеристика. С 4 – 5 месяца дети начинают отставать в психомоторном развитии, становятся апатичными, перестают интересоваться окружающим, фиксировать взгляд. Отмечаются гиперакузия, мышечная гипотония. Довольно рано на глазном дне обнаруживаются симптомы “вишневой косточки”, к концу 1 года жизни наступает слепота, обусловленная атрофией зрительного нерва, интеллект снижается до уровня идиотии. Постепенно развивается полная обездвиженность, появляются судороги, преимущественно тонические, не поддающиеся противосудорожной терапии. В конечной стадии заболевания отмечается децеребрационная ригидность. Смерть обычно наступает в 3-4 года.
Тип наследования - аутосомно-рецессивный
Тип наследования аутосомно-доминантный.
1. Синдром Базана.
Минимальные диагностические признаки: базальноклеточная карцинома, кисти челюстей, скрытая спинномозговая грыжа, сколиоз, аномалии ребер, эктопическая кальфикация.
Клиническая характеристика. Типичны базальноклеточная карцинома, участки дискаритоза на ладонях и подошвах. Кисты нижней и верхней челюстей (80%),
аномалии позвоночника - скрытые спинномозговые грыжи, сколиоз (65%). Встречаются также эпителиальные кисты, мила, липомы, фибромы (20-40%), укорочение метакарпальных костей, неправильная форма зубов. Множественный кариес, широкая переносица, прогнатизм, выступающие лобные темные бугры. Отмечается косоглазие, глаукома, катаракта, фиброматоз яичников, гипогонадизм.
Тип наследования аутосомно-доминантный.
2. Полидактилия.
Минимальные диагностические признаки: дополнительные пальцы.
Клиническая характеристика. При преаксильной полидактилии дополнительный палец находиться со стороны 1 пальца. При этом первый палец раздвоен (иногда трехфаланговый). Возможно раздвоение второго пальца. Нередко полидактилия двусторонняя и сочетается с синдактилией.
Тип наследования аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью.
3. Акродизостоз.
Минимальные диагностические признаки: укорочение конечностей за счет отделов, маленький нос, умственная отсталость.
Клиническая характеристика Характерные для акродизостоза черепно-лицевые дизморфии, включает брахицефалию, запавшую переносицу, короткий маленький нос с вывернутыми в перед ноздрями, гипоплазию верхней челюсти, приоткрытый рот, аномалии прикуса, гидроцефалию, гиперостозы костей черепа. Конечности укорочены за счет дистальных отделов. Отмечаются деформации плечевой, лучевой, локтевой костей. Кисти широкие с брахидактилией. Частое осложнение – ограничение подвижности лучезапястных локтевых суставов и позвоночника. Дети рождаются с внутриутробной гипотрофией. В 90% случаев отмечается умственная отсталость.
Тип наследования аутосомно-доминантный
4. Болезнь Минковского-Шоффара.
Минимальные диагностические признаки: желтуха, анемия, микросфероцитоз, пониженная осмотическая резистентность эритроцитов, спленомегалия.
Клиническая характеристика.
Примерно в половине случаев наследственный сфероцитоз проявляется в период новорожденности, имитируя гемолитическую болезнь новорожденных. Диагноз обычно ставиться в возрасте 3 01- лет. Течение заболевание характеризуется кризисом двух типов. Гемолитический кризис проявляется нарастание анемией, одышкой, тошнотой, рвотой, болями в животе, повышением температуры до 38 – 40 градусов, определяется увеличением печени, болезненностью и увеличением селезенки. Иногда имеются западение переносицы, полидактилия, высокое небо, кривошея.
Тип наследования аутосомно-доминантный.
Заболевания, сцепленные с Хромосомами.
Хромосомы 21 трисомии синдром Дауна.
Минимальные диагностические признаки:
Умственная отсталость, мышечная гипотония, плоское лицо, монголоидный разрез глаз.
Клиническая характеристика.
Типичное плоское лицо (90%), монголоидный разрез глаз (80%), открытый рот (65%), короткий нос (40%), плоская переносица (52%), плоский затылок (78%), пигментные пятна по краю радужки – пятна Брушфильда (19%), короткая широкая шея (;5%), аномалии зубов 965%), аркообразное небо (58%), гиперподвижность суставов (805), врожденные пороки сердца (40%). Больные умственно отсталые. В 8% случаев наблюдается атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки, лейкоз. Продолжительность жизни определяется наличием пороков желудочно-кишечного тракта и пороков сердца.
Синдром Шерешевского-Тернера.
Минимальные диагностические признаки:
Отек кистей и стоп у новорожденных. Гипотония новорожденных, кожные складки на шеи. Низкий рост, врожденные пороки сердца, первичная аменорея, полная или частичная моносомия по Х-хромосоме.
Клиническая характеристика. Типичные признаки синдрома Тернера – низкий рост (98%), крыловидные кожные складки на шеи (56%), широкая грудная клетка (60%), половой инфантилизм (94%), бесплодие (99%). Средний рост взрослых больных – 140 см. У новорожденных в 40% случаев встречается периферический лимфатический отек кистей и стоп. Наблюдается короткая шея, низкая линия роста волос на затылке, гипоплазия ногтевых пластинок, высокое небо, снижение слуха, аномалии мочевой системы. В 16% случаев снижено умственное развитие.. Менее чаще встречается гипоплазия сосков, птоз век, аномалии ребер, остеопороз.