Цели:
1. познакомить учащихся с методами изучения наследственности человека.
2. показать практическое значение генетики для медицины, познакомить учащихся с некоторыми наследственными заболеваниями.
3. развивать интерес к учебе через нестандартные формы урока.
1. ВВОДНАЯ ЧАСТЬ,
1. Работа с карточками условных обозначений (генетические символы.)
2. Диктант (устно)
1. наука, изучающая изменчивости и наследственности
2. способность приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития
3. совокупность внешних и внутренних признаков
4. совокупность генов, которую организм получает от родителей
5. способность передавать признаки от родителей потомству
6. преобладающий признак
7. временно исчезающий признак
8. особи, которые не обнаруживают в потомстве расщепления
9. особи, дающие в потомстве расщепление
10. альтернативные гены
11. неполовые хромосомы
12. одинарный набор хромосом
13. двойной набор хромосом
14. изменения, происходящие в хромосомах под влиянием факторов внешней и внутренней среды
15. совокупность генов, содержащихся в гаплоидном наборе хромосом клетки
16. участок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре белка
2. ОСНОВНАЯ ЧАСТЬ.
Слово учителя: На нашей планете Земля не существует 2-х совершенно одинаковых людей, за исключением однояйцевых близнецов. И это понятно, т. к. число хромосом у человека – 23 пары в диплоидном наборе. Если допустить, что родители отличаются по каждой паре признаков хромосом лишь по одному гену, то общее количество генотипических комбинаций окажется равным 2 , но на самом деле наследственных комбинаций больше, следовательно, каждый человек с момента зачатия генетически уникален. Действие законов генетики распространяется и на человека.
(сообщение цели урока).
Сейчас, дорогие друзья, приглашаем всех на ученый совет, где будут затронуты все вопросы интересующей нас темы. В работе совета примут участие: (представление всех участников.)
Учитель: О методах генетики человека нам расскажут ученые-генетики.
1. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД (1-й ученый).
Этот метод основан на изучении родословных людей, в семьях которых были обнаружены различные наследственные аномалии. Например дальтонизм (цветовая слепота, в результате которой человек не различает красный и зеленый цвета. ) Обратите внимание на схему, где приводится родословная по дальтонизму. Ген, отвечающий за дальтонизм, расположен в Х-хромосоме (сцеплен с полом). Этим объясняется, что женщины-дальтоники встречаются крайне редко, а мужчины часто. Женщина-дальтоник может быть рождена только от брака мужчины-дальтоника с женщиной, гетерозиготной по гену дальтонизма (с вероятностью 0,25 %).
От нормальной по фенотипу матери (1) и отца-дальтоника (2) рождается сын-дальтоник (5); это можно объяснить только гетерозиготностью матери по данному признаку; а рождение внука-дальтоника (9) обусловлено гетерозиготностью его матери (3). (показывает на схеме).
2. НАБЛЮДЕНИЯ ЗА БЛИЗНЕЦАМИ. (2-й ученый)
Близнецы (однояйцевые) дают уникальную возможность разобраться в вопросе наследственных заболеваний. Интересно, что у них бывают общие увлечения и одинаковые таланты. Отец Иоганна Себастьяна Баха Иоганн Амбросиус и его брат близнец Иоганн Христофор были не только похожи, но их нельзя было отличить и в музыке, они играли одинаково. Если болел один, то и другой. Оперные дирижеры близнецы Вольф и Вилли Хейницы были настолько схожи, что они во время антракта могли друг друга заменить и никто из певцов, музыкантов не замечал подмены. Братьев Адамсонов разлучили в детстве: один жил у отца, другой у деда. До 50 лет они и не знали друг о друге. Оказалось, что у них с детства были способности к физике и математике, оба женились в 24 года, через 2 года у каждого родился 1-ый ребенок, а еще через 4 года-2-ой. В 45 лет оба заболели туберкулезом, умерли тоже почти одновременно, не дожив 1 год до 60.
Конечно же, если наблюдать за близнецами, можно выявить какие болезни относятся к наследственным. Но, если 1 заболел, а 2-ой нет, то это заболевание не может быть наследственным (ведь набор хромосом у них один). Признаки многих заболеваний можно обнаружить у новорожденных, а шизофрению, например, можно обнаружить только с возрастом (причем она может проявиться, а может и нет). Это зависит от условий жизни, других заболеваний.
3. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД. (3-й ученый)
Метод основан на исследовании структуры хромосом у здоровых или больных людей. Берут несколько капель крови человека, выделяют лейкоциты, создают им специальные условия для деления; в этот момент их фиксируют и смотрят под микроскопом, определяются отклонения в структуре каждой хромосомы. Если отклонения есть, то это может привести к хромосомным заболеваниям. Напомню, что у человека 46 хромосом, по 22 пары аутосом и половые (у мужчин ХУ и у женщин ХХ). При нарушении механизма мейоза, например, две Х-хромосомы окажутся в одной яйцеклетке, а не разойдутся. При их оплодотворении получится ХХХ - женщина, бесплодная, умственно отсталая; ХХУ - мужчина, бесплоден, недоразвит умственно. ХО - женщина, короткая шея, низкий рост, бесплодна. Зигота ОУ не развивается.
Отклонения могут быть и при не расхождении аутосом. В результате не расхождения 18-й пары может получиться яйцеклетка с двумя 18-ми хромосомами; если она оплодотворится нормальным сперматозоидом, у ребенка не будет шеи и ушей, такие дети не плачут и рано умирают. Если в генотипе новорожденного три 21-х хромосомы, то у него полное слабоумие (болезнь Дауна).
4. БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД. (4-й ученый)
Этот метод показал, что очень многие наследственные патологические состояния у человека связаны с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного обмена (сахарный диабет), аминокислотного, липидного и др. типов обмена. Во многих случаях знание биохимических механизмов развития заболевания позволяет облегчить страдания больного. Ему вводят не синтезирующиеся в организме ферменты или исключают из пищевых рационов продукты, которые не могут быть использованы вследствие отсутствия в организме необходимых для этого ферментов. Например, заболевание сахарным диабетом характеризуется повышением концентрации сахара в крови из-за отсутствия инсулина. Оно лечится введением в организм инсулина.
5. ПОПУЛЯЦИОННЫЙ МЕТОД. (5-й ученый)
Подавляющее большинство рецессивных аллелей находится в скрытом гетерозиготном состоянии (Аа). Если ген находится в половой хромосоме, то мужчин гомозиготных рецессивных бывает больше. (30-е годы в Москве на 7% мужчин-дальтоников- 0,5% женщин-дальтоников).
В небольших изолированных популяциях частота рецессивных аллелей большая. Например, в одной провинции Ю. Панамы много альбиносов. В Швейцарии на 2200 человек приходилось 50 глухонемых, и у 200 других имелись дефекты слуха. Очень интересные исследования групп крови проводятся в человеческих популяциях. Есть предположение, что на распределение групп крови у человека на земном шаре оказали влияние эпидемии чумы и оспы. Наименее устойчивы к чуме люди 1 группы, вирус оспы чаще поражает людей со 2 группой крови. Чума особенно свирепствовала в Индии, Монголии, Китае, Египте, поэтому там происходила выбраковка 1 группы крови. Эпидемии оспы охватили главным образом Америку, Индию, Аравию, тропическую Африку. В районах, где свирепствовала чума и оспа, произошла выбраковка аллелей О и А, увеличилась частота аллеля В. В странах распространения малярии (Средиземноморье, Африка) наблюдается высокая частота гена, вызывающего серповидноклеточную анемию. Отрицательный резус-фактор реже встречается в популяциях, живущих в условиях сильного распространения инфекционных заболеваний, в том числе малярии. В популяциях, живущих в высокогорных районах, где инфекции редкое явление, наблюдается повышенный процент резус-отрицательных людей.
СЦЕНКА: (стук в дверь, входит в класс молодой человек).
- Здравствуйте. Извините, это у вас тут ученый совет?
- Да, а в чем дело? Вас приглашали?
- Нет, я из прокуратуры. Видите ли, у нас такое дело. К нам поступило заявление от заведующей родильного дома и также от одной мамы, которая утверждает, что в родильном доме ей подменили ребенка и отказывается брать домой чужого. Она говорит, что знает, где ее ребенок, но другая мама отдавать его не желает. Как нам быть?
- Анализы, документы есть?
- Анализы в роддоме собрали, документы есть все.
- Отдайте все, пожалуйста, представителям медико-генетической консультации, они вам сообщат о результатах. Может быть женщина и права.
(передает документы и уходит).
6. Представитель медико-генетической консультации:
Знание генетики позволяет прогнозировать вероятность рождения детей, страдающих наследственными недугами в случаях, когда один или оба супруга больны или оба здоровы, но заболевание было у предков. Молодые супружеские пары чаще стали обращаться к врачам-генетикам с вопросом о риске, иметь ребенка, пораженного наследственной аномалией. Медико-генетические консультации есть почти во всех областных центрах.
У человека есть признаки, сцепленные с полом. Например, гемофилия (тяжелое наследственное заболевание), при котором кровь теряет способность свертываться. У гемофиликов даже небольшие царапины вызывают тяжелые кровотечения. Это заболевание встречается только у мужчин. Было установлено, что гемофилия обусловлена рецессивным геном, расположенным в Х-хромосоме, поэтому гетерозиготные по этому гену женщины обладают обычной свертываемостью крови. И если в консультации определят, что должна родиться девочка, то она будет здорова, а если мальчик, то возможно лучше прервать беременность, а лучше всего взять для анализа амниотическую жидкость и точно определить болен ли зародыш.
Мы получили результаты анализов групп крови детей и родителей двух мальчиков. (1 и 2 группы). Зная, что группа крови зависит не от 2-х, а от 3-х аллельных генов, обозначаемых А, В, О, решим задачу.
1 группа - ОО
2 группа - АА, АО
3 группа – ВВ, ВО
4 группа - АВ
1) Р ОО х АВ
Гаметы О и А, В
F1 АО (2 группа) и ВО (3 группа)
2) Р ОО х ВВ
Гаметы О и В
F ВО (3 группа)
3) Р ОО х ВО
Гаметы О и В, О
F ОО (1 группа) и ВО ( 3 группа).
Отсюда следует, что женщина права. Для точности нужно сделать анализ на ДНК.
Учитель: Чем генетика может помочь онкологическим больным?
Онколог: Онкология занимается лечением больных раком, злокачественными опухолями. Этот недуг вышел сейчас на 1 место. Большую помощь для лечения может дать генетика и генная инженерия. Сначала объясню, чем клетки злокачественной опухоли отличаются от здоровых. Они способны к неограниченному росту, отдельные клетки могут отделяться от опухоли, через кровь и лимфу, и размножаться в других местах тела, образуя вторичные очаги поражения – метастазы. Сейчас ученые пришли к выводу, что рак- это нарушение регуляции работы генов. Существует много теорий его развития. Самая оригинальная теория Зильбера. Согласно этой теории нуклеиновая кислота вируса включается в геном клетки и делает ее способной к неограниченному росту. Эта теория была подтверждена в 50-е годы американским ученым Дальбекко. Потенциально канцерогенными считаются многие вирусы, среди них аденовирусы, которые вызывают ОРЗ. По крайней мере один из 4 вирусов, вызывающих у человека бородавки обладает онкогенной активностью. Вирусы встраиваются в ДНК и образуют онкогены, их более 20 обнаружено во многих опухолях. Также в ДНК всех животных и человека есть протоонкогены (первичные гены рака).
Они когда не нужны “ молчат”, а в период активности вырабатывают очень много молекул РНК, например, онкоген вируса саркомы обезьян кодирует белок, очень похожий на фактор роста, синтезируемый в тромбоцитах. Если к протоонкогену прибавится вирус, то последствия будут печальны. Доказано, что рак может быть вызван протоонкогенами, которые активируются в результате мутаций под воздействием внешних факторов. Также онкоген может быть внесен в геном вирусом. Было подмечено, что заражение некоторыми болезнетворными бактериями тормозит развитие раковых клеток, иногда вызывает рассасывание опухоли, на этом основан метод лечения: введение больному смеси убитых бактерий. Также используют облучение и химиотерапию. В Гарвардском Университете (США) сделали открытие, что опухоль синтезирует белок - ангиогенин, стимулирующий рост капилляров, в результате клетки пользуются активным кровоснабжением и
Быстро растут. Нужно найти вещество для подавления этого кровоснабжения
И опухоль начнет рассасываться. Сам ангиогенин можно присоединить к антителу и послать в нужное место, например, к сердцу для усиления кровоснабжения.
Учитель: Передаются ли инфекционные болезни по наследству?
Врач: Предрасположение к какой-то болезни может варьировать у разных представителей рода человеческого и это свойство наследственное. Доказано, что люди со 2-ой группой крови чаще болеют гриппом, 1-ой группой – чумой. Известно, что туберкулез вызывается внешним фактором – палочкой Коха. Однояйцевые близнецы оба болеют туберкулезом в 87% случаев, а двуяйцевые – в 25%. Палочка Коха может развиваться в организме человека, если он к этому наследственно предрасположен. Есть такие болезни, которые вызываются не действием неблагоприятного фактора, а отсутствием нужного для жизни фактора. Это разнообразные авитаминозы: цинга, рахит, бери-бери. И здесь граница между наследственными и ненаследственными заболеваниями условна. Цинга развивается от нехватки аскорбиновой кислоты. У человека не работает ген фермента, превращающего глюкозу в аскорбиновую кислоту. Хотя предрасположенность к болезням есть, но они могут развиваться, а могут и нет, это зависит от условий среды.
Учитель: Что генетики могут сделать для лечения СПИДа?
Иммуно-генетик: Мы изучаем защиту организмов от чужеродных веществ. Антитела, или иммуноглобулины обладают свойством связывать чужеродные вещества – антигены. У человека антител может образоваться около 10000 различных по строению. Изучение генетического контроля структуры антител выявило, что за синтез одной полипептидной цепи ответственны два гена. Способность к продукции иммуноглобулинов приобретается не с первых дней жизни. Новорожденный получает их от матери, а в 12-14 недель их уровень падает до минимума. Этим объясняется практическая незащищенность новорожденных от инфекций. СПИД вызывается вирусом, вы это знаете. Он попадает в кровь и повреждает Т-лимфоциты, в результате человек становится беззащитным перед любыми инфекциями. В индивидуальном развитии организма каждый ген имеет свое определенное время действия. Внедряясь в клеточный геном, генетический материал вируса СПИД заставляет функционировать гены несвоевременно, что приводит к необратимым изменениям в клетке и даже к превращению ее в опухолевую. Это один из возможных механизмов возникновения рака. Успехи в изучении СПИДа есть: его причины, диагностика, первые успехи в лечении, но пока единственное средство – профилактика.
Учитель: Какое влияние на потомство оказывает курение, алкоголь, наркотики?
Нарколог: Систематическое употребление наркотических веществ, к которым относится алкоголь и даже никотин, вызывает повреждение зародышевых клеток – сперматозоидов и яйцеклеток. Может родиться ребенок с отставанием в длине и массе тела, плохо развивающийся физически. Предрасположенный к заболеваниям. Чем сильнее наркотическое вещество, употребляемое родителями, тем серьезнее могут быть изменения в организме детей. Особенно опасно употребление этих веществ женщинами. Выяснено, например, что действие алкоголя на 1 этапе внутриутробного развития приводит к недоразвитию плода или отдельных его органов ( уродства), повышенной смертности новорожденных. Так по данным обследования 1529 матерей (США) и их детей, отклонения от нормы (лишние пальцы на руках, неправильный разрез глаз, врожденные пороки сердца) наблюдались у 74 % детей, рожденных от матерей алкоголичек. Среди систематически употребляющих алкоголь 15. 6 % бездетные. При алкоголизме матери могут быть у детей уродства: деформация костей головы, суставов, заячья губа, волчья пасть, водянка головы (увеличение), паралич, умственная отсталость, судорожные припадки, может быть утомляемость, страхи, головные боли (фото).
Учитель: Влияет ли на гены загрязнение окружающей среды ?
Эколог: Влияет сильно. Достаточно вспомнить детей Чернобыля и Семипалатинска, которые рождаются с различными уродствами: с волчьей пастью, заячьей губой, без рук и др. органов. Новую болезнь, передающуюся по наследству нашли в Японии. Она связана с загрязнением водоема в Минамата- городе о. Кюсю, где население составляет 50 тыс. человек. У заболевших рыбаков нарушалась речь, ухудшалось зрение, паралич сковывал руки и ноги. Причина - зараженная ртутью рыба из-за завода компании “Тиссо”, который долгие годы сливал в залив Минамата отходы химического производства. Число больных перевалило за 30 тыс., хотя меры приняты. Также Япония “прославилась” еще болезнью “итай-итай”- отравление кадмием ( который попал в реку Дзинцу со стоками цинкового завода). При разливах река заливала участки с рисовыми полями и рис накапливал в себе кадмий. Смертность от этой болезни-50%.
Врач-практик: Практически неизлечимы в наше время случаи, связанные с “поломками” хромосомного аппарата, потерей 1 хромосомы (нуллисомики), или приобретением лишней хромосомы (трисомики). Носители таких хромосомных мутаций нежизнеспособны или не оставляют потомства, поэтому в популяциях не накапливаются. Большинство мутаций рецессивны, а так как мы получаем от отца и матери не меньше 2-х одинаковых генов, они могут накапливаться, передаваясь в скрытом виде. Только когда такой ген получает человек и от отца и от матери, действие их сказывается на фенотипе. Так возникают наследственные болезни. Долгое время считалось безобидной, нейтральной генетической вариацией- неспособность чувствовать вкус органического соединения- фенилтиомочевины. . Теперь установлено, что у людей, которым это вещество кажется безвкусным, чаще наблюдаются случаи зоба и кретинизма. Есть тяжелая наследственная болезнь - фенилкетонурия, при которой организм больного неспособен превращать аминокислоту фенилаланин в тирозин. Избыток фенилаланина приводит к ослаблению пигментации кожи и волос. Но самое страшное, что производные фенилаланина - органические кислоты с ароматическим ядром отравляют мозговую ткань, приводя к слабоумию. Аллель гена, вызывающий эту болезнь, встречается у 0. 5% населения. Способ ее предотвращения- диета с низким содержанием фенилаланина. Для детей с этим дефектом ядовито даже материнское молоко, их нужно кормить искусственной смесью. Диагностировать это заболевание очень просто сразу после рождения, достаточно приложить к мокрой пеленке бумажку, пропитанную раствором хлористого железа- моча даст зеленую окраску.
Учитель: Существует ли ген страха?
Пресса: Важная роль в происхождении страха отводится нейропептиду- релизинг-фактору, т. е. гормону (стимулирующему выделение другого гормона) кортикотропина. Он образуется в гипоталамусе. У мышей с дополнительным геном сильно повышена выработка гормона страха. При приступах паники у людей усиленно продуцируется этот гормон. Психотропные препараты, эффективные при таких приступах, снижают возбудимость нервных клеток. Дальнейшие исследования покажут, действительно ли ген этот является “геном страха”.
Ученый-генетик: Все знают, что пол ребенка определяется в момент зачатия. Но оказывается и это не совсем так. Французский исследователь Патрик Шен утверждает, что ему удалось разработать метод определения пола ребенка еще перед зачатием. Шен выяснил, что мужская сперма, несущая в себе хромосомы Х и У, притягивается оболочкой женской яйцеклетки, и пол ребенка формируется в соответствии с ее поляризацией, которая зависит от возраста, группы крови и личного цикла женщины. Информация, передаваемая в компьютер, дает возможность определить, когда поляризация положительная, а когда отрицательная. Согласно Шену, метод был проверен на 150 супружеских парах, и только в 2-х случаях была ошибка.
ВОПРОСЫ ДЛЯ ЗАКРЕПЛЕНИЯ:
1. Почему к человеку не приложим гибридологический метод исследования?
2. Какие методы генетики человека вы знаете?
3. В чем суть каждого метода?
4. Каковы причины мутаций?
5. Как влияет на потомство алкоголь?
6. К чему ведет изменение числа хромосом?
7. Когда определяется пол будущего ребенка
8. Причины появления раковых опухолей?
9. Для чего создаются медико-генетические консультации?
10. Почему мутаций много, но они редко проявляются?
11. Почему некоторые болезни бывают только у мужчин?
12. Каково практическое значение генетики для медицины?
13. Какие вы знаете наследственные заболевания?
14. Какие ученые связаны с генетикой при изучении наследственных заболеваний человека?